Tym (zweifelhafte Diagnose Dravet)

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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Tym
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Tym (zweifelhafte Diagnose Dravet)

Beitragvon Tym » 18.11.2018, 17:32

Ich bin Mama von 3 Kindern, 9, 12 und 14 und selbst 46 Jahre alt, alleinerziehend.
Mein Jüngster hat direkt bei der ersten Impfung mit heftigsten krampfanfällen reagiert und bei der 2. Auffrischimpfung genauso reagiert, weswegen wir einen Impfschaden vermuteten, dies jedoch nicht gleich zur Anzeige brachten und somit ein Behandlungsfehler verjährt ist. Wir mussten mit rechtlichem Beistand einen Gentest einfordern und er besagte, dass mein Sohn an einer Genmutation leide, die sich Dravet nennt. Ich zweifle bis heute die Diagnose an, da sie atypisch verläuft und mein Sohn mehr kann, als üblich. Aber 7000 Euro für einen erneuten Gentest habe ich leider nicht übrig und würde die Sache nicht verbessern.
Mein Sohn hat sich bis ca 2 Jahre völlig normal entwickelt und er versteht die deutsche wie auch die französische Sprache. Kurz nach seinem 2. Geburtstag verlor er innerhalb weniger Wochen die Sprache durch einige heftige und lang andauernde Krämpfe und nur ein "non" blieb übrig, welches er sinngemäß einsetzte.
Ein furchtbares Kindergartenjahr mit 2 Stunden genehmigtem Aufenthaltes folgte und schlussendlich durfte er in eine Sonderschule, wo er seitdem gute Fortschritte macht, bedingt auch durch den Auszug meines an Asperger leidenden Mannes ( bisher nie getestet, da er vehement abstreitet).
Die Sprache ist immer noch nicht da, aber die Musik ist seine Welt und er begleitet meine Musik auf dem Klavier oder Cello und singt für sein Leben gern! Er erkennt viele im Radio gehörte Melodien und singt sie tongetreu nach! Er puzzelt ausgiebigst und mit Hingabe und spielt mit Lego Duplos und auch Legos ( Turmbau). Ich bin täglich mit der Rehakarre unterwegs ( Kangoo von BoGeTec und habe so einen guten Ausgleich zu dem anstrengendem Alltag als Alleinerziehende Mama und Musikerin.
Durch die räumliche Trennung meines Mannes hat sich mein Sohn hervorragend entwickelt und einen unglaublichen Fortschritt in Richtung Sauberkeit und Mitteilung gemacht, die ich nie für Möglich gehalten habe! Ich bin so unendlich dankbar und freue mich so sehr für ihn, der sich sichtlich entspannt hat, wie auch wir 3 anderen.
Traurig ist nur, dass ich nun alles alleine wuppen muss und da bin ich mal wieder auf die REHAkids gestoßen, da ich dort ein wenig meiner Sorgen und Nöte abladen kann und vor allem einiges Aufgesammeltes hier weitergeben kann ( Flohmarkt).
Ich freue mich über die Aufnahme hier und hoffe, dass ich das eine oder andere mal helfen kann bzw Neues erfahre.
Herzlichst,
Tym

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Leela
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Beitragvon Leela » 18.11.2018, 18:56

Hallo
und herzlich willkommen!
LG
Sohn geb. Juni 2013 (5 Wochen zu früh, nach vorz. Blasensprung), Hirnblutung.
leicht entwicklungsverzögert
V.a. NF1 (cal)

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Beitragvon Yvonne und Kjeld » 19.11.2018, 14:27

Hallo und herzlich Willkommen,

vielleicht findest du hier ja einige Erfahrungsberichte, um festzustellen, ob es vielleicht doch zu deinem Sohn passt, oder findest andere gute Informationen und Tips.

LG
Enya *08.14 gesund
Kjeld *03.16 globale Entwicklungsverzögerung, Wahrnehmungsstörungen, Brille, Hörgerät, Epilepsie, insgesamt auf dem Stand eines ca 18-20Monate alten Kindes PG4, GdB100
Svea *10.18 gesund

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Beitragvon jonasb » 19.11.2018, 15:40

Hallo,
also ich kenne mindestens eine mit Dravet, die erwachsen ist und geistig total auf der Höhe!
>Sylke, hier auch im REHAkids, hat eine Tochter mit Dravet.
VG, Jonas mit Söhnchen:Periventr'ikuläre Leukomalazie, ICP, Z.n. West-Syndrom mit BNS, Button, Resektion links Parietal, Entwicklungsstörung, Epilepsie... ein heller Stern am Himmel sei 30. Dezember 2018
Vorstellung

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Beitragvon Sylke » 26.11.2018, 07:44

Hallöchen,

das Dravet-Syndrom ist wie eine Wundertüte: kein Verlauf gleicht dem anderen!
Ich kenne z.B. 2 Kinder mit komplett dem identischen Defekt - die eine schwerstbehindert, der andere ganz normal entwickelt.

Dravet ist eine Natriumskanalerkrankung - das heißt ein Defekt in den Natriumkanälen - fast immer im SCN1A-Gen.
Und dieses Gen hat halt 26 Exons, und auf jedem Exon können mehrere Defekte auftreten....alles recht kompliziert.

Bei Kindern die solch Defekt haben, aber z.B. ausschließlich Fieberkrämpfe haben, spricht man nicht von Dravet, sondern von GEFS+
Bei Dravet gibt es z.B. auch "typische" Anfallsauslöser wie z.B. warmes Badewasser, Wärme, Anstrengung, Aufregung etc

Wie genau heißt euer Defekt?
Sylke (*3/70) mit Kimberly (*5/05),
Unseren Alltag rund ums Dravet-Syndrom kann man bei Facebook nachlesen- Aufmerksam machen und aufklären über diese Krankheit ist das Ziel!
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Beitragvon Tym » 05.01.2019, 21:38

Hallo Sylke,
wir haben nur das SCN1a gesagt bekommen und mein Sohn reagiert atypisch. Heiße Badewanne? Egal! Stress?- Egal! Erschrecken?- Fehlanzeige! Hunger, Sonne, Lärm, ritzrote Birne?- Nichts!
Dafür entlädt er sich einmal die Woche bis 14 Tage in einem kurzen heftigen Krampfanfall und schläft dann 2 Stunden. Fertig. Dazu das Dauerzucken, mal mehr, mal weniger und viele Träumereien.

Ich möchte es nicht wissen und suche hier auch nicht. Bitte hierzu keine weiteren Nachforschungen. Danke.

An alle anderen: Dankeschön!!!


Lieben Gruß,
Tym

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Beitragvon Sylke » 06.01.2019, 22:20

liest sich nach SMEB.....
Dravet ist eigentlich SMEI.... und SMEB ist die Borderline-Variante.
Also Defekt im SCN1A-Gen, aber atypischer Verlauf...

Da ist halt kein Kind wie das andere, und Verläufe kann man nie vorhersagen......von gar keine Beeinträchtigung bis schwer beeinträchtigt.... von anfallsfrei bis zu täglichen Anfällen.
Dravet ist eine große Wundertüte
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Beitragvon Tym » 07.01.2019, 12:00

Sylke, bitte keine weiteren Nachforschungen noch Hinweise. Vielleicht sind solche Hinweise für andere interessant, aber ich suche nicht danach und möchte auch, dass es respektiert wird. Bitte halten Sie sich auch daran.
Danke.
Gruß, Tym

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Beitragvon Sylke » 07.01.2019, 14:53

dann solltest keinen Vorstellungsfred machen.... ist doch logisch das andere Betroffene da antworten.......
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Re: Tym (zweifelhafte Diagnose Dravet)

Beitragvon die_Jule » 07.01.2019, 18:38

Tym hat geschrieben: bzw Neues erfahre.
Herzlichst,
Tym

Hallo Tym,
was an "Neuem" darf denn so gesagt werden?
Liebe Grüße
die Jule
neugierige Jura-Studentin mit Interesse an Familienrecht, Betreuungsrecht, Verfahrenspflegschaften/-beistandsschaften
und mit großem Piraten (10/2011) und kleinem Osterei (3/2016).


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