Caro mit vier Jungs (Genveränderung SYNGAB1 und MED12)

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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CaBüh
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Caro mit vier Jungs (Genveränderung SYNGAB1 und MED12)

Beitragvon CaBüh » 15.09.2018, 21:32

Hallo
Ich bin schon länger Mitglied hier und habe damals von meiner Schwester mit penta x Syndrom berichtet.
Inzwischen bin ich verheiratet und habe selbst vier Kinder (alles Jungs :)
Diese Woche haben wir erfahren dass zwei von ihnen eine Behinderung haben...komplett verschiedene Diagnosen.
André bekam die Diagnose SYNGAB1.
Christer hat eine Veränderung auf dem Gen MED12. Es gibt drei Syndrome (Opitz-kaveggia Syndrom, lujan-fryns Syndrom, Ohdo Syndrom) die alle eine Veränderung am Gen MED12 aufweisen.
Wir wissen noch nicht welches Syndrom es bei unserem Sohn ist. MED12 ist erblich bedingt. man hat das auch bei mir auf dem x Chromosom gefunden. ..also ich bin Träger. Jetzt wurden auch ein Abstrich bei den zwei anderen Jungs gemacht um zu schauen ob ich es an sie auch weitergegeben habe.

wenn jemand schon mal davon gehört hat freu ich nich über Rückmeldung. Es ist doch alles Neuland

Liebe Grüsse
Per Fredrik, Dez. 2013
André, Jan. 2015 (SYNGAP1)
Christer, Dez. 2016 (Veränderung auf dem Gen MED12)
Lukas, Mai 2018

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Leela
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Beitragvon Leela » 15.09.2018, 23:35

Hallo,
was haben Deine Jungs für Probleme/Auffälligkeiten?
In 5 Jahren 4 Kinder, das ist eine tolle Leistung!
Ich bin leider nicht mehr schwanger geworden :(
LG
Sohn geb. Juni 2013 (5 Wochen zu früh, nach vorz. Blasensprung), Hirnblutung.
leicht entwicklungsverzögert
V.a. NF1 (cal)

CaBüh
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Beitragvon CaBüh » 16.09.2018, 07:16

Leela hat geschrieben:Hallo,
was haben Deine Jungs für Probleme/Auffälligkeiten?
In 5 Jahren 4 Kinder, das ist eine tolle Leistung!
Ich bin leider nicht mehr schwanger geworden :(
LG



André :
- Epilepsie?.. Haben einen Termin für ein schlaf EEG um das abzuklären
- globale entwicklungsverzögerung... Ist auf dem Stand eines 1,5 jährigen
- Hypotonie (fällt sehr viel hin)
- sehr aggressives Verhalten wenn er sich missverstanden fühlt
- keine Sprache (nur sehr wenige Laute)
- autistische Züge
... Das ist das was wir bis jetzt wissen.

Christer :
- Muskelschwäche
- bisher auch keine Sprache
- evt Herzfehler... Wird grad abgeklärt
- Ernährungsstörung
- sehr unruhiges/aktives Kind (auch nachts)
- motorische entwicklungsverzögerung
Per Fredrik, Dez. 2013

André, Jan. 2015 (SYNGAP1)

Christer, Dez. 2016 (Veränderung auf dem Gen MED12)

Lukas, Mai 2018

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Beitragvon melly210 » 16.09.2018, 11:01

Hallo :-) Wow, 4 Kinder in dem Abstand, respekt ! Das ist sicher toll für die Kinder. Bei uns muss es leider aus medizinischen Gründen bei einem Kind bleiben...

Noch kurz eine Verständnisfrage: ich nehme an Christer ist im Dezemeber 2016 geboren, und nicht wie in deiner Signatur steht 2017, oder ? Sonst wäre erstens nicht verwunderlich wieso er noch nicht spricht und zweitens wäre der Abstand zu Lukas zu gering, geht sich
rechnerisch nicht aus.

Zu deiner Frage nach den Syndromen: Da das Med 12 am X-Chromosom liegt, haben deine Jungs jeder eine 50 % Chance daß sie es haben. Von deinem zweiten wisst ihr ja schon, daß er es nicht hat. Ich denke mal wenn es Per hätte, würde man das mit seinen fast 5 Jahren auch schon sehen. Also bliebe maximal noch Lukas.

Von den Symptomen her scheint es ja recht verschieden zu sein, es geht oft mit einer Lernbehinderung einher, aber nicht immer, und es kann sein daß Autismus, Adhs oder Schizophrenie auftreten. Aber genau wie bei der Lernbehinderung, kann sein, muß nicht. Da könnt ihr wohl nur schauen daß ihr Christer gut fördert und zuwartet wie er sich entwickelt. Daß die Ungewissheit nicht so leicht ist, wissen wohl ganz viele Eltern hier, auch ich. Aber sieh es so, das ist auch eine Chance. Er ist noch klein, und es ist entwicklungsmäßig noch alles drin.

Zu Andre und Syngap kann dir sicher wer anderer besser was schreiben als ich, es gibt hier im Forum was ich weiß mehrere Eltern von Syngap-Kindern.

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Alexandra2014
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Beitragvon Alexandra2014 » 16.09.2018, 12:41

Hallo!

Ich würde sagen, da haben sich Tippfehler in der Signatur eingeschlichen, sonst wäre Christer ja noch gar nicht geboren...
Ich nehme mal an, Christer ist im Dez. 2016 geboren und nicht 2018?! :wink:

Gruß
Alex
R. *12/2007, Autismus-Spektrum-Störung, okzipitale Epilepsie mit Ausbreitung nach frontozentral

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Beitragvon Sabine mit Phoebe » 02.11.2018, 17:57

Falls es wirklich Ohdo sein sollte, kann ich den Kontakt zu meiner Freundin vermitteln. Ihr Sohn ist 14 und hat genetisch gesichert Ohdo. Sie hat noch Kontakt zu einer anderen Mutter.
Sabine 10/1971 (frontonasale Dysplasie) + Peter 07/1970 (Stickler-Syndrom) mit Phoebe Leonie 11/2003 (Stickler-Syndrom mit Pierre-Robin-Sequenz), Sternenkind Ben Leonard (Trisomie 13) 06/2006 im Herzen und Eric Nathan 04/2008 (Stickler-Syndrom mit Pierre-Robin-Sequenz)


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