Frage zu Angelman-Syndrom (Säugling)

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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Juliaundjacob
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Beitragvon Juliaundjacob » 06.09.2018, 13:39

Jörg75 hat geschrieben:Moin,
Lisaneu hat geschrieben:Einen Buchtipp habe ich trotzdem für dich: "Babyjahre" von Remo H. Largo. Da werden ganz entspannt und streßfrei von einem erfahrenen Kinderarzt alle Fragen um die ersten 4 Lebensjahre beantwortet. Kinder werden in ihrer Vielfalt dargestellt und der Fokus ist auf dem Kind selbst und nicht auf etwaigen Entwicklungsstörungen oder Symptomen :) .

der Buchtipp ist übrigens in der Tat SEHR gut!

Gruß
Jörg


Dem kann ich nur zustimmen! Toller Autor, tolles Buch, toll und verständlich erklärt!

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HeikeLeo
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Beitragvon HeikeLeo » 06.09.2018, 17:01

Liebe Anja,

herzlichen Glückwunsch zu Deiner Tochter.

Leider muss ich Lisa Recht geben: Autisten sind total verschieden. Ich habe hier welche, die sehr intensives soziales Lächeln noch früher als Deine Tochter gezeigt haben. Mein Ältester ist sehr schwer betroffen und deshalb sehe ich wirklich sehr genau hin. Man verpasst aber nichts, wenn Therapien erst später anfangen.

Wenn Du aber etwas machen willst, dann beobachte den Schlaf des Kindes sehr genau. Du kannst auch in Youtube nach epileptischen Anfällen bei Babys googeln. Da ist einer der wenigen Punkte, wo man so früh etwas sehen könnte. Aber die EEG-Messung ist leider sehr, sehr ungenau. Die Beobachtung ist da durchaus hilfreich. Dazu müsstest Du wissen wie so etwas aussieht. Und wenn Du solche Merkwürdigkeiten nicht findest, dann umso besser.

Übrigens: bei Autismus sind Jungs überrepräsentiert - ob es an der Diagnostik oder am Geschlecht liegt, sei dahingestellt. Natürlich gibt es auch autistische Mädchen. Aber die Chance, dass Deine Tochter gesund ist ist bezüglich Autismus größer, als wenn es ein Junge wäre.

Du beschreibst die sehr große Zunge und die tiefliegenden kleinen Ohren. Sieht sie Dir Richtung Down-Syndrom aus?
Viele Diagnosen sind leider keine ursächlichen Diagnosen. Vieles sind Schubladenkategorien, wo man Handlungsrezepte hat, die mal besser, mal schlechter funktionieren. Oft bekommt man noch nicht einmal so viel! Deshalb denke ich, dass es erst einmal nicht verkehrt ist zu suchen, wenn man ein ungutes Gefühl hat. Bei den Dingen, die Du bisher geschrieben hast, fällt mir aber nichts ein, wo ich denke, dass es Klick machen könnte. Hast Du noch mehr Merkwürdigkeiten gefunden?

Liebe Grüße
Heike

Anja_1980
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Beitragvon Anja_1980 » 10.09.2018, 10:44

Hallo zusammen,

nein es gibt keinen Angelman-Betroffenen in meiner Familie und ich habe auch nicht nach Krankheiten gegoogled und bei A angefangen. Ich habe aber nach dem Zungenspiel bzw. der Zunge gegoogled und bin darüber auf Angelman gestoßen. Also eher zufällig. Auf vermeintliche(!) Autismusmerkmale achte ich nur, weil das familiär bei uns vorgekommen ist und ich davor natürlich Angst habe. Natürlich bekommt das Kind trotzdem meine uneingeschränkte Aufmerksamkeit und Liebe, das hat ja mit meinen Befürchtungen/Ängsten nichts zu tun. Nein Heike, es gibt keine Hinweise auf Down Syndrom. Die Ohren sind nur etwas kleiner als bei meiner ersten Tochter, liegen aber nicht tief oder so.

Mir ist halt zu meinem Geschriebenen noch aufgefallen, dass sie tagsüber sehr wenig schläft. Sie kann tatsachlich bis auf 10-minütiges Power Napping den ganzen Tag wach sein und das mit gerade mal 8 Wochen. Dafür schläft sie inzwischen 9 Stunden nachts, allerdings gepuckt weil sie sich sonst immer mit ihren Armen (Hände im Gesicht) wach fuchtelt. Unsere erste Tochter mussten wir jedoch auch in dem Alter viel pucken erinnere ich mich noch. Ich weiß halt nicht, wie Angelman-typisch das ist aber ich denke, dass 8-wöchige Babies mehr am Tag schlafen anstatt zu jammern(?)

Jetzt zb auch, sie ist unzufrieden, ich denke, dass sie müde ist, sie schläft aber nicht, kann kein Hunger haben und die Windel ist auch frisch. Ansonsten ist sie eigentlich gut drauf, freut sich, wenn sie unser Gesicht sieht, drückt sich mit den Armen schon etwas hoch wenn sie das Köpfchen in Bauchlage hält und hat sich vor zwei Tagen so auf den Rücken gedreht (zufällig).

Liebe Grüße!

Anja_1980
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Beitragvon Anja_1980 » 10.09.2018, 10:47

Achso in der Babytrage oder wenn man länger mit dem Kinderwagen fährt schläft sie auch tagsüber wesentlich länger macht es den Anschein.

LG!

kmotley
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Beitragvon kmotley » 10.09.2018, 11:51

Hallo Anja,

auch von mir herzlichen Glückwunsch!!

Und was du beschreibst hört sich einfach nach Baby an, manchmal macht man sich viel zu viele Gedanken. Aber jedes Baby ist individuell und eine Schiene gibt's gar nicht.


Ich bin das beste Beispiel. Tochter mit diagnostiziertem Gendefekt.

Wir wußten dass es eine Mutation war, also nicht erblich. Trotzdem hab ich beim zweiten Kind die ganze Schleife pränatal gemacht.

Dann kam er auf die Welt. Hohe Stirn, schlitzige Augen, Mega tiefe und große Ohren, schiefe Zehen, Löchlein im Herz und und und


Noch im Kreissaal sprach der 1. Arzt dies an und ich sah genau alles was er auch sah.


Dann Atmemaussetzer, Unterzucker und er wollte und wollte nicht trinken.

Schrie Tag und Nacht, und trank nur was ich ihm reinpumpte.

Ich war am Ende.


Ging zur Genetikerin meiner Tochter.

Sie sah das alles auch, aber meinte es gäbe genügend Kinder welche Auffälligkeiten zeigen und trotzdem alles ok sei. Ich sollte abwarten.

Monatelang hab ich ihn, psychisch und physisch am Ende, mit Adleraugen beobachtet. Von der Angst zu schweigen. Ich war eine Maschine die funktionierte.


Nach und nach legten sich die Probleme um Schlafen, Trinken usw.


So jetzt ist er fast zwei.


Läuft, spricht, bockt, lacht, springt, isst, lächelt und macht alles was ein gesundes Kind macht. Nie wieder wurde irgendwas gefunden. Die Gesichtsauffälligkeiten haben sich nahezu verwachsen.


Keiner Arzt keine Genetiker hat nur im geringsten Zweifel dass er etwas hat.

Auch ich, die akribische Mama nicht.



Aber eines ist geblieben!!!

Der Schmerz in meiner Seele zweimal die schönste erste Zeit mit Baby durchfressen von Angst erlebt zu haben. Dieser Schmerz wird nie vergehn.



EIne lange Geschichte. Ich will dir damit Mut machen. Nicht zu akribisch zu gucken und lieber zu genießen. Es kommt meinst anders als man denkt.


Und selbst wenn es so sein sollte - die Zeit zu Therapie läuft nicht weg.


Aber die Babyzeit


Alles gute für euch

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Tanja2014
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Beitragvon Tanja2014 » 10.09.2018, 20:47

Hallo Anja,

herzlichen Glückwunsch noch zu Deiner Maus.

Der Wirbelwind hat tagsüber auch viel, viel weniger geschlafen als B. Ich denke, das ist bei zweiten Kindern öfter so, weil sie nix verpassen wollen.

Wie geht es Dir denn insgesamt so? Kommt Deine Hebamme noch? Kannst Du mit ihr über Deine Ängste sprechen? Sprichst Du mit Deinem Partner darüber? Wie sieht er denn Eure kleine Tochter?
Viele Grüße
Tanja
mit B. (*2012) - Extremfrühchen, spastische ICP beinbetont GMFCS Level 1
und Wirbelwind (*2013)

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Beitragvon Lisaneu » 10.09.2018, 21:29

Hallo, auch was das Schlafbedürfnis von Babys betrifft ist "Babyjahre" ein sehr empfehlenswertes Buch. Das ist nämlich genetisch festgelegt und wirklich SEHR unterschiedlich. Meine Jungs sind beide Wenig-Schläfer, von Babyalter an. Vom wem sie das haben weiß ich nicht, denn sowohl mein Mann als auch ich brauchen noch jetzt, als Erwachsene,unsere 8 Stunden Schlaf (nur mein Vater schläft sehr wenig). Ob es mit dem Autismus zusammenhängt weiß ich nicht, ich kenne auch nicht-autistische Kinder mit wenig Schlafbedürfnis.

Nicht alles, was nicht ganz der Norm entspricht, ist gleich ein lebenslang belastendes Symptom. Wobei wenig-schlafen für Eltern einfach anstrengender ist als viel-schlafen. Im Kindergarten meines Großen war ein Mädchen, welches noch bei Schuleintritt von 7h abends bis 7h morgens durchgeschlafen hat und außerdem noch 2 Stunden Mittagsschlaf brauchte. Mein Sohn dagegen hatte eine 14montage Phase, wo er MIT Mittagsschlaf nicht vor Mitternacht einschlafen konnte und OHNE Mittagsschlaf um 17h nicht weckbar eingeschlafen ist, um dann um 4h morgens putzmunter zu sein :P . Das war vielleicht anstrengend! Aber mit 2 Jahren und 9 Monaten war er dann so weit, dass wir den Mittagsschlaf endlich komplett streichen konnten. Er ging dann zwar auch nicht vor 22h schlafen (eher später), hat aber immerhin bis ca. 7h morgens durchgeschlafen. RICHTIG anstrengend wurde es dann, als der kleine Bruder genauso wenig Schlafbedürfnis hatte, aber abends um 19h30 eingeschlummert ist, um morgens um 4h30 putzmunter zu sein :P .

Ich habe immer die Eltern beneidet, deren Kinder um 20h oder 20h15 im Bett waren und dann auch noch durchgeschlafen haben! Mein jüngerer Sohn wacht jetzt, mit 6 Jahren, immer noch mehrmals in der Nacht auf und wandert dann von Bett zu Bett.

Das ist zwar alles anstrengend für Eltern, aber keine Behinderung, um die man sich große Sorgen machen muss :wink: .
Sohn 3/2010 hochfunktionaler Asperger-Autist + ADHS
Sohn 7/2012, gehörlos + kurzsichtig + frühkindlicher Autist
Mama und Papa stark kurzsichtig (Kommentar eines Optikers: Wie habt ihr euch überhaupt gefunden?)

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Anja_1980
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Beitragvon Anja_1980 » 11.09.2018, 08:35

Mein Partner macht sich gar keine Sorgen oder Gedanken. Er sagt bei ihr ist alles prima. Er weiß aber warum ich mir häufig zu viele Sorgen mache. Eben wegen meiner Famile.

Unsere erste große Tochter ist so eine, die von 19:30 bis morgens 7 oder 8 schläft, da können wir uns nicht beschweren.

LG


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