Hallo zusammen , ich wollte uns mal kurz vorstellen ich bin Sabrina 36 Jahre Mama von zwei Kindern Nike 17 Monate und Connor 3 Monate.
Connor ist Anfang November 2018 geboren , die ersten Tage im Krankenhaus war auch alles okay.

Wir würden entlassen , er würde zu lethargischer und schläfriger , er bekam auch eine komische Atmung. Wir haben sofort den rtw gerufen und sind die Kinderklinik gebracht worden. Dort baute er immer mehr ab. Er wurde untersucht tausende Zugänge versucht zu legen etc.. zum Schluss wurde in den Oberschenkel Knochen gebohrt. Leider hat es ein paar Stunden gedauert bis auf Stoffwechsel getestet wurde
erst als sie merkten das die Ammoniak werte erhöht sind und ich selber sagte ich hatte auch mal eine Ammoniak Entgleisung wurde in der medizinische Hochschule angerufen und man versuchte den kleinen zu verlegen.

Zudem war diese blöde Stoffwechsel Karte von der U2 verschwunden. Connor wurde irgendwann verlegt ohne uns wir durften nichtmal mitfahren. Wir sind hinterher gefahren , die ersten Aussagen waren nur ihr Sohn
Ist schwerkrank wir wissen nicht ob er überlebt. Intensivmediziner können sehr direkt. Stunden später wurde er dialysiert was uns gesagt es würde nicht gehen, hat aber geklappt. Sie hatten abends dann auch die Verdachts Diagnose otc Mangel. Connor hat jedenfalls gezeigt er ist ein Kämpfer ein paar Tage später durfte er schon auf die normal Station.

Wir müssen jetzt regelmäßig in die Stoffwechselambulanz, ich würde jetzt auch getestet und die große Schwester auch. Bei mir fehlen noch ein paar werte es sieht aber auch nach otc Mangel aus. Ich würde mich freuen mich mit anderen auszutauschen. Die vielleicht ähnliche Erfahrungen gemacht haben. Liebe Grüße Sabrina mit Connor

Hallo Sabrina,

Ich kann mir vorstellen was ihr gerade durchmacht, auch mein Sohn wurde mit einem OTC Mangel geboren und ist mittlerweile 8 Jahre alt. Allerdings hatte er mir 15 Monaten eine Lebertransplantation die den OTC Mangel behoben hat.

Ich hoffe für euren Conor das der Ammoniak nicht zu hoch war, und nicht zu lange sein Unheil getrieben hat.

Wenn Du Fragen hast kannst Du Dich gerne melden, gerne auch per PN.

Beste Grüsse
Kirstin

Hallo, wir sind auch Eltern eines Mädchens mit CPS1 Mangel. Ist fast das gleiche wie OTC. Die Maus hatte auch eine Lebertransplantation und ist leider geistig behindert, de der Ammoniak wert sehr hoch am Anfang war.