Humangenetische Vorgehensweise.

In dieser Rubrik könnt ihr euch über diverse Krankheitsbilder austauschen - z. B. Skoliose, Kyphose, Cerebralparese usw.

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Joney
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Humangenetische Vorgehensweise.

Beitragvon Joney » 08.10.2018, 15:01

Hallo ,
um es kurz zu machen : worauf ist bei der Wahl des geeigneten Humangenetikers und des anzuwendenden Verfahrens zu achten das nach der Untersuchung das Thema "genetisch oder nicht genetisch bedingte Entwicklungsstörung mit komplexer weitreichender Verhaltensauffälligkeit" abgehakt werden kann?

Bin inzwischen Mitte 30 und leide fast zeit meines Lebens unter meinem Anderssein. Das schlimmste ist das ich nirgendwo wirklich reinpasse.
Meine Probleme liegen im psychischen, neurologischen und geistigen Bereich wobei mein IQ noch im Norm-Bereich liegt , ich aber im Leben , vor allem im sozialen , emotionalen und organisatorischen Bereich total versage.
Fühle mich selbst unter leicht geistig "Behinderten" , psychisch "Kranken" und vielen Autisten noch derat fremd das das Thema Einsamkeit das unerträglicvhste Problem meines Lebens darstellt

Mir wäre bei der Untersuchung wichtig das ebenso nach bekannten Syndromen wie dem fragilen X Syndrom auch nach Mutationen und der gleichen geschaut wird.
Besten Dank im Vorraus

Joney

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jonasb
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Beitragvon jonasb » 08.10.2018, 16:20

Hallo,
ersteinmal werden die Standard-Tests gemacht. Das ist zum einen die Chromosomenanalyse und ein Array-CGH. Da ist es egal, welches Labor es macht. Wenn da nichts gefunden wird gibt es Genpanel's und da wäre es wichtig, was genau auffällig ist. Es gibt gute Zentren, die viel Abdecken und weniger gute, die halt weniger abdecken. Im Bereich der Entwicklungsstörungen/verzögerungen ist ggf. das CeGaT GmbH Tübingen eine gute anlaufstelle.
MGZ München, Medizinisch Genetisches Zentrum ist auch gut. SYNLAB MVZ - Humangenetik Freiburg waren wir und die gibt es auch in Mannheim und an anderen Standorten.
VG, Jonas mit Söhnchen:Periventr'ikuläre Leukomalazie, ICP, Z.n. West-Syndrom mit BNS, Button, Resektion links Parietal, Entwicklungsstörung, Epilepsie... ein heller Stern am Himmel sei 30. Dezember 2018
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SandyErgo
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Beitragvon SandyErgo » 08.10.2018, 18:23

Und es hängt wohl auch von der Krankenkasse (zumindest gesetzliche) ab, wieviele Sequenzen untersucht werden - vor allem, wenn es keine Vetdachtsdiagnose gibt.
So hat es unsere Humangenetikerin erklärt - momentan gibt es da pro Jahr wohl noch ein Limit und dann ist erst nach einer Pause die nächste Untersuchung mgl. Sie hofft aber, dass sich das gesetzlich noch ändert - Aussage von Anfang 2018) und hat deshalb gesagt, das wir noch warten sollen >> denn sonst ist es wie die Suche nach der Nadel im Heuhaufen => zumindest bei uns.
Mama 12/77
mit Tochter 11/06 FG 30+6 (nach HELLP-Syndrom) Kombinierte umschriebene Entwicklungsstörung mit noch leichter Sprachentwicklungsstörung, Hämochromatose (homozygot C282T im HFE-Gen)
und Sohn 08/09 FG 34+1 ADHS und kombinierte umschriebene Entwicklungsstörung mit starker Betonung der aktiven Sprache

Joney
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Beitragvon Joney » 08.10.2018, 18:25

Hallo und danke für die schnelle antwort

Habe das fast sichere Gefühl das ws das fragile x ist . Das käme bei
den standardtests aber raus ?

Gibt es hier im Forum evt Frax bewanderte Forenmitglieder ?
Habe mitlerweile jegliches Vertraun in Ärzte verloren und das leider aus gutem Grund
Habe zb in der Augenklinik erfahren das ich nie geschielt hätte, hätte man mit der "Schielop " nur gewartet bis ich die entsprechende Weitsichtbrille gehabt hätte stat mich vorher schon im Alter von einem Jahr tu ooerieren.
Es hätte zumindest meinem damaligen Augenarzt auffallen sollen das dort ein Kind das vor der op stark nach innen schielte nach der Op jetzt um den korrigierten Winkel nach außen schielte.
Es gibt leider ein Dutzend solcher Beispiele allein in meinem Leben.
Möchte daher allen Eltern nur raten niemals einem einzigen Arzt blind zu vertrauen. Kann man wirklich nicht .LEIDER

VG und vielen Dank noch mal.

SandyErgo
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Beitragvon SandyErgo » 08.10.2018, 18:29

Es gibt eine Humangenetikerin, die auch einen eigenen Faden hat. Barbara heißt sie - musst mal schauen. Ggf. kannst du dich auch per PN mit ihr austauschen.
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Joney
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Beitragvon Joney » 08.10.2018, 18:48

Vielleicht liest diese Barbara ja hier mit und wäre so freundlich mir vielleicht den ein oder anderen Tipp geben wie ich am besten vorgehe . Vielen Dank auch für diesen Hinweis.
Bezüglich Verdachtsdiagnose wäre es dann aber schon sinnvoll wenn ich mich von vornherein an einen humangenetiker wende der auf dem gebiet der entwicklungstörungen spezialisiert ist da autismus ambulanzen und psychater ja eher "gedichtsinterpretationen" schreiben weshalb es hier nur zu schwamigen zum teil wiedersprüchlichen beschreibungen kommt mit dem ein richtiger wissenschaftler dann leidee wenig anfangen kann

Joney
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Beitragvon Joney » 08.10.2018, 18:53

PS wäre ich die Krankenkasse gebe es grünes Licht für alle nötigen Untersuchungen bis "das Kind einen Namen hat"
Es darf einfach nicht sein das jetzt schon an der Gesundheit unserer Kinder gespart wird.

SandyErgo
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Beitragvon SandyErgo » 08.10.2018, 19:31

Der Faden heißt : "Noch eine Humangenetikerin ...." - dort antwortet sie wohl relativ zeitnah. Glaub mal nicht, dass sie in anderen Fäden so viel mitliest.

Bezüglich der Untersuchung - es gibt ja unzählige Gensequenzen. Und die alle auf einmal zu untersuchen - ist fast unmöglich und zur Zeit wohl auch noch eine finanzielle Frage > da muss sich wohl die Wissenschaft/ Technik noch weiter entwickeln > damit es noch "billiger" werden kann. Manche Erkrankungen sind auch noch nicht zu Ende erforscht > wo der Schaden im Gen liegt, umgedreht gibt es auch Genveränderungen, die gar nichts bewirken bzw. Andere, deren Krankheitswer man noch nicht kennt.

Optimal wäre natürlich eine Überweisung mit einer Verdachtsdiagnose - damit die Ärzte schon mal aussuchen können, welche Bereiche untersucht werden sollten.
Aber gute Humangenetiker sollten auch anhand deiner Beschreibung eine Vermutung haben - in welche Richtung es geht.
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Yvonne und Kjeld
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Beitragvon Yvonne und Kjeld » 09.10.2018, 09:37

Hi Joney,

das Fragile x Syndrom gehört nicht zu den standart tests, kann aber mit untersucht werden, wenn eine Verdachtsdiagnose besteht, bzw. es einen begründeten Verdacht gibt. Bei meinem Sohn kamen die Humangenetiker nach über 1 Jahr auf die Idee, das auszuschließen, da es in meiner Familie 4behinderte Jungs gibt. Das würde ich einfach mit dem zuständigen Arzt besprechen.

Ansonsten bleibt dir nicht viel übrig, als erst die "standarttests" zu durchlaufen die oben bereits genannt wurden und dann zu hoffen, dass du einen Arzt findest, der die weiteren genetischen Untersuchungen verordnet, bzw. dass deine KK dem zustimmt.

Aber selbst wenn du alles durchlaufen hast, gibt es keinen 100%igen Ausschluss einer genetischen Erkrankung, da noch immer nicht das gesamte Genom erforscht ist, und die Forscher jedes Jahr weitere Erkrankungen finden, die bisher noch nicht bekannt sind. weshalb und geraten wurde alle 3-5 Jahre mal nachzufragen und evtl neu testen zu lassen.

Ich drücke dir die Daumen, dass du bald eine Diagnose bekommst.

LG Yvonne
Enya *08.14 gesund
Kjeld *03.16 globale Entwicklungsverzögerung, Wahrnehmungsstörungen, Brille, Hörgerät, Epilepsie, insgesamt auf dem Stand eines ca 18-20Monate alten Kindes PG4, GdB100
Svea *10.18 gesund

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kati543
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Beitragvon kati543 » 09.10.2018, 11:14

Hallo Joney,
es gibt nicht wirklich Standardtests in der Humangenetik. Eigentlich kenne ich die Humangenetik so, dass vor jeglicher genetischen Untersuchung geschaut wird, in welche Richtung es denn überhaupt gehen könnte.
Oder um es ganz extrem zu sagen: Ich muss nicht auf Trisomie 21 testen, wenn das Kind so gar keine Anzeichen dafür zeigt.
Nun steckt die Humangenetik noch in den Babyschuhen. Die Technik selbst ist nicht ausgereift genug um jeden möglichen Fehler zu entdecken. Und das Genom selbst ist noch längst nicht entschlüsselt.
Ich kann dir unsere Geschichte erzählen. Vor 7 Jahren wurde bei meinen Kindern ein Gendefekt vermutet, da beide identische Behinderungen haben. Nach ungefähr 2 Jahren voll mit Familienanamnese, eigener Anamnese und einem CGH Array von uns Eltern und dem Ältesten Kind kam heraus dass die Gene vollkommen ok sind. Zugleich wurde uns aber auch mitgeteilt, dass die Technik eben nicht perfekt ist. Es wäre durchaus möglich, dass ein Gendefekt vorhanden ist, der so minimal ist, dass die Technik ihn einfach übersieht. Da mein Ältester keinen Gendefekt hatte und wir Eltern auch nicht, würde mein Jüngster nicht getestet. Anfang dieses Jahres nahm mein Jüngster an einer Studie teil. Teil dieser Studie war u.a. ein CGH Array. Wegen des damaligen Ergebnisses sind wir nie davon ausgegangen, dass bei dem Test etwas herauskommen könnte. Wir waren tatsächlich ziemlich überrascht, als er eine Mikrodeletion hatte. Uns wurde nun gesagt, dass wir die gesamte Diagnostik nochmal machen müssen von damals. Nur, wollen wir das wirklich? Sollen wir wirklich alle paar Jahre neue genetische Untersuchungen machen, nur weil dann die Forschung weiter ist? Und du bist wirklich der Meinung das soll die Kasse alles bezahlen? Dann werden wir bald die doppelten Krankenkassenbeiträge zahlen.
FraX wurde übrigens bei meinem Jüngsten damals sofort untersucht - das war eben ein Fehlschlag.
LG
Katrin
Katrin (Epilepsie)
O. (Frühk. Autismus (HFA), Sprachentwicklungsstörung, Ptosis, Hypotonie, AVWS, LRS, Vd. Valproatembryopathie)
D. (geistige Behinderung, Frühk. Autismus, Epilepsie, Esstörung, Trigonoceph., Hypertonie, Opticushypoplasie, Amblyopie, Mikrodeletion 3p26.3, Vd. Valproatembryopathie, Z.n. Schädelbasisfraktur)


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