Gentest bei den Eltern

Mit einem besonderen Kind sind Eltern oft Dauergäste beim Kinderarzt. Hinzu kommen Krankenhausaufenthalte und Besuche bei Spezialisten und im Sozialpädiatrischen Zentrum.
Welche Untersuchungen machen Sinn? Wo ist mein Kind in guten Händen? Zahlt die Krankenkasse alle Behandlungen? Fragen über Fragen...

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finnja
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Beitragvon finnja » 27.02.2019, 09:07

Hallo,

wir haben unser Blut, nachdem beim Sohn was gefunden wurde, abgegeben.
Zum einen wird dann nach der Relevanz geschaut (Sohn vererbt ja diese Auffälligkeit auf jeden Fall zu 50%), also, wenn wir oder einer von uns auch diese Auffälligkeit hat, aber nicht betroffen sind, ist es fraglich, ob Nachkommen des Sohnes betroffen sein werden (so hab ich das damals verstanden).
Gerade, wenn sich in der aktuellen Literatur nichts über diese eine spezielle Aufälligkeit findet.

Zum anderen wollten wir im Hinblick auf weitere Kinder wissen, ob eine Spontanmutation vorliegt oder ob wir Vererber sind.

Eine Schuldfrage hat sich uns nie gestellt.
Wir hatten bei unserer genetischen Beratung sogar Unterlagen eines Cousins meines Mannes (der aber mit einem völlig unabhängigen Erbgang betroffen ist) dabei, um ein möglichst klares Bild zu bekommen.
Wenn man nämlich ganz genau hinschaut, gibt es in jeder Familie sehr viel ;-)

Bei uns sind mehrere Verwandte betroffen, wir haben einen gravierenden Herzfehler, einen kleinen, ein Syndrom, Lähmungen, zweimal Brustkrebs vor dem 45. LJ (einmal mit Mutation im BRCA-Gen, einmal ohne genetischen Befund auf den momentan bekannten Genen, Ersterkrankung mit 36), die Mutation unseres Sohnes, unser Neffe hat kleine Fehlbildungen, die sicher auch genetisch bedingt sind...

Die Epigenetik steckt noch in den Kinderschuhen und wenn die Genetik kleinere Aufälligkeiten gefunden hat, heißt das lange noch nicht, dass die für die Gänze der Einschränkungen verantwortlich sind, oftmals bleibt der Genetik mangels Zahlen auch nur Vermutungen...

Vor 10 Jahren hieß es noch, dass eine Auffälligkeit meines Mannes ein erhöhtes Krebsrisiko mit sich bringe, aktuell heißt es, das sei nicht so, aktueller Stand gleiches Risiko wie im Rest der Bevölkerung. Diese eine Auffälligkeit hat er im Übrigen an unseren Sohn weitergegeben (dadurch kam das ja raus), ob er dies an unsere Tochter weitergab wissen wir nicht, weil deren Blut nie untersucht wurde ;-)

Bei der vorliegenden BRCA-Veränderung wissen wir zB auch nicht, ob es mutierte oder vererbt wurde, ersteres ist wahrscheinlich, weil in der 1. Generation nach Familienkenntnisstand keine Frau an Brustkrebs verstarb, auch nicht an Eierstockkrebs. In der zweiten Generation gibt es eine Betroffene, die Schwestern und Brüder sind nicht getestet und nicht erkrankt (bis jetzt), in der 3. Generation gab es zwei Tests, beide negativ, einmal die direkte Linie, einmal die betroffene Erkrankte. Eine weitere direkte Nachkommin der BRCA-Trägerin hat sich bewusst gegen die Testung entschieden (aber auch Kinder bekommen, nach Kenntnis, dass sie eine BCRA-Trägerin zu 50% ist)

Ich denke, dass es unglaublich wichtig ist, VOR Testung zu wissen, warum man das Ergebnis wissen möchte und was man mit einem Ergebnis macht.

Für uns als Eltern war damals klar, wir wollen weitere Kinder, je nachdem, wie die Vererbung aber läuft und es eventuell Literaturfunde gibt, müsste man die Entscheidung aber nochmal überdenken.

Die Töchter der BCRA-Trägerin haben sich völlig unterschiedlich entschieden, die eine wollte Gewissheit (Gott sei Dank keine Trägerin), die andere wollte es absolut nicht wissen (immerhin bedeutet es zu 50-80% eine Erkrankungswahrscheinlichkeit).

Bei der 36jährigen Erkrankten wurden keine Veränderung an relevanten Brustkrebsgenen und weiteren krebsverursachenden Genen festgestellt, die Wahrscheinlichkeit, dass der Krebs aber genetisch bedingt ist, ist laut Aussage des Genetiker sehr hoch, weil keinerlei anderen bekannten Risikofaktoren vorlagen, der Ratschlag lautete in drei bis fünf Jahren wiederzukommen ;-)


Wenn ICH die Tochter der Trägerin wäre, würde ich es wissen wollen, damit meine Tochter sich so gut wie möglich schützt (Risikovermeidung) und Vorsorge betreibt, die Vorsorge bei uns in der dritten Generation wird schon betrieben, meine Tochter hätte dann als Erwachsene auch die Möglichkeit sich zur Testung zu entscheiden.

Übrigens wurden auch schon BRCA-positive Embryonen verworfen/vernichtet im Zuge der PID (2008), die andere Seite der Genforschung.

Liebe Grüße


finnja
Sohn 06 ,SBA seit 06 mit 100 GdB und PS II (die nicht seit 06), Mutation, mit Auswirkungen in allen möglichen Bereichen,
PS 06, AVWS, V.a. FAS(D)
PT 07, FAS mit gB, lebt inzwischen in einer Einrichtung
LT 12, so normal, wie bei uns als Eltern möglich ;-)


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