Nathalie mit Safiya (Muskelhypotonie ohne Erklärung)

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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MissNathalie
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Nathalie mit Safiya (Muskelhypotonie ohne Erklärung)

Beitragvon MissNathalie » 07.02.2019, 16:57

Hallo ihr Lieben. Endlich schaffe ich es nach 6 Monate auch mal von uns zu berichten. Unsere Tochter Safiya kam vor 6 Monate mit Einleitung als Sterngucker und richtiges zerren an ihr in der 38+6ssw(rechnerich allerdings 36+1) spontan zur Welt. Apgar und Nb ph alles vorbildlich. Sie hat geschrien und ist unser 2. Wunschkind. Alle Voruntersuchungen u.a auch Feindiagnose alle perfekt. Nach ca. 2 Stunden fiel mir eine leichte blauliche Verfärbung bei ihr auf und das sie so schlapp runterhing im Arm. Man hat ihr Flow direkt gegeben und Sättigung war einmal kurz bei 50 dann mit Sauerstoff aber wieder konsequent 90. Wir lagen daraufhin 9 Wochen in der Uniklinik in Köln! Symptome waren:
- Unterkiefer leicht nach hinten
- Kieferklemme,
- Apnoen,
- Stridor,
- keine Neugeborenen Reflexe
- fehlender Saug-und Schluckreflex
- starke Muskelhypotonie.

Daraufhin bekam sie eine Sonde und wurde darüber ernährt, sowie Coffein und Monitor. Man hat ALLE Untersuchungen gemacht:
-Mrt 2. woche und nach 6 Monate
- EEG ebenfalls 2 ma
-Muskelbiopsie
-Lumbalpunktion
-gefühle 5 l Blut abgenommen immer wieder in mehrere Stoffwechsellabore
-Urin mehrfach weggeschickt
-Ultraschall von Kopf bis Fuss
-Endoskopie unter Sedierung
-Genuntersuchung von ihr und uns
Alles war einfach vorbildlich und so wie es sein soll.

Alles was wir machen konnten war ihre Symptome behandeln. Wir haben noch im KH mit dem Logopäde zusammen ihr den Schluckreflex wieder beigebracht bekommen.Fingen mit 3ml an und nach schon 7 Wochen hat sie alles alleine getrunken. Es war sehr mühsam nur den Sauger in ihren Mund zu kriegen wegen dem Trismus. Auch dies besserte sich mit der Zeit. Heute lässt sich der Mund etwas mehr als die Hälfte dank Osteopath öffnen.
Durch die Geburt(vermuten wir) hat sie einen Nerv auch an der Schulter eingeklemmt denn ein Arm bewegt sie immer noch ab und zu weniger als den anderen auch auf dem seitengleichen Auge schielt sie in anstregenden Situationen. Ansonsten sagt unsere KG das sie total normal entwickelt sei außer viellt ein paar Wochen zurück. Mittlerweile merkt man absolut nichts mehr von der Hyotonie. Sie hat angefangen zu lächeln manchmal sogar mit Stimme , ganz herzlich. Sie dreht sich ohne Probleme, nur in Bauchlage ist sie noch nicht so ganz sicher. Sie schläft durch von 19 bis 7 Uhr seit dem sie 3 Monate alt ist, war nie ein Schreibaby. Sie turnt unter dem Spielbogen wie keine andere und kann nach allem greifen was man ihr gibt. Seit neuesten auch mit beiden Händen. Allerdings führt sie nichts zum Mund. Sie isst alles an Gläschen was ich ihr vorsetze vom Löffel, trinkt auch Säfte dazu. Was soll ich sagen fremden Leuten fällt an ihr einfach garnichts auf.
Aber irgendwo muss das doch herkommen ? Hat jemand Erfahrungen ? Oder auch so eine Geburt durchgemacht? Ich bin ratlos und auch an einem SPZ angebunden die sind natürlich verwundert über ihre rasche Erholung, denn anfang hatte wirklich keiner uns Hoffnung gegeben und die schlimmsten Prognose vorhergesagt. Es ist eine Achterbahnfahrt meiner Gefühle. Das schlimmste ist das ich Albträume habe, das sie geistig sehr behindert sein könnte, jeder in meinem Freundeskreis und auch meine Kinderkrankenschwester(1 x die Woche) sagt da bräuchte ich mir keine Sorgen machen. Habe ich aber und kann sie garnicht richtig genießen:(
Ich hoffe jmd kann mir mehr Tipps geben, was ich noch versuchen könnte oder was es sein könnte.

Ich freue mich über eure Erfahrenheit.
MFG Nathalie

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Luuri
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Beitragvon Luuri » 07.02.2019, 20:59

Hallo Nathalie,

Mensch da hattet ihr ja einen ziemlich durchwachsenen Start. Ich hoffe dass es weiter so bergauf geht!
Erstmal ein herzlichen Willkommen hier:)

Zu deiner Sorge. Ich kann dich verstehen, dass du dir sorgen machst. Aber schau doch was deine kleine schon alles kann. Sie klingt vollkommen normal entwickelt. Da ist eine geistige Behinderung eher sehr unwahrscheinlich, wenn es weiter so geht. Klar kann und sollte man nichts ausschließen, man weiß ja nicht was noch alles kommt. Niemand, weiß sowas. Aber du solltest anfangen sie zu genießen.
Ich kann dir nur sagen, dass mein Sohn das in dem Alter nicht könnte, aber er hat auch ganz andere Probleme.

Ich kann dir nur raten, höre auf mit anderen zu vergleichen und die zu viele Sorgen zu machen. Tu dein besten in dem du sie überall förderst wo du kannst.

Hier gibt es auch paar Threads zum Thema geistige Behinderung. Kannst ja mal suchen. Du wirst dann schnell merken, dass deine kleine da Sehr wahrscheinlich weit entfernt von ist.
Also jetzt genießen 😊

Tschüüüüüü und liebe Grüße Laura
F. 26.08.2017 IVH 2-3. Grades links im Mutterleib, Hydrocephalus, shuntversorgt, entwicklungsverzögert, fokale Epilepsie, V.a. Hemiparese rechts

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Down syndrom marker

Beitragvon MissNathalie » 10.02.2019, 17:33

Hallo liebe Mamis.

Ich werd noch zum psycho. Der Termin im SPZ wurde abgesagt da Herr Prof. Krank ist naja kann man nichts machen . Ich lese oft Down Syndrom bei egal welchen simplen Symptom ich eingebe.. lese auch ganz oft das es erst spät bei manchen aufgefallen ist trotz ärztemarathon! Wie ist das möglich???? Es gibt doch so genannte Marker oder etwa nicht?? Meine Tochter lag seit Geburt in 4 verschiedenen Krankenhäuser und gefühlte 20 Ärztw und Therapeuten haben Sie schon kennengelernt. Aber nie hat einer so einen Verdacht geäußert. Welche Marker waren denn gesichert? Ich finde keinen außer das kleine Loch im Herz nach Geburt FO und ihre Trink saugschwäche und Hypotonie und ihr Kieferproblem. Hätte man noch andere Anzeichen???

Dann (ich war leider beim letzten und ersten Kontrolltermin seit Entlassung so nervös ) habe ich den behandelnden Arzt im spz vergessen zu fragen was er genau mit Gen Untersuchung meinte.. wie hatte. Ca 10 Wochen vorher Blut abgenommen bekommen und unsere Tochter auch. An dem Kontrolltermin sagte er nur die Humangenetik hat nichts ergeben. Da war nichts.Hab leider nicht weiter nachgefragt... ärgere mich total. Was soll mir das sagen? Wird bei so einem Test alle Chromosome auf den Kopf gestellt oder nur auf bestimmte Syndrome? Hat da einer Erfahrung? Das war übrigens SPZ in Köln.
Liebe Grüße

Yvonne und Kjeld
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Beitragvon Yvonne und Kjeld » 10.02.2019, 17:49

Hallo MissNathalie,

erstmal herzlich Willkommen im Forum. Zum Downsyndrom: es gibt viele Anzeichen, gerade das Aussehen von Kindern mit Downsyndrom ist oft recht eindeutig, es gibt aber eine Vielzahl von "symptomen" die nicht alle zutreffen müssen, während andere wiederum auch bei ganz anderen Syndromen und Erkrankungen vorkommen. Das downsyndrom wäre ziemlich sicher bei der humangenetischen Untersuchung raus gekommen.
Ob alle Gene untersucht worden sind, kann ich dir nicht sagen, da müsste ich wissen, welche Unteruschung durchgeführt wurde. meistens wird als erstes ein Überblick erstellt, da fallen komplette und größere Veränderungen auf (also Trisomien oder auch wenn größere Teile fehlen/ mehrfach vorhanden sind) und dann gibt es noch genauere Untersuchungen. Bei meinem Junior wurden 3 Untersuchungen durchgeführt. als erstes eine ganz grobe, derne Namen ich vergessen habe, dann ein sogenanntes Array CGH, da wurde genauer geguckt und mitlerweile wurde ganz genau geguckt in Tübingen (es gibt nur 2 oder 3 Labore in Deutschland, die diese spezielle Untersuchung durchführen können und die Dauert meist ca 6 Monate, außer bei extremer Dringlichkeit).
Unsere Humangenetikerin erklärte uns das so: Stell dir ein Bücherregal vor (die Bücher isnd die gene) als erstes wird geguckt, ob ganze Bücher fehlen oder doppelt sind. Als nächstes wird nach den Kapiteln geschaut, ob da was doppelt ist oder fehlt (das sind Teile der Gene, beispielsweise ganze Schenkel eines Gens). Dann wird nach den Sätzen geschaut und zu guter letzt, wenn das alles nichts ergeben hat, können sie versuchen jedes Buch Buchstabe für Buchstabe zu kontrollieren (das übernimmt di eKasse aber nur in gewissem Umfang, z.B. nur die bekannten Erkrankungen oder so und so viel Teile).

Das bringt dich der diagnose nun nicht näher, aber ich hoffe, es hilft dir etwas diese Untersuchungen zu verstehen. Wenn du noch fragen hast, melde dich einfach.

Liebe Grüße
Yvonne
Enya *08.14 gesund
Kjeld *03.16 globale Entwicklungsverzögerung, Wahrnehmungsstörungen, Brille, Hörgerät, Abscencen- Epilepsie, insgesamt auf dem Stand eines ca 18-20Monate alten Kindes
Svea *10.18

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Beitragvon MissNathalie » 10.02.2019, 18:04

Wow danke Yvonne das mit dem Bücherregal hast du mir richtig schön deutlich erklärt . Ja seine Antwort war dann auch „ja es gibt auch kranke Gene die nach und nach abdanken und sich neue gesunde entwickeln.. weil bei meiner Tochter ihr Zustand besser geworden ist und ihre Entwicklung mit heute 6 Monate „nur“ 6 Wochen zurück hängt und diese Zeit lag sie halt im kh... er meinte dann er wüsste dann jetzt wonach er gucken muss.. wird jedes Mal neu Blut abgenommen? Weil das haben die bei ihr nicht.. und das war im Oktober, hätte ich fü weitere tiefere Einblicke wie du sagst neu unterschreiben müssen? Ich habe unterschrieben einmalig da wir angeblich halt an so einer Studie teilnehmen. Also zum DS.. jeder den ich Frage der sagt ich hätte ein Star ab die sieht normal aus keine äußerlichen Marker. Würde ja gerne mal ein Bild schicken :lol:

Lisaneu
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Beitragvon Lisaneu » 10.02.2019, 18:37

Hallo MissNathalie,

bei der Geburt wird normalerweise Nabelschnurblut abgenommen und dann eine gewisse Zeitlang aufbewahrt, um - wenn nötig - damit noch Untersuchungen zu machen.

Bei meinem jüngeren Sohn stand da "Verdacht auf CMV in der Schwangerschaft" im Raum. Im Alter von 13 Monaten war ein EEG gemacht worden (vor der CI OP) und da stand dass einige Hirnregionen aussehen wie nach eine CMV-Infektion. Das wurde aber nie mit und besprochen, der Befund war einer unter vielen und galt als unauffällig. Bei einer Entwicklungsdiagnostik mit 4 Jahren haben mal Ärzte genauer hingeschaut und den alten Befund "ausgegraben. Sie meinten aber, man könne so eine Infektion nach so langer Zeit nicht mehr nachweisen.

Erst mal habe ich mich damit zufrieden gegeben. Dann hat mir das aber keine Ruhe gelassen und ich habe im Entbindungskrankenhaus nachgefragt, von wo tatsächlich eine Nabelschnurblutprobe zur Aufbewahrung eingesandt worden ist. Man hat das Blut (damals immerhin schon 5 Jahre alt) tatsächlich noch immer untersuchen können und der Test auf CMV war negativ.

Vielleicht hilft dir das auch bei der Diagnosefindung bei deiner Tochter, vor allem wo man jetzt angeblich ja weiß, wonach man suchen muss.
Sohn 3/2010 hochfunktionaler Asperger-Autist + ADHS
Sohn 7/2012, gehörlos + kurzsichtig + frühkindlicher Autist
Mama und Papa stark kurzsichtig (Kommentar eines Optikers: Wie habt ihr euch überhaupt gefunden?)

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Beitragvon MissNathalie » 10.02.2019, 19:52

Also das mit dem nabelschnurblut kenne ich zwar aber bei uns macht man das nicht einfach so sondern es muss bezahlt werden . Es wird nur für den oh wert nach der Geburt kurz was entnommen und der Wert sowie sogar war völlig super.
Dadurch das sie paar std nach darüber blau wurde und nicht atmen konnte richtig wurde die auf alles getestet einfach cmv wurde auch getestet war alles negativ sowie gefühlte 590 stoffwechselkrankheiten einfach nichts wurde i wo was auffälliges gefunden was uns auf den richtigen Dämpfer bringen könnte. Einfach NiChts! Ich bin ratlos , alle sind es:(

Rita2
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Beitragvon Rita2 » 10.02.2019, 19:56

Hallo Nathalie,

wenn das Blut genetisch untersucht wurde, dann hätte man ein Down Syndrom sich entdeckt. Denn das wird auf der Ebene gefunden in der geschaut wird ob
Bücher doppelt vorhanden sind.

Normalerweise hat jeder jedes Gen zweimal (eins von der Mutter und eins vom Vater). Beim Down Syndrom ist das 21. Gen dreimal vorhanden. Daher auch der Name Trisomie 21.

Also wenn bei einer genetischen Untersuchung nichts heraus kam, dann hat deine Tochter auch kein Down Syndrom.
Es gibt aber beim Down Syndrom auch eine Mosaikform. D.h. das nicht in allen Zellen des 21. Gen dreimal vorhanden ist. Wie das festgestellt werden kann weiß ich nicht.

Aber was sind die Gründe warum du meinst, daß deine Tochter das DS haben könnte?

Viele Grüße
Rita
Rita mit Sohn *Dezember 1995, ohne Diagnose,
cerebrale Koordinations- und Tonusregulationsstörung mit Zehenspitzengang, kognitive und sprachliche Entwicklungsstörung, süßer Bengel

MissNathalie
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Beitragvon MissNathalie » 10.02.2019, 20:16

Okay das beruhigt mich ja schon mal ein wenig . Ich weiß auch nicht einfach viellt manchmal ihr Lachen ?! Und einfach nur die Drei Punkte trinkschwäche Hypotonie und das mit dem FO... weder der zeh noch die habdinnenfläche noch die Augen sehen so aus aber hatte auch von dieser Mosaik Form gehört .. heißt es das diese nicht so ausgeprägt ist? Und naja eig ist weder in seiner noch in meiner Familie jemals ein Gen Fehler bekannt außer Diabetes und Schilddrüse. Wir sind auch nicht verwandt :D und haben einen gesunden 4 jährigen. Meine Mama schiebt es immer auf die Geburt ..die Hebamme hat sie einfach rausgerissen und das in der 37ssw und unter wehendruck also sie war schon sehr schnell da und das unter Stress. Ich weiß es doch auch nicht . Ich habe jetzt so viele Bilder von Babys und Kindern gesehen mit den verschiedensten Syndromen aber keines sieht ihr ähnlich ..

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Beitragvon Rita2 » 10.02.2019, 21:12

Da bei der Mosaik-Form nur ein Teil der Zellen betroffen ist, sind die Kinder normalerweise schwächer oder viel schwächer betroffen. Die ganz fitten DS-Menschen die in der Presse auftauchen (Realschule, studieren, oä.) sind normalerweise Leute mit Mosaik.
Trinkschwäche, Hypotonie und ein kleines Loch im Herzen kommt sicher öfter vor ohne dass das Kind ein Genfehler hat.

DS hat normalerweise nichts mit Vererben zu tun, sondern ist eine Spontanmutation.

LG
Rita
Rita mit Sohn *Dezember 1995, ohne Diagnose,

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