Erfahrungen mit Duplikation16p11.2

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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RachelJ
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Erfahrungen mit Duplikation16p11.2

Beitragvon RachelJ » 22.11.2018, 18:26

hallo
hat jemand erfahrung mit der Duplikation 16p11.2??

Ich habe heute genau diese Diagnose erhalten(Kind 8 Monate alt)kennt sich jemand aus auf was muss ich mich einstellen auf was achten

Folgende Probleme haben wir

Mikrocephalus,stark kognitiv retadiert,gewichtzunahme zu gering,keine sprache bzw lautieren

ich hoffe es kann mir einer weiterhelfen

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kati543
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Beitragvon kati543 » 22.11.2018, 18:38

Hallo,
du hast mit dem Bericht auch den Hinweis bekommen, dass du Anspruch auf eine humangenetische Beratung hast. Du solltest das nutzen und all deine Fragen dort stellen.
LG
Katrin
Katrin (Epilepsie)
O. (Frühk. Autismus (HFA), Sprachentwicklungsstörung, Ptosis, Hypotonie, AVWS, LRS, Vd. Valproatembryopathie)
D. (geistige Behinderung, Frühk. Autismus, Epilepsie, Esstörung, Trigonoceph., Hypertonie, Opticushypoplasie, Amblyopie, Mikrodeletion 3p26.3, Vd. Valproatembryopathie, Z.n. Schädelbasisfraktur)

sandra8374
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Beitragvon sandra8374 » 22.11.2018, 18:53

Hallo!

Es gibt bei Facebook eine Gruppe zur Deletation und Duplikation mit Infos.

LG Sandra
LG Sandra

S+F mit PT(*00 FAS, Microdelitation 16p11.2, ADHS, GB, Z.n.Absencen?, Sehfehler, Lordierung LWS, Skoliose 17,8%, Beckenschiefstand, Hüftkontraktur, Korsettversorgung, mit SBA 90 HBG) u. PS (*01 ADS, GB, Sehfehler, Knick-Senk-Füße, Z.n.Epilepsie, mit SBA 60)

Karin850
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Beitragvon Karin850 » 22.11.2018, 19:33

Hallo,

kann jetzt nur mit einer Duplikation Xp22.31 aufwarten, aber mit ähnlicher Symptomatik (Microcephalus, kognitive Beeinträchtigung, geringes Gewicht, sprachlich verzögert).
Wenn du magst, kannst du mir eine PN schicken

LG
Karin mit
Daria 10/04 (gesund und Pubertier)
Martin 03/08 (primäre Microcephalie, Intelligenzminderung, SBA GdB 80 GBH / Pflegegrad 2, ADHS)
Carla 12/12 (gesund)

Martinaleona
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Beitragvon Martinaleona » 22.11.2018, 21:34

Hallo

Wenn du Austausch suchst können wir dir evtl. helfen.
Wir bei Leona ( www.leona-ev.de ) haben viele Kinder mit seltenen Chromosomenveränderungen in der Datenbank.
Wenn du magst, darfst du dich gerne über unsere Kontaktvermittlung bei uns melden:
https://www.leona-ev.de/bereiche/alltag ... rmittlung/
Weiterhin alles Gute für Euch.

Viele Grüße
Martina

Sophie*
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Beitragvon Sophie* » 23.11.2018, 06:42

Wir haben 16p12.2 (und noch weitere Duplikationen und Deletationen).

Klingt für mich als Laien erst mal "ähnlich", aber bei uns ist die Symptomatik eine andere. Unser Kind hat einen Makrozephalus, ist in allen Bereichen entwicklungsverzögert, hat Epilepsie und irgendetwas im Bereich Wahrnehmung.
Sophie* mit Mini *2015 (Muskelhypotonie, globale Entwicklungsverzögerung, Knick-Senkfüße, Makrozephalus, myoklonische Epilepsie, atypische Absencen, V. a. ASS, GdB 50)


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