Info über das GNAS GEN MUTATION CHROMOSOM 20

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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Vanessa0412
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Info über das GNAS GEN MUTATION CHROMOSOM 20

Beitragvon Vanessa0412 » 15.02.2019, 09:12

Hallo mein Sohn ist jetzt 3 Jahre alt und bei ihm wurde das als Klasse 5 einzustufen Nonsens Variante im GNAS GEN heterozygot identifiziert. Mutation Chromosom 20.
Kombinierte Entwicklungsstörung
Wachstumsretadierung mit Kleinwuchs und Dystrophie mit perezentilen-parallelen Verlauf
Microcephalie
Keine Sprache

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