Typische Cafe au lait-Flecken, Neurofibromatose

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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maria-maria
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Typische Cafe au lait-Flecken, Neurofibromatose

Beitragvon maria-maria » 22.09.2018, 20:43

Vielleicht kann mir irgendwer helfen.
Meine 9 Monate alte Tochter hat ca. 6-10 Cafe au lait Flecken. Noch sind sie ziemlich klein. Ca. 2-5mm groß.
Hat irgendwer Erfahrung mit solchen kleinen Flecken?
Liegt da NF auch sehr nahe?
Wie müssen sie typischerweise aussehen?
Ich freue mich sehr über Antworten.

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Leela
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Beitragvon Leela » 23.09.2018, 18:39

Hi, typische cal sind normalerweise größer. Hat ein Arzt sie schon gesehen? LG
Sohn geb. Juni 2013 (5 Wochen zu früh, nach vorz. Blasensprung), Hirnblutung.
leicht entwicklungsverzögert
V.a. NF1 (cal)

Mia84
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Beitragvon Mia84 » 23.09.2018, 19:06

Hallo!

Meine Tochter (3 Jahre) hat NF 1, es handelt sich um eine Spontanmutation dh es wurde nicht vererbt.
die Flecken sind unterschiedlich groß (der größte Fleck hat 3 cm) und haben unterschiedliche Formen (rund, oval, aber auch unförmig). Alle Flecken haben diese hellbraune Farbe. Sie kommen bei uns überall vor (Hals, Bauch, Arme, Füße)
bei uns hieß es als dem Kinderarzt die Flecken aufgefallen sind, nur beobachten.
ich wollte mit dieser Ungewissheit nicht leben und wir machten einen Gentest. Mit m Monaten hatten wir dann das Ergebnis dass NF 1 vorliegt.

du kannst dich gerne melden.

LG Maria

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Beitragvon Maria Herbstvogel » 05.10.2018, 15:01

Hallo. Darf ich fragen wie es weiterging ?
Wir haben eine sehr ähnliche Situation.
Die ersten drei Pünktchen am Oberschenkel mit drei Monaten
Dann ein gezackter grosser cal am Arm.
Ein kleinerer am anderen arm.
Zwei Pünktchen am Hals... eines am Rücken....
Ein Schatten auf der Schulter...
Ein anderer am Bein...
Dazu ein Kopf über der 97. Perzentile.

Bis dato nimmt uns keiner wirklich ernst.

Mich würde auch interessieren wie ein typischer Fleck aussieht ?

Liebe Grüsse,
Maria

Mia84
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Beitragvon Mia84 » 05.10.2018, 19:45

Hallo!

Uns wurde es so erklärt:
calf sind scharf abgegrenzte Flecken, gerne oval, können aber alle möglichen Formen haben. Farbe ist ganzheitlich hellbraun, also nicht schattiert, oder verschiedenen Brauntöne.

LG Maria

Karin850
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Beitragvon Karin850 » 05.10.2018, 20:47

Hallo,

mein Sohn hat auch etliche cafe au lait Flecken unterschiedlicher Größe. Wir haben ihn auch genetisch untersuchen lassen, allerdings aus anderen Gründe, nicht in Hinblick auf NF. Er hat keine NF. Es sind einfach Veränderungen der Hautpigmentierung.
Es muss nicht immer das "Schlimmste" sein.
Karin mit
Daria 10/04 (gesund und Pubertier)
Martin 03/08 (primäre Microcephalie, Intelligenzminderung, SBA GdB 80 GBH / Pflegegrad 2, ADHS)
Carla 12/12 (gesund)

Maria Herbstvogel
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Beitragvon Maria Herbstvogel » 06.10.2018, 08:42

Danke euch erstmal.
Was mir zu schaffen macht, ist eben das enorme Tempo mit dem diese flecken auftauchen. Mein Sohn ist gerade mal ein Jahr alt... aber so lange wir nicht ein diagnosekriterium erfüllen, wird nichts weiter gemacht...
Mia84 wo hast du denn deinen test machen lassen ???

LG

Mia84
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Beitragvon Mia84 » 06.10.2018, 12:11

Hallo!

wir sind aus Österreich, und bei uns lief alles über den Kinderarzt. er nahm Blut ab, ich musste eine Einwilligung unterschreiben, dass das Blut meiner Tochter untersucht werden darf und das war es. der Kinderarzt schickte das Blut nach Innsbruck und nach 3 Monaten hatten wir das Ergebnis.
zahlen mussten wir nichts. War wirklich alles sehr unkompliziert.

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Leela
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Beitragvon Leela » 06.10.2018, 23:43

Hallo,
unser Test war negativ (von der Charite in 2014 in Auftrag gegeben, getestet wurde - glaube ich - in Leipzig), trotzdem hat mein Sohn seit einigen Monaten neue Flecken: links in der Leiste, mehrere kleine, also wahrscheinlich Freckling... Er wird also jetzt die klinische Diagnose bekommen, wenn wir damit in die NF-Sprechstunde gehen... LG
Sohn geb. Juni 2013 (5 Wochen zu früh, nach vorz. Blasensprung), Hirnblutung.

leicht entwicklungsverzögert

V.a. NF1 (cal)


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