Ela mit Emmy (Triplikation 15q11. Idic 15)

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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ElaundEmmy
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Ela mit Emmy (Triplikation 15q11. Idic 15)

Beitragvon ElaundEmmy » 18.11.2018, 09:08

Hallo ihr lieben,
dann stellen wir uns mal vor, meine Tochter Emmy ist jetzt dann 15.Monate. Mit 6 Monaten stellten wir fest das was nicht stimmt, da sie nicht fixierte uns sehr viel schlief. Der Kinder Arzt ließ ihre Augen überprüfen und ein EEG schreiben. Da die EEGs auffällig waren wurden wir in die Klinik eingewiesen, dort gingen dann die ganzen Untersuchungen an, MRT, Lumbalpunktion usw. Nach ein paar Wochen kamen die Gen Ergebnisse sie hat eine triplikation 15q11. Idic 15
im Moment ist sie gut eingestellt, hat keine sichtbaren Anfälle ist hypoton und Entwicklungsverzögerung.
Wir hoffen auf diesem Weg vllt andere Eltern zum austauschen zu finden
Ach Emmy hat gerneralisierte Anfälle
Liebe Grüße Ela

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Beatrice1967
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Beitragvon Beatrice1967 » 18.11.2018, 16:32

Liebe Ela

Herzlich willkommen hier im Forum. Mit dieser Besonderheit ist Deine kleine Emmy ein Leona-Kind. Vielleicht wurdest Du schon auf den tollen Verein Leona e.V. aufmerksam gemacht durch einen aufmerksamen Kinderarzt. Der Leona e.V. vertritt Eltern mit Kindern mit Chromosomen-Anomalien, es gibt auch einen Kontaktvermittlung, wo Du mit mitbetroffenen Familien in Kontakt kommen kannst.
https://www.leona-ev.de/bereiche/alltag ... rmittlung/

Ich habe einige der Jahreshefte vom Leona e.V., worin auch Eltern stets Erfahrungsberichte publizieren und zumeist eine Kontaktadresse angegeben ist.
Spontan habe ich 2 Familien mit IDIC 15 Kindern dort gefunden.
Aber beim Leona e.V. wüssten sie sicher noch mehr.
Kann Dir also sehr raten, Dich dort zu melden
Guck mal hier unter Chromosom 15
https://www.leona-ev.de/basiswissen/inf ... syndromen/

Es gibt offenbar auch eine Facebook-Gruppe zu IDIC 15

Hoffe, ich konnte Dir schon mal etwas weiterhelfen

Liebe Grüsse

Bea

PS: Bezüglich meiner PN wegen der Dream Night. Hat Emmy noch grössere Geschwister - falls ja, dürft Ihr gerne kommen. Ansonsten ist Emmy grad noch etwas gar klein -vielleicht magst du mir zurückschreiben.
selbstbetroffen von Cerebralparese und kongenitaler Amblyopie, hochgradiger Kurzsichtigkeit und Makuladegeneration,
-------------------------------------
Bücher-und Homepage-Fee im Schweizer Forum für Eltern behinderter, chronisch kranker oder mit Fehlbildung geborener Kinder
www.dasanderekind.ch

Lina13
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Beitragvon Lina13 » 22.11.2018, 20:48

Herzlich willkommen - schau doch mal unter www.idic15.de, da findest du auch den Link zur Facebook Gruppe mit Familien aus Deutschland
Liebe Grüße
Lina (12/2013), idic 15 / dup15q, globale Entwicklungsstörung, Hypotonie, Sprachentwicklungsverzögerung, Autismus, PS2

Martinaleona
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Beitragvon Martinaleona » 22.11.2018, 21:36

Hallo Ela

Auch von mir ein herzliches Willkommen.
Wenn du Austausch suchst können wir dir evtl. helfen.
Wir bei Leona ( www.leona-ev.de ) haben viele Kinder mit seltenen Chromosomenveränderungen in der Datenbank.
Wenn du magst, darfst du dich gerne über unsere Kontaktvermittlung bei uns melden:
https://www.leona-ev.de/bereiche/alltag ... rmittlung/
Weiterhin alles Gute für Euch.

Viele Grüße
Martina


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