Aicardi-Goutiere-Syndrom Typ 6, Deutschlandweit nur 4 mal

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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JuleMama21
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Aicardi-Goutiere-Syndrom Typ 6, Deutschlandweit nur 4 mal

Beitragvon JuleMama21 » 29.01.2019, 23:29

Ist hier jemand mit Aicardi-Goutiere-Syndrom? Seit 2014 ist das erst bekannt und die Uniklinik Dresden forscht daran. Unsere Tochter hat es, wir waren 15 Jahre ohne Diagnose. Grüße JuleMama21

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MOmitJulian
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Beitragvon MOmitJulian » 30.01.2019, 07:53

Guten Morgen,

wenn ich von mir unbekannten Erkrankungen lese, muss ich immer gleich „weiter lesen“.
Dabei stellte sich mit die Frage, ob du tatsächlich den richtigen Begriff genutzt hast.
Denn in allen Recherchen finde ich nur die info, dass das Syndrom welches du benennst, bereits seit 1984 bekannt ist und das an die 100 Fälle beschrieben sind. Noch dazu, dass die meisten Betroffenen „in den frühen Kinderjahren versterben“.

Liebe Grüße
Monika

SonnenscheinStella
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Beitragvon SonnenscheinStella » 30.01.2019, 13:32

Hallo JuleMama21,
wir versorgen ein Mädchen mit Aircadi Syndrom, und die Maus hat die Diagnose nun auch schon 6 Jahre, und ist, wie die meisten beschrieben Fälle schwerst mehrfach behindert.
und auch das mit dem früh versterben, isr so den Eltern weitergegeben wurden.

LG Stella Mama
Papa und Ich ( PDL in Kinderintensivdienst) mit Adoptivmaus Stella 06/12: Arnold-Chiari 2 Malformation, Rhickham Shunt, Trachestoma, PEG mit Jejunalsonde, ANS 24h Vollbeatmung, Syringomyeliene, MMC


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