Frage zu Angelman-Syndrom (Säugling)

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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Anja_1980
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Frage zu Angelman-Syndrom (Säugling)

Beitragvon Anja_1980 » 05.09.2018, 06:52

Hallo zusammen,

Ich bin seit acht Wochen Mutter einer Tochter (zweites Kind) und mache mir wegen gewissen Auffälligkeiten Sorgen, die bis jetzt keiner (weder Arzt noch Hebamme) als Auffälligkeit sieht.

Zum Beispiel streckt sie oft ihre Zunge raus (spielt mit der Zunge, besonders wenn sie eine Bezugsperson sieht und dann aufgeregt strampelt) und schläft auch manchmal mit etwas vorgeschobener Zunge. Es wirkt insgesamt, als sei die Zunge recht groß. Sie hat mich in der vierten Woche im Wachzustand angesehen und gelächelt, was ich viel zu früh finde. Sie hat kleinere Ohren, die aber nicht tief sitzen. Die Muskulatur ist normal, sie hebt auch gut den Kopf und stützt sich dabei hoch. Sie „antwortet“ manchmal wenn man mit ihr spricht und drückt hin und wieder Wohlgefallen aus, wenn man sie streichelt. Sehr viel Speichelfluss hat sie eigentlich nicht, es läuft auch in der Regel nichts aus ihrem Mund heraus, sie schnalzt aber immer beim Trinken an der Flasche. Sie schläft tagsüber (bis auf wenige Ausnamen) zwischendurch eigentlich normal bis auf dass sie sich gerne selbst wach macht weil sie sich mit den Händen durch das Gesicht fährt und dabei herumächzt und viel drückt. Nachts wird sie nur einmal wach weil sie Hunger hat, schläft demnach inzwischen 6-7 Stunden am Stück und hat einen ganz guten Tag-Nacht-Rhythmus.

Die Symptome des Syndroms sollen ja unterschiedlich sein und nicht alle Punkte der Symptome müssen erfüllt sein. Aber was ist denn davon eigentlich immer spezifisch und charakteristisch? Ich weiß, dass man einen Gentest machen könnte aber zum jetzigen Zeitpunkt würde mein Arzt überhaupt nicht verstehen wieso. Er sagt sie ist sehr wach und nimmt gut Kontakt auf. Ich sprach ihn nämlich erst auf Autismus an weil mein Bruder autistisch ist. Aber beim Angelman ist das doch nichts was charakteristisch ist oder? Unsere Tochter ist (wie die Große) auch durch eine ICSI entstanden und ich habe nun vermehrt gelesen, dass das Angelman Syndrom mit den ICSIs bzw. künstlichen Befruchtungen in Verbindung gebracht werden und das macht mir nun Angst.

Der Hintergrund warum ich schreibe ist, dass ich auch gerne vor dem dritten Lebensjahr reagieren und Therapien wahrnehmen würde falls etwas sein sollte.

Ich danke euch schon mal von Herzen!
Anja

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SandyErgo
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Beitragvon SandyErgo » 05.09.2018, 07:47

Hi!

Erst noch mal herzlichen Glückwunsch zu deiner kleinen Tochter!

Bezüglich des Syndroms kenn ich mich nicht aus und kann da nichts sagen. Was mich aber sehr wundert, wie du auf das Thema Autismus kommst - denn in diesem Alter kann man das noch nicht wirklich (so weit ich weiß) beurteilen/erkennen. Ok; später kann man evtl. im Rückblick sagen, dass es Auffälligkeiten gegeben hat - im Bezug auf das erste Lebensjahr gesehen, aber schon nach 2 Monaten :shock: . Ein Kind ist mehr unruhig und munter, ein anderes eher eine Schlafmütze, .... .

Ich würde an deiner Stelle erst noch mal etwas abwarten - bis es in der motorischen Entwicklung die ersten großen Schritte geben müsste und sich das Kind aktiver fü die Umwelt interessieren bzw. sich daran beteiligen müsste - und wenn es dann "Unregelmäßigkeiten"gibt, noch mal weiterschauen. Für mich klingt das einfach im Moment noch alles im Rahmen für ein 2 Monate altes Kind.
Mama 12/77
mit Tochter 11/06 FG 30+6 (nach HELLP-Syndrom) Kombinierte umschriebene Entwicklungsstörung mit noch leichter Sprachentwicklungsstörung
und Sohn 08/09 FG 34+1 ADHS und kombinierte umschriebene Entwicklungsstörung mit starker Betonung der aktiven Sprache, Verdacht auf LRS

Anja_1980
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Beitragvon Anja_1980 » 05.09.2018, 09:15

Hatte vergessen zu erwähnen, dass sie sich hin und wieder verschluckt. Manchmal einfach so im Liegen, manchmal an der Flasche nachdem sie Trinkpausen macht bzw wenn sie trinkt und gleichzeitig drücken will weil sie drückt wirklich viel weil sie eine etwas schwerfällige Verdauung hat. Angelman weist auf Schluck- und Trinkstörungen hin, deswegen bin ich da etwas hellhörig geworden. Trinken tut sie aber gut, etwa 130ml pro Mahlzeit und die behält sie auch drin. Sie niest recht oft, hustet manchmal, wirkt aber gar nicht erkältet.

@Sandy: Das kuriose ist bei Autismus ja immer, dass man nicht damit rechnet und demzufolge im frühen Säuglingsalter nicht auf irgendwelche Anzeichen achtet. Ich weiß nicht inwieweit man das dann feststellen oder besser vermuten könnte. Mein Kinderarzt sagte, dass sie gut fixiert, sich für Gesichter interessiert und Kontaktlächeln auch da ist. Deswegen glaubt er nicht, dass sie autistisch sein könnte.

Viele Grüße!
Anja

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Beitragvon phoebe87 » 05.09.2018, 09:37

Guten Morgen. Herzlich willkommen und alles Gute zur Geburt.
Viele Sachen die du beschreibst sind normal, sie ist doch noch klein. Verschlucken kommt immer mal vor, wenn sie so hastig trinken usw. Mein großer hat mit zwei Wochen mich angelacht.... Bewusst nee auch wenn er mich angeschaut hat.
Autismus find ich viel zu früh über darüber zu reden. Warte mal ab.... Man kann sich auch verrückt machen... Ich verstehe nicht warum du denkst das sie was hat?!
Lg Sarah
Krümmel 10 /15...
Hypodysplastische Nieren, Chronische Niereninsuffizienz, Kleinwuchs, Gedeihstörung/Fütterstörung, Kombinierte Entwicklungsstörung ( Kognitiv +Sprache), ausgeprägter knick- senk- Fuß ( Gangstörung) Stillkind...
Großer Krümmel 06/13
Kombinierte Entwicklungsverzögerung- Verdacht ADHS

CarolaBerlin
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Beitragvon CarolaBerlin » 05.09.2018, 09:39

Hallo Anja,

Autismus und Angelman ist doch nochmal etwa ganz anderes.

Herzlichen Glückwunsch zu Deiner Tochter! Sie ist noch so klein. ich habe das Gefühl, du kannst dich gar nicht über sie freuen und sie genießen, sondern wartest auf Auffälligkeiten.
Selbst wenn sie etwas haben sollte( Bauchgefühl Mama) braucht sie doch normale Zuwendung und liebevolle Versorgung mit fördernden Anteilen.
Nach dem, was du schreibst. finde ich sie nicht besonders auffällig ( bin Kinderkr.schwester).
Das Trinken an der Flasche verführt zu Zungenbewegungen, die nicht "normal" scheinen.Aber alle Babys saugen im Schlaf und bewegen ihre Zunge.

Wenn du weiter nur Sorge hast und nach Symptomen suchst, machst du dich ja völlig verrückt. Vielleicht könntest du zum Kinder-und Jugend-Gesundheits-Dienst ( Kjgd) gehen. Dort haben die Ärzte massen an Erfahrung mit Babys. Auch ein Babymassagekurs ( z.B. der DGBM) der auf Bindung und Beziehung ausgelegt ist könnte deine Angst etwas mindern und die Augen auf das Schöne lenken.
Lieben Gruß Carola,
die auch eher Auffälligkeiten sucht und dabei das Gute oft übersieht

SandyErgo
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Beitragvon SandyErgo » 05.09.2018, 09:51

Hab gerade noch mal im I-Net nachgeschaut. Wie vermutet, die ersten möglichen Symptome, die auf Autismus hindeuten könnten, sind dann erkennbar, wenn das Kind mehr in soziale Interaktion mit dem Gegenüber treten müsste. Laut dem Artikel ab dem 6. Monat: kein Lächeln/freudige Gesichtsausdrücke, ab dem 9. keine Reaktion auf Geräusche, später auch nicht auf den eigenen Namen > wie schon gesagt, aber frühestens ab halbem Jahr auffällig.
Das einzige, was evtl. bei kleineren auffällig wäre - nutzt nur ein Spielzeug, verunsichert von Veränderungen der Alltagsroutine (Reihenfolge trinken, windeln, ....), Probleme beim Kostaufbau (Brei), reagiert extrem auf sensorische/akustische Reize, ..... >> wobei ich aber sagen muss, dass vieles davon auch auf "gesunde" Kinder zu diesem Zeitpunkt zutreffen kann.

Ich würde an deiner Stelle wirklich erstmal noch die die nächsten Entwicklungsschritte abwarten und schauen, ob sie dort im Normalbereich ist.

Denn wenn ich die Beschreibung vom Angelman lese, werden die ersten Symptome auch erst so richtig erkennbar, wenn es um die Spracherlangung bzw. um die motorische Entwicklung geht - und da ist deine Tochter im Moment eigentlich noch zu jung dazu, um etwas sagen zu können. Zum Verschlucken steht zumindest bei Wikip... nicht wirklich was. Meiner hat das auch oft gemacht :wink: .
Mama 12/77

mit Tochter 11/06 FG 30+6 (nach HELLP-Syndrom) Kombinierte umschriebene Entwicklungsstörung mit noch leichter Sprachentwicklungsstörung

und Sohn 08/09 FG 34+1 ADHS und kombinierte umschriebene Entwicklungsstörung mit starker Betonung der aktiven Sprache, Verdacht auf LRS

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Beitragvon LovisAnnaLarsMama » 05.09.2018, 10:16

Mein Tipp: nie irgendwelche Symtome googeln. Für mein Kind kamen auch die schlimmsten Syndrome heraus, bei ihm wusste ich aber, dass die Ursachen für seine Probleme eher bei dem Geburtszwischenfall zu suchen sind.
Die Beschreibung deines Kindes klingt erstmal recht normal, dazu ist sie ja noch ziemlich jung. Hab etwas Geduld und genieße erstmal das erste Jahr mit deinem Baby. Wenn du dann Auffälligkeiten siehst, ist immer noch genug Zeit entsprechende Schritte einzuleiten.
Lg LovisAnnaLarsMama
Meine drei kleinen Wunder: Wunderkind (2009), Schneckenkind (2011) und der kleine Bruder (2015): Hemiparese, expressive Sprachenwicklungsstörung, Epilepsie und diverse Baustellen nach Asphyxie/Frühgeburt

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Beitragvon anja and comp. » 06.09.2018, 07:21

Moin,
Erst mal Glückwunsch zum Mädel.

Dann gleich ne blöde Frage: warum Angelman ???
Gibts AS in der Verwandschaft?
Hast Du bei Syndromen nachschlagen bei A angefangen???
Nicht böse sein, aber Angelman typisch ist da gar nix!
Jessie z..b hatte eine Trinkschwäche und sie schlief ab dem ersten Tag so gut wie nicht.
Keiner tippte auf Angelman.
Sogar als sie nicht lief und nicht sprach, war die erste Diagnose Entwicklungsverzögert.

Also mach mal langsam und lass sie grösser werden.
Bis Du bei Z angekommen bist, brauchst Du nen Psychiater!
Wenn Du unbedingt meinst, es stimmt was nicht,
stell sie in einem SPZ oder einer Frühförderstelle vor.
Ich wünsch Euch alles Gute für die Zukunft!!!
LG
anja
jessie, geb.1995 angelman-syndrom
und der kleine, große bruder geb.2000

Lisaneu
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Beitragvon Lisaneu » 06.09.2018, 10:01

SandyErgo hat geschrieben:Hab gerade noch mal im I-Net nachgeschaut. Wie vermutet, die ersten möglichen Symptome, die auf Autismus hindeuten könnten, sind dann erkennbar, wenn das Kind mehr in soziale Interaktion mit dem Gegenüber treten müsste. Laut dem Artikel ab dem 6. Monat: kein Lächeln/freudige Gesichtsausdrücke, ab dem 9. keine Reaktion auf Geräusche, später auch nicht auf den eigenen Namen > wie schon gesagt, aber frühestens ab halbem Jahr auffällig.


Als Mutter von zwei diagnostizierten Autisten kann ich sagen, dass wirklich NICHTS von all dem auf meine Jungs zugetroffen hat. Naja, der jüngere Sohn hat nicht auf Geräsche reagiert, aber bei diagnostizierter totaler Gehörlosigkeit wäre alles andere ja seltsam.

Auffällig wurde der Autismus bei meinem jüngeren Sohn mit ca. 3 Jahren (Diagnose mit 4 Jahren) und beim älteren mit 5 (Diagnose aber erst mit 7 1/2 Jahren). Bei meinen Jungs ist durch den Autismus in erster Linie das Sozialverhalten beeinträchtigt - und da kann man bei Babys oder Kleinkindern einfach noch nicht viel feststellen. Und auch gesunde Kinder beginnen nicht alle mit einem bestimmten Alter mit sozialen Interaktionen (Kontaktaufnahme zu bekannten oder fremden Personen, gemeinsamen Spiel, Äußerung von Bedürfnissen). Das Kind, welches mit 3 Jahren nur für sich spielt, kann mit 6 Jahren fünf "beste Freunde" haben.

Ich verstehe, dass deinem Arzt das Verständnis für einen Gentest fehlt. Denn selbst WENN man da was feststellen würde, z.B. das von Dir befürchtete Angelmann-Syndrom (Autismus ist übrigens an Hand eines Gentests nicht feststellbar) wäre JETZT keinerlei Handlungsbedarf. Man kann durch extrem frühes Erkennen eines Gendefekts das Kind nicht heilen oder gesund therapieren. Was ein 2 Monate altes Baby - ob mit oder ohne Gendefekt - braucht, ist Zuwendung, Nähe, Nahrung, Schlaf, frische Windeln,...

..um das zu geben, brauchst du keine Diagnose.

Und als Mutter von 2 wirklich "besonderen" Kindern kann ich dir sagen, dass so eine diffuse Angst, dass "irgend etwas nicht stimmen KÖNNTE" meistens schlimmer als die Realität. Klar wäre mir lieber, meine Kinder wären gesund und neurotypisch! Aber sie sind wie sie sind, und mittlerweile kann ich den Großteil der Zeit ausgezeichnet damit leben. Vergleichen habe ich aufgehört - maximal vergleiche ich meine Jungs gegenseitig. Einfach, weil ich interessant finde, wie unterschiedlich zwei Autisten sein können.

Noch etwas: hör auf, dich von irgendwelchen Tabellen und Büchern fertig machen zu lassen, ab welchem Altern ein Baby dieses oder jenes tun/können "sollte". Kinder entwickeln sich individuell, nicht nach Tabellen. Durchschnittwerte sind eben nur Durchschnittswerte und keine allgemein gültige Wahrheit und auch kein Indiz, dass "alles in Ordnung" ist oder etwas "nicht stimmt".

Einen Buchtipp habe ich trotzdem für dich: "Babyjahre" von Remo H. Largo. Da werden ganz entspannt und streßfrei von einem erfahrenen Kinderarzt alle Fragen um die ersten 4 Lebensjahre beantwortet. Kinder werden in ihrer Vielfalt dargestellt und der Fokus ist auf dem Kind selbst und nicht auf etwaigen Entwicklungsstörungen oder Symptomen :) .

Abgesehen davon kann man aus einer momentanen Entwicklungsverzögerung ebenso wie aus einem momentanen Entwicklungsvorsprung keine Schlüsse für "später" ziehen. Mein mit 2 Jahren motorisch extrem fitter Sohn ist heute, mit 8 Jahren, ein mittelmäßiger Sportler. Sein 6jähriger Bruder, der im MUKI-Pass immer wieder "Entwicklungsverzögerung" stehen hatte, hat ihn in den meisten motorischen Belangen längst überholt :P .
Sohn 3/2010 hochfunktionaler Asperger-Autist + ADHS
Sohn 7/2012, gehörlos + kurzsichtig + frühkindlicher Autist
Mama und Papa stark kurzsichtig (Kommentar eines Optikers: Wie habt ihr euch überhaupt gefunden?)

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Jörg75
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Beitragvon Jörg75 » 06.09.2018, 11:46

Moin,
Lisaneu hat geschrieben:Einen Buchtipp habe ich trotzdem für dich: "Babyjahre" von Remo H. Largo. Da werden ganz entspannt und streßfrei von einem erfahrenen Kinderarzt alle Fragen um die ersten 4 Lebensjahre beantwortet. Kinder werden in ihrer Vielfalt dargestellt und der Fokus ist auf dem Kind selbst und nicht auf etwaigen Entwicklungsstörungen oder Symptomen :) .

der Buchtipp ist übrigens in der Tat SEHR gut!

Gruß
Jörg
K., *2013, Extremfrühchen (27. +3 SSW), ICP, GdB 100 G aG H B, PS II+/ PG 4
J., *2016, aktuell keine Besonderheiten

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