Rolando-Epilepsie und Polymikrogyrie

Hier geht es um Epilepsie und die Behandlung verschiedener Epilepsie-Formen mit Medikamenten.

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Vater von Julie
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Rolando-Epilepsie und Polymikrogyrie

Beitragvon Vater von Julie » 02.11.2018, 21:46

Hallo,

mich würde es interessieren, ob es hier Fälle gibt oder gegeben hat, in denen zwar eine Polymikrogyrie vorliegt, es sich aber um eine gutartige Form der Epilepsie (z. B. Rolando-Epilepsie) handelt. Also im Grunde die Epilepsie und die Polymikrogyrie unabhängig voneinander vorkommen.

Danke vorab und viele Grüße
Mike

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Alexandra2014
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Beitragvon Alexandra2014 » 03.11.2018, 10:06

Hallo Mike,

grundsätzlich kann man ja Flöhe und Läuse haben. Das eine schließt das andere nicht aus.
Man geht ärztlicherseits meist zunächst vom wahrscheinlicheren aus, also einer Epilepsie als Folge der Polymikrogyrie.
Das heißt aber nicht, dass das auch so sein muss.

Gruß
Alex
R. *12/2007, Autismus-Spektrum-Störung, okzipitale Epilepsie mit Ausbreitung nach frontozentral

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Beitragvon Sinahali » 03.11.2018, 23:27

Lieber Mike, bei unserem Sohn sagt die Neurologin auch regelmäßig, dass man wenn man nur sein EEG-Muster betrachtet auch von einem Panadoupulus Syndrom (sorry, weiß nicht genau wie man es schreibt) ausgehen könnte. Aber es wohl auf Grund der Fehlbildung nicht von ausgegangen wird. So dann einfach ein Teil seiner Epilepsie sei. Auch sind seine Anfälle, ganz allgemein, denen der Panadoupuls extrem ähnlich.
Wer weiß, viellleicht ist es das auch aber ändert vorerst an der Therapie nichts. Alles andere wird die Zeit zeigen. :) Schönes Wochenende an alle.
5.Mose 31,8

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Beitragvon Anna-Nina » 11.11.2018, 16:10

Hallo Mike,

naheliegender ist leider, dass deine Tochter Aufgrund der Fehlbildung die Epilepsie hat. Im ersten Moment sprechen die Ärzte glaub gerne von Rolando, weil sie die größten Chancen haben richtig zu liegen, weil diese Epi am häufigsten ist. Wurde bei uns auch so gemacht.

Ich habe dann nachgelesen aber nichts passte zu Rolando Epilepsie - die Anfälle sehen dann ganz anders aus. Also habe ich darauf bestanden, dass man genauer nachschaut was meine Tochter hat. So hat man dann eine Fehlbildung - aber erst im zweiten MRT (hochauflösendes) gefunden. Aufgrund dessen sind die Prognosen natürlich jetzt schlechter -aber die Behandlungsmöglichkeiten (OP) auch andere.

Darum ist es schon wichtig zu wissen, was nun wirklch Sache ist. Das kann aber nur ein richtiges Epilepsiezentrum zuverlässig sagen. Unsere Neuropädiater vor Ort sind damit alle überfordert.

LG

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Alexandra2014
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Beitragvon Alexandra2014 » 11.11.2018, 19:35

Hallo Anna-Nina,

bei uns war es genau umgekehrt. Da Kind einen Sauerstoffmangel hatte, ging man pauschal davon aus, dass es sich um eine symptomatische Epilepsie handeln muss.
Die Symptome sprachen aber eher für das Panayiotopoulos Syndrom mit rolandischen Anteilen.
Die medikamentöse Therapie ist vorerst sowieso die gleiche, deswegen war es mir erstmal egal.
Ich habe aber alle Optionen (auch OP) im Hinterkopf...

Gruß
Alex
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Beitragvon lisa08 » 13.11.2018, 18:51

Hallo Mike,

“Passen" denn das MRT und das EEG zusammen? Ich habe die Diagnose strukturelle/symptomatische Epilepsie bekommen nach einem MRT-Befund (Fehlbildung), der zum EEG-Befund passte, man konnte sehen, wo der Fokus sitzt und das ist laut MRT dort, wo die Fehlbildung ist. Von daher sehen die Ärzte im Epilepsiezentrum definitiv einen kausalen Zusammenhang.

LG,
Lisa
Selbstbetroffen: Faktor VII-Mangel, heterozygote Faktor V-Leiden-Mutation, von-Willebrand-Syndrom (Typ 1), strukturelle Epilepsie, Autismus, SBA 80 GdB

Vater von Julie
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Re: Rolando-Epilepsie und Polymikrogyrie

Beitragvon Vater von Julie » 15.09.2019, 22:39

Hallo Lisa,

entschuldige bitte die späte Antwort. Dies hatte ich damals übersehen. Ja, MRT und EEG passen zusammen - bei beiden frontal rechts. Allerdings, wenn ich alles nach einzelnen Punkten betrachte, dominiert die Rolando-Epilepsie. Ich versuche das mal im Detail zu erörtern.

MRT / Polymikrogyrie:
- Bei der Rolando-Epilepsie z. B. war es früher zwingend erforderlich, dass ein normaler neurologischer Befund und eine unauffällige Bildgebung vorliegen. Inzwischen wird diskutiert, dass eine genetische Ursache und eine Hirnläsion häufig zufällig gleichzeitig vorkommen und keinen gegenseitigen Einfluss haben. (Quelle: https://pdfs.semanticscholar.org/70f0/c ... 3d69a2.pdf, S. 19)
- "Eine bilaterale Polymikrogyrie kann als Ursache der generalisierten Epilepsie gewertet werden. Es ist jedoch auch möglich, dass die generalisierte Epilepsie des Patienten einen hiervon unabhängigen Befund darstellt." (Quelle konnte ich nicht wiederfinden, hatte ich vor einiger Zeit aus einem Buch rausgeschrieben)

EEG:
- "Es besteht kein Zusammenhang zwischen dem Ausmaß der EEG-Veränderungen und der Häufigkeit und Stärke von Anfällen. Außerdem müssen selbst eindrucksvolle EEG-Veränderungen nicht von klinisch erkennbaren Anfällen begleitet werden [...] ." (Quelle: Diagnose Epilepsie - Seite 67)
- Julis EEG ist heute weiterhin schlecht und unverändert - sie ist aber nunmehr gegen aller Erwartungen seit fast 10 Monaten anfallsfrei. Anscheinend ist die Anfallsfreiheit nicht durch ein besseres EEG zu erklären.

Lokation:
- "Ihren Namen hat die Rolando-Epilepsie von dem beteiligten Hirnabschnitt ... im Frontal- oder Stirnlappen" (Quelle: https://www.diakonie-kork.de/de/diagnos ... ndrome.pdf, S. 43 ff.)
- Julies Anfälle gehen vom Frontallappen aus.

Trileptal und Valproat:
- Bei der Rolando-Epilepsie gibt es Berichte, dass sich die Anfallssituation unter Carbamazepin verschlechtert. (Quelle: M. Holtkamp: Prokonvulsive Effekte antikonvulsiv eingesetzter Substanzen. In: Akt Neurol. 2002; 29, S. 6–7.) Da Trileptal ein Derivat des Carbamazepins ist, ist eine Verschlechterung wohlmöglich auch bei Trileptal gegeben.
- Bei Julie wurde als erstes Antiepileptika in ausreichender Dosierung Trileptal gegeben. Hier häuften sich die Anfälle merklich.

Genetik:
- "Bei der Rolando-Epilepsie handelt es sich wahrscheinlich um eine genetisch bedingte Störung mit noch ungeklärtem Erbgang. 90 % der Genträger sind gesund, zeigen aber Auffälligkeiten in EEG."
- Julies Gentests waren negativ, in der Familie gibt es aber zahlreiche Fälle von gutartigen Epilepsien und auffälligen EEGs.

Vermehrter Speichelfluss / Verzerrte Mundwinkel / Kau- und Schluckprobleme:
- "Am Beginn steht oft ein Kribbeln oder Taubheitsgefühl der Zunge, der Lippen, des Zahnfleisches oder der Innenseite der Wange einer Gesichtshälfte. Darauf folgen häufiger leichte Verkrampfungen und meist Zuckungen in denselben Regionen einschließlich der Gesichtsmuskulatur einer Seite. Bei Beteiligung der Schluck- und Kaumuskulatur führen Schluckstörungen und vermehrter Speichelfluss zu gurgelnden und grunzelnden Lauten oder einem Zähneknirschen."
- Julie hatte eine sehr lange Zeit (Spitze war zur Zeit des ersten tonischen Anfalls im Feb 2018) vermehrten Speichelfluss. „Orofaziale Hypotonie“ wurde bereits im Oktober 2017 durch das SPZ diagnostiziert.
- Wir beoachteten eine lange Zeit, dass sie die Mundwinkel verzehrt (wir dachten, dass sie das bewusst macht, aber evtl. waren es Verkrampfungen)
- Julie hat eine sehr lange Zeit kaum gekaut, sondern auch große Stücke geschluckt. In zwei Fällen hat sie sich ziemlich kritisch verschluckt.

Anfallsdauer:
- "Die Dauer der Anfälle liegt zwischen wenigen Sekunden und höchstens wenigen Minuten." (Quelle: https://www.diakonie-kork.de/de/diagnos ... ndrome.pdf, S. 43)
- Die tonischen Anfälle bei Julie dauerten immer 1-3 Minuten.

Anfallshäufigkeit:
- "Auf der anderen Seite hat aber etwa jedes fünfte Kind häufige Anfälle, unter Umständen auch mehrfach innerhalb von 24 Stunden. Auch dann gibt es aber fast immer lange anfallsfreie Zeiten." (Quelle: https://www.diakonie-kork.de/de/diagnos ... ndrome.pdf, S. 44)
- Sie hatte im Dez 2018 drei tonische Anfälle an einem Tag und ist seitdem anfallsfrei.

Schlafmangel:
- "Die Rolando-Epilepsie beginnt meist zwischen dem 3. und 13. Lebensjahr mit einem Gipfel zwischen 4 und 8 Jahren. Die ersten Anfälle werden häufiger durch fieberhafte Infekte und Schlafmangel ausgelöst."
- Julie war fast 2 beim ersten tonischen Anfall, hatte fieberhafte Infekte und bereits 6 Monate erheblichen Schlafmangel aufgrund von Krankheiten, die sie sich im Rahmen ihres Krippenbesuchs einfing.
- Die extremen Schlafprobleme und der daraus resultierende Schlafmangel setzte sich bis zu ihrer HNO-OP im Januar 2019 fort. Seit der OP schläft sie durch und hat keinerlei Schlafprobleme bzw. Schlafmangel.

Auffälligkeiten während des Schlafes:
- "Besonders jüngere Kinder zeigen häufiger eine weitere Anfallsausbreitung mit Muskelzuckungen (Klonien) eines Armes, einer ganzen Körperseite oder sekundär generalisierten tonisch-klonischen Anfällen."
- Während des Schlafs letzten Jahres bemerkten wir häufige Zuckungen des linken Beines (ähnlich Regless Syndrom) und der linken Finger

Polymikrogyrie als Ursache für das Augenverdrehen:
- "Bei Patient 3 kann die generalisierte Epilepsie möglicherweise auf die bilaterale Polymikrogyrie zurückgeführt werden. Dies erklärt jedoch nicht notwendigerweise die beim Patienten ebenfalls diagnostizierten Myoklonien." (Quelle: https://docplayer.org/41477298-Idiopath ... q11-2.html)
- Das Verdrehen der Augen bei Julie wurde als Myoklonien klassifiziert.
- "Die Rolando-Epilepsie äußert sich in klonischen oder myoklonischen Anfällen mit somatosensorischen Anteilen."
- Uns wurde gesagt, dass das Augenverdehen aufgrund ihrer Polymikrogyrie kommt und auch Anfälle sind (Déviation conjuguée). Folgende Definition besagt jedoch: "[...] hat bei fokalen Anfällen nur dann eine verlässliche lateralisierende Bedeutung, wenn es sich um eine Drehung im Sinne einer Version handelt (willkürlich, mindestens 5 Sekunden anhaltend, unnatürliche Position)"
- Für uns kam das Augenverdehen auch nie als Anfälle vor, sondern vielmehr so, als wenn man aufgrund Schlafmangeln für eine Millisekunde einnickt und schreckhaft aufwacht. Sie waren für nicht Wissende auch kaum wahrnehmbar, da weniger als 1 Sek. Auch an eine Gleichgewichtsstörung aufgrund der chronischen Paukenergüsse dachten wir.

Sultiam / Clobazam:
- Bei der Rolando-Epilepsie gehört Sultiam zur ersten Wahl. Zusätzlich zeigt auch Clobazam gute Wirkung. (Quelle: https://www.diakonie-kork.de/de/diagnos ... ndrome.pdf)
- Julie ist mit Sultiam (50-0-50) und Cloabazm (2,5-0-2,5) seit 10 Monaten anfallsfrei.
- Mit 0,34mg/KG Frisium (mit ständig steigendem Gewicht ist inzwischen auch die mg/KG gesunken) ist sie nur kurz über der minimalen Richtdosis (0,3 – 1,0).

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Angela77
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Re: Rolando-Epilepsie und Polymikrogyrie

Beitragvon Angela77 » 16.09.2019, 07:26

Hallo Vater von Julie,
ich freue mich so für euch, dass ihr in dieser Kombi schon zehn Monate anfallsfrei seid!
Bene hat Höchstdosis Ospolot, und mittlerweile auch nur ca. 0,33 mg Frisium/kg/d (wir mussten bisher nie erhöhen und er hat 10 kg zugenommen in den letzten vier Jahren) und er ist seit fast vier Jahrenanfallsfrei.
Ich drücke uns die Daumen, dass es immer so bleiben möge ...
LG
Angie
Bene (2008): regressiver Autismus, schwerste expressive Sprachentwicklungsstörung (bei sehr gutem Sprachverständnis!), Bildung von Casiomorphin und Gliadorphin
Vorstellung plus Diäteffekte:
http://www.REHAkids.de/phpBB2/ftopic73493.html

Primär nächtliche Epilepsie im motorischen Sprachzentrum (leider erst erkannt im März 2015!!!)


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