Lotta schwere Muskelhypotonie

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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ThomasSarah
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Lotta schwere Muskelhypotonie

Beitragvon ThomasSarah » 05.02.2019, 21:04

Hallo zusammen,
wir möchten euch von unserem stark hypotonen und entwicklungsverzögerten Töchterlein Lotta berichten. Es gibt sicherlich den ein oder anderen mit gleichen oder ähnlichen Erfahrungen, Fragezeichen und Ängsten. Wir möchten gerne das Forum nutzen, um Kontakte zu Eltern mit gleichen Erfahrungen zu knüpfen. Hier nun die bisherige Geschichte…
Bei unserer mittlerweile 8 Monate alten Tochter verliefen sowohl die Schwangerschaft als auch die Geburt normal. Nach der Geburt machten sich rasch Stillprobleme bemerkbar, so dass die ersten 4 Monate davon geprägt waren „irgendwie“ die Kleine mit Nahrung zu versorgen. Es ging über wenig nützliche Stillberatungen, Hebammensprechstunden, unterschiedliche Sauger, Abpumpen etc. Zwischendurch gab es immer wieder Phasen, bei denen „genug“ Milch von Lotta getrunken wurde. Die Gewichtszunahme war von Beginn an weit unter Normbereich.

Zwischendurch wurden wir von unserem KA ins KH geschickt zur Abklärung, warum Lotta so „schlaff“ sei. Der erst Verdacht in der Kinderklinik war, dass eine Muskelerkrankung vorliegen könnte. Es wurde diverse Tests gemacht (Blut, EMG, MRT, etc..). Sämtlich bisher unauffällig.

Schließlich bekam die Kleine Ende des vierten Lebensmonats eine Lungenentzündung und musste auf die Intensiv. Zu diesem Zeitpunkt verweigerte sie nahezu vollständig die Flaschennahrung, so dass die Empfehlung der Ärzte war, eine PEG zu legen (Gewicht war zu diesem Zeitpunkt schon sehr kritisch). Kurzum wir entschlossen uns die PEG (mittlerweile Button) legen zu lassen, was uns insgesamt sehr viel „Druck“ genommen hat – im Nachhinein aus unserer Sicht die richtige Entscheidung.
Ein wichtiger Hinweis ist noch, dass Lotta schon nahezu seit Geburt immer stark verschleimt war und anscheinend mit dem Schlucken irgendwelche Probleme hat. Aufgrund Aspirationsgefahr meinten die Ärzte, wir sollten Lotta keine Nahrung mehr über den Mund zuführen – was natürlich ein sehr unbefriedigender Zustand ist, da wir natürlich möchten, dass die Kleine sich auf natürlichem Wege ernährt… Zwischenzeitlich mussten wir zwei weitere Male mit der Kleinen ins KH aufgrund Verdacht auf Lungenentzündung…
Aktuell haben wir immer noch keine Diagnose. Lotta ist nach wie vor extrem hypoton. Sie bewegt zwar zielsicher ihre Arme und greift sicher nach Sachen. Die gesamte Rumpf- und Beinmuskulatur ist allerdings sehr schwach. Sie hebt in der Bauchlage nicht den Kopf. Mental ist sie ein sehr aufmerksames und fröhliches Kind. Sie bekommt zwei Mal die Woche KG und zweimal Logo.

Die Diagnostik ist noch im Gange. Bisher sind zwar diverse Dinge aus den Blutuntersuchungen ausgeschlossen, was allerdings die Situation für uns nicht unbedingt angenehmer macht, da wir nicht wissen, wo die Reise hingeht.

Viele Grüße
Sarah & Thomas

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Johannes2016
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Beitragvon Johannes2016 » 05.02.2019, 21:26

Hallo Sarah und Thomas,
Herzlich Willkommen hier im Forum.
Mein Sohn Johannes ist auch sehr hypoton, hauptsächlich im Rumpf und Kopf Bereich. Allerdings hat Johannes Eine PVL seit Geburt, die im MRT deutlich sichtbar ist.
Seit ihr in einer Spezialklinik angebunden oder in einem SPZ?

Ich wünsche euch einen guten Austausch hier im Forum.
LG Andrea
Andrea (*76), Peter (*74) mit Paul (*12) und Johannes (*16), PVL dadurch ICP mit Rumpfhypotonie und Tetraspastik, Wahrnehmungsstörung, Sehverarbeitungsstörung und viel zu blasse Sehnerven, Epilepsie

Cora-Lie
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Beitragvon Cora-Lie » 06.02.2019, 07:34

Hallo Sarah und Thomas,

meine 7 jährige Tochter leidet auch an einer angeborenen Muskelerkrankung.

Sie war dazu noch ein Frühchen der 33.SSW, konnte von Anfang an nicht richtig schlucken, war hypoton, hatte Atemprobleme und auch eine sehr schwache Bein und vor allem Rumpfmuskulatur. Arme waren immer besser.

Mit 2,5 Jahren bekamen wir die Diagnose, dass es ein Gendefekt auf dem RYR1 (das 19.Gen) ist. Sehr selten aber mittlerweile werden mehr Fälle bekannt.
Wir waren damals in der Genetik in Tübingen in eine Studie gekommen, wo jedes einzelne Gen untersucht wurde. Das hat über 1 Jahr gedauert.

Mittlerweile ist sie ein sehr aufgewecktes Mädchen, dass krabbelt und Rolli fährt, sehr clever ist und einen starken Willen hat.

Wir sind in München im Hauner Kindersptal ans SPZ angeschlossen, dort arbeitet der Muskelspezialist Prof.Müller-Felber. Falls ihr nicht weiter kommt ist das noch eine Möglichkeit.

Alles Gute für euch
LG Nadja
Coralie (09/11):schwere kongenitale Myopathie mit heterozygot-compound Mutationen im RYR-1 Gen: Muskelhypotonie, Schluckstörung, Button, fortschreitende Skoliose, krabbelnd oder Rolli fahrend, quasselt den ganzen Tag und hat einen STARKEN eigenen Willen- unsere kleine Prinzessin und stolzes Schulkind!

MissNathalie
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Beitragvon MissNathalie » 07.02.2019, 16:11

Hallo Sarah,
unsere Tochter war auch ein totales floppy infant. Ganz schlimm. Wie bei euch ohne Erklärung. Sie hat das eine Muskelbiopsie bekommen um diverse Muskelerkrankungen auszuschließen. Da kam auch (gott sei dank ) nichts bei rum, es war der Verdacht auf Myasthenie und kongenitale Myopathie. Aber alles gut, der Msukel ist normal aufbeaut. Heute ist sie 6 Monate kriegen einmal die Woche KG und sie hat alles aufgeholt. Naja in Bauchlage entspricht sie eher noch 4 Monate, aber sonst hat sie power ohne ende plötzlich.Ich habe jede Tag 4 mal Vojta gemacht mit ihr. Sie hat auch noch andere Baustellen wo wir nicht wissen woher, ich wollte das gleich auch mal reinschreiben, bin neu hier.
Alles Gute erstmal

Holger Fischer
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Beitragvon Holger Fischer » 03.03.2019, 15:09

Hallo Sarah und Thomas,

der erste (einfachste) Schritt bei der Diagnostik ist wahrscheinlich eine Muskelbiopsie. Dabei wird unter Totalnarkose eine sehr kleine Menge Muskel entnommen und dann unter dem Mikroskop betrachtet. Ein Beispiel, wie so was aussieht ist hier: http://www.znm-zusammenstark.org/wp-con ... -CCD-2.pdf. Sehr häufig grenzt das dann die möglichen Gene, die für die Muskelerkrankung verantworlich sind, drastisch ein. Ein Gentest auf diese wenigen Gene bring dann Gewissheit. Ich hoffe, dass ihr die auch bald habt. Sollte das betroffene Gen zu den zentronukleären Myopathien oder zu den Central Core Myopathien gehören, seid ihr ganz herzlich in unserem Verein, ZNM - Zusammen Stark! e. V. willkommen (http://www.znm-zusammenstark.org)
Viele Grüße
Holger
Erster Vorstand des Vereins für Zentronukleäre Myopathien: ZNM - Zusammen Stark! e. V.
www.znm-zusammenstark.org
Papa von Emil mit myotubulärer Myopathie
http://emil-augustin.blogspot.de/


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