metachromatische Leukodystrophie

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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Mabien84
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metachromatische Leukodystrophie

Beitragvon Mabien84 » 10.02.2019, 21:38

Hallo zusammen,

ich habe mich und meine Familie kürzlich schon in dr Vorstellungsrunde vorgestellt. Unsere Tochter Theresa hat den dringenden Verdacht auf eine MLD. (Ergebnisse Gentest stehen noch aus) Wir hatten noch kein Beratungsgespräch und obwohl die behandelnden Ärzte sehr nett sind, fallen einem die meisten Fragen und Auffälligkeiten und Gedanke immer erst später ein.
Ich würde mich also einfach gerne austauschen. Weil mir so vieles auffällt und ich oft unsicher bin, ob das zur Krankheit gehört??
Ich fange einfach mal an,
Theresa ist 2,5 Jahre. Seit etwa 6 Monaten sind motorische und auch andere Fähigkeiten rückläufig. Das ist für das Krankheitsbild ja auch typisch.
Sie ist aber auch kleinwüchsig (82 cm), hat einen verhältnismäßig großen Kopf, ihre Fontanelle ist nicht geschlossen.
Sie hat leichte Myoklonien und es kommen gerade Absencen hinzu.
Ganz schlimm finde ich, dass sie sehr unausgeglichen und und unheimlich viel weint. Sie steigert sich auch immer gleich so rein, dass man sie kaum beruhigen kann. Das kann auch schon mal ne viertel Stunde sein und auch ohne (ersichtlichen) Grund. Das fordert uns täglich sehr heraus? Hat das etwas mit dem Krankheitsbild zu tun?
Theresa beißt sich häufig auf die Zunge. VErschlucken tut sie sich ab und an. Die Ärztin sagte, darauf solle ich achten. Sonst würde sie eine (oder einen?) PEG bekommen. KEine Ahnung. Wann ist das denn überhaupt notwendig? Das macht mir Angst.
Theresa hat außerdem deit kurzer Zeit zwei Spitzfüße und kann deswegen nun auch nicht mehr irgendwo mit festhalten stehen, was vorher gut ging und sie jetzt sehr einschränkt. Ich habe das GEfühl, dass sie ihre Knie nun auch nicht mehr so gut beugen kann. ISt das wohl der KRankheitsverlauf?
Theresa hat außerdem eine vergrößerte LEber und schlechte LEberwerte. Habe ich auch noch nicht direkt im Zusammenhang mit MLD gelesen. Oder hab ich es übersehen?
Vor einem halbe Jahr war auf dem MRT übrigens nicht zu sehen, von einem Abbau der weißen Substanz...allerdings sind die Sulfatide im Sammelurin deutlich erhöht und das lässt wohl kaum einen Verdacht auf eine andere Erkrankung zu.
Tja, ich glaube das wars erstmal. Falls irgendwem irgendetwas dazu einfällt...ich würde mich wirklich freuen, was zu lesen.
Liebe Grüße,
Martina
Martina mit Theresa (geb.Aug2016, metachromatische Leukodystrophie)
Klarissa ( Sept.2014, gesund) und
Leonard (Jul 2018, gesund)

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*Moni*
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Beitragvon *Moni* » 11.02.2019, 20:30

Liebe Martina,

seit langen bin ich mal wieder im Forum. Und habe gleich deine Nachricht entdeckt.
Meine Tochter Maike hatte auch eine Metachromatische Leukodystrophie. Und das alles, was Du hier beschreibst hört sich leider wirklich sehr danach an, dass Eure Kleine Theresa auch MLD haben könnte. Ich erkenne unsere Geschichte hier leider in Vielem wieder. Aber endgültige Ergebnisse bringt natürlich nur der Gentest.

Wir haben die Diagnose bekommen, als Maike 2 Jahre und 1 Monat alt war. Ein halbes Jahr vorher hatten wir auch schon ein MRT, da sie plötzlich geschielt hatte. Die motorischen Auffälligkeiten waren da aber noch nicht so deutlich zu erkennen. sie ist einfach nur etwas unsicher gelaufen. Alles im Rahmen lt. Kinderarzt. Weil man wg. dem plötzlichen Schielen den Verdacht auf einen Gehirntumor hatten, hat sie ein MRT vom Kopf bekommen. Das war zu dem Zeitpunkt aber auch noch komplett unauffällig.
Kurz vor der Diagnose hatte sie auch eine Zeit, in der sie extrem unausgeglichen war und oft plötzlich schlimm mit Weinen angefangen hat. Wir haben gespürt sie hat Schmerzen, aber wir hatten ja keine Ahnung wo oder warum. Nach der Diagnose wussten wir dann, was der Grund war. Sie hatte starke Nervenschmerzen in den Beinen. Durch die Zerstörung des Myelins.
Wg. Deiner Frage wg. den Leberwerten. Könnte ich mir evlt. vorstellen, dass es mit der Gallenblase zu tun haben könnte. Die Gallenblase ist ein bekanntes Problem bei MLD. Vielleicht können die Ärzte das nächste Mal beim Ultraschall die Gallenblase mal genau untersuchen. Heute wird auch oft aus Vorsicht die Gallenblase gleich mitrausoperiert wenn man z.B. die PEG legen lässt. Weil man inzwischen weiß, dass sie im Lauf der Erkrankung oft Probleme machen kann.

Sehr gerne kannst du mich auch per PN anschreiben, oder wir können auch gerne mal telefonieren, wenn du magst. Du darfst mich wirlklich ALLES gerne fragen. Ich weiß leider so gut, wie man sich mit so einer Diagnose fühlt....
In welcher Klinik seid ihr zur Diagnose?

Ich drück Dich ganz feste.

Liebe Grüße
Moni
Maike (geb. 01/2010 gest. 09/2017 ) metachromatische Leukodystrophie (spätinfantil),

und große Schwester Lara 04/03 gesund


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