Mama mit Ilaria (Deletion am 2ten Chromosomen)

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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Jcheers85
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Mama mit Ilaria (Deletion am 2ten Chromosomen)

Beitragvon Jcheers85 » 10.09.2018, 19:08

Hallo zusammen,

Meine Tochter Ilaria 9 Monate alt nur 62 cm und 5 kg leicht.

Letzte Woche haben wir erfahren das unsere Tochter eine deletion am 2ten chromosomen hat. Bis jetzt ist klar, sie ist klein isst schlecht und hat 2 Löcher im Herzen die aber nur alle 6 Monate kontrolliert werden. Es wird jetzt eine andere Untersuchung ihres Blutes gemacht weil man so nicht sagen kann was ist aber so ganz schlimmes wurde schonmal ausgeschlossen. Kennt sich damit jemand aus? Wie geht es weiter?
Ich habe tausend Fragezeichen im Gesicht und Achso, mein Mann und ich haben keine Auffälligkeiten bei den chromosomen, wir würden getestet.

Zu ilaria: sie kann sich Hochziehen, sie kann krabbeln, sie reagiert auf alles, macht winke winke .

Eigentlich soll ich ab Dezember wieder arbeiten aber da sie evrl. Nächste Woche eine magensonde bekommt weiss ich gar nicht so recht wie das gehen soll.

Entschuldigt den wahrscheinlich verwirrenden Text aber ich bin auch etwas verwirrt


LG

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Callalina
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Beitragvon Callalina » 10.09.2018, 22:57

Hallo,

dass du erst mal geschockt bist kann ich sehr gut verstehen und nachvollziehen. Wichtig wäre, wo genau die Deletion am 2. Chromosom ist evtl. auch wie groß.
Dann kann man gezielter suchen bzw. bekommt konkretere Antworten.
Bei unserer Tochter liegt eine Mikrodeletion, ebenfalls am 2. Chromosom vor. Doch wie schon gesagt, braucht man exaktere Angaben um hier vergleichen zu können.
Dann könntest du hier, bei Leona e.V oder bei Facebook fündig werden.
Hier gibt es auch eine ganz tolle Humangenetikerin (Barbara) die dir bei genaueren Angaben auch gerne deine Fragen beantwortet.

Doch hört es sich ja gut an, wenn sie sich schon hochzieht und auf alles reagiert.

Aus welchem Grund habt ihr den Gentest machen lassen? Weil sie so klein ist und schlecht trinkt?

Liebe Grüße Callalina
7/12, Mikrodeletion 2p25.3, VED, entwicklungsverzögert, bald Prismenbrillen Trägerin, Kiss-Kidd Syndrom behandelt - endlich beschwerdefrei
"Jedes Kind ist etwas besonderes. Kinder sind wie Schmetterlinge im Wind... Manche fliegen höher als andere, doch alle fliegen so gut sie können. Jeder ist etwas besonderes. JEDER IST WUNDERBAR"

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Beitragvon phoebe87 » 11.09.2018, 09:53

Hallo herzlich willkommen bei uns! Ob das mit der Arbeit und kind klappt musst du selbst raus finden. Bei uns hat es nicht geklappt sodass ich noch ein Jahr dran gehangen habe, aber dass muß jeder für sich entscheiden. Das mit der Sonde dauert eigentlich nicht lange hat man mir erklärt. Wir kamen Gott sei Dank drum herum. 1 Woche, bei Komplikationen 2 hat man mir gesagt.
Wer betreut deine Maus? Habt ihr eine I Kita oder Heilpädagogisch? Lg
Krümmel 10 /15...
Hypodysplastische Nieren, Chronische Niereninsuffizienz, Kleinwuchs, Gedeihstörung/Fütterstörung, Kombinierte Entwicklungsstörung ( Kognitiv +Sprache), ausgeprägter knick- senk- Fuß ( Gangstörung) Stillkind...
Großer Krümmel 06/13
Kombinierte Entwicklungsverzögerung- Verdacht ADHS

Jcheers85
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Beitragvon Jcheers85 » 11.09.2018, 10:33

Die genaue Bezeichnung bekommen wir nächste Woche im Gespräch mitgeteilt, dann ist auch die microarray Untersuchung durch und man kann noch mehr sagen, sagte sie genetikerin mir. Ich habe ehrlich gesagt auch nur chinesisch verstanden weil sie mit ihren fachwörtern ankam. Nächste Woche soll sie das bitte mir so erklären das wir es auch verstehen, sonst Google ich wie verrückt und werde noch verrückt.

Ich versuche der magensonde schon länger zu entkommen aber sie hatte einen Virus und hat 700 Gramm verloren und jetzt bekommt sie oben den 4ten Zahn so das sie wieder das essen verweigert und sie hatte und die Ärztin hat uns noch 2 Wochen zur gewicvtszumahme gegeben 🙄aber da passiert nichts, ich wiege sie alle 5 Tage.

Eigentlich ist sie bei einer Tagesmutter aber ich weiss nicht ob die Tagesmutter mit Sonde zurecht kommt. Gerne würde ich noch ein Jahr dranhängen aber wir haben ein Haus gekauft und ich habe noch eine 5 jährige wo der Kindergarten auch bezahlt werden muss also alles echt schwierig.

Mama Ursula
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Beitragvon Mama Ursula » 11.09.2018, 14:07

Hallo!

Zu Eurer chromosomalen Besonderheit kann ich nichts beitragen.

Mit untergewichtigen, nicht essenden Kids kenne ich mich aus :wink:

Habt Ihr schon Logopädie?
Was isst Ilaria, wenn sie denn isst?
Was für eine Magensonde ist vorgeschlagen? Eine durch die Nase? Oder direkt eine PEG = operative Magensonde durch die Bauchdecke?

Auch wenn sich das jetzt noch gruseliger anhört, aber eine PEG wäre durchaus die sinnvollere Idee!
Durch eine nasale Magensonde wird die orale Essensaufnahme noch "unangenehmer". Außerdem sind die Risiken bei einer nasalen Sonde (auf mittlere Sicht) größer, als die einmaligen "OP"-Risiken.

In der Regel wird eine PEG unter Kurznarkose während einer Magenspiegelung gelegt und heilt binnen 6-8 Wochen völlig aus.
Die Betroffenen können dennoch auf dem Bauch schlafen, robben, baden, ins Schwimmbad gehen,...

Über eine PEG risikofrei zu sondieren, kann jeder innerhalb kürzester Zeit lernen - auch jede Tagesmutter, Oma,... :wink:

Falls Du weitere Fragen hast, melde Dich :wink:

Grüßle
Ursula
Kinderkrankenschwester mit Fachweiterbildung Palliativ Care und Außerklinische Beatmung.
Pflegemutter von Jessy (16 J., schwerster Hirnschädigung wegen Sauerstoffmangel), kl.Bub (1 Jahr mit schwerster Hirnschädigung, Reflux, Spastisch-steife Knie), 2 gr. Jungs - ausgezogen.

Martinaleona
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Beitragvon Martinaleona » 11.09.2018, 14:45

Hallo

Auch von mir ein herzliches Willkommen.
Wenn du Austausch suchst können wir dir evtl. helfen.
Wir bei Leona ( www.leona-ev.de ) haben viele Kinder mit seltenen Chromosomenveränderungen in der Datenbank.
Wenn du magst, darfst du dich gerne über unsere Kontaktvermittlung bei uns melden:
https://www.leona-ev.de/bereiche/alltag ... rmittlung/
Weiterhin alles Gute für Euch.

Viele Grüße
Martina

Beatrice1967
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Beitragvon Beatrice1967 » 10.11.2018, 11:13

Liebe Mami von Ilaria

Inzwischen dürftest Du die nähere Bezeichnung der Deletion kennen.
Ich bin selber nicht betroffen, kenne aber eine Mami in der Schweiz, deren Kind eine Deletion 2q hat. Sehr selten, denn man findet da kaum was drüber.
Diese Mami ist soweit ich weiss auch bei Leona e.V. - also ich kann Dir raten, dich dort in jedem Fall zu melden.

Leona e.V. ist ein toller Verein voller engagierter Menschen.

Liebe Grüsse und wer weiss, vielleicht haben wir bald eine gemeinsame Bekannte. Für solche Sachen ist das Internet einfach toll

Bea
selbstbetroffen von Cerebralparese und kongenitaler Amblyopie, hochgradiger Kurzsichtigkeit und Makuladegeneration,
-------------------------------------
Bücher-und Homepage-Fee im Schweizer Forum für Eltern behinderter, chronisch kranker oder mit Fehlbildung geborener Kinder
www.dasanderekind.ch

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Beitragvon Jcheers85 » 13.11.2018, 11:00

Hallo zusammen,

Ja, wir haben jetzt den genauen Bereich erhalten, es ist 2q14.21.2 es ist ein Verlust von 18 Mbit also ziemlich gross :(
Bei leona sind wir jetzt Mitglied aber es sieht so aus als wäre kein Vergleichbarer Fall bekannt. Momentan haben wir ja Probleme mit Grösse und Gewicht. Welche deletion hat den die kleine deiner Freundin?

Danke :)


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