Melanie mit Marie (Muskelhypotonie, Entw.verzögerung)

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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Melonie_0708
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Melanie mit Marie (Muskelhypotonie, Entw.verzögerung)

Beitrag von Melonie_0708 »

Hallo zusammen,

wir möchten uns auch kurz vorstellen. Schon oft habe ich hier einen Text geschrieben und ihn dann doch nicht veröffentlicht :? aber heute traue ich mich nun.

Unsere kleine Marie ist jetzt 20 Monate und hat eine Muskelhypotonie mit Entwicklungsverzögerung. Die Ursache dafür, kenn wir nicht. Es soll aber jetzt eine Diagnostik stattfinden, in der ein Schädel-MRT gemacht wird, sowie Stoffwechseluntersuchung und Gentests. Hat jemand von euch damit Erfahrung?

Unsre Marie ist ein Sonnenschein. Sie geht seit April in die Krippe und das tut ihr sehr gut. Seit ca. 3 Wochen krabbelt sie. Ein weiterer Schritt in die richtige Richtung :icon_sunny: aber im allgemeinen ist sie natürlich trotzdem noch sehr hinterher. Es gibt Momente, da wirkt sie an sich ganz normal und man denkt sich "das wird sie schon alles mit der Zeit aufholen"...und dann gibt es wieder Momente, wo man nicht einschätzen kann, ob das nun tatsächlich normal ist. Sie versteht teilweise noch so wenig, zeigt nicht was sie möchte...kleine selbstverständliche Dinge eben. Auf der einen Seite möchte man wissen was dahinter steckt, auf der anderen Seite ist da immer die Angst.
Ich bin eben durch meinen Bruder auch stark vorbelastet, weil er eine geistige Behinderung hat.

Aber trotzdem sind wir auf einem guten Weg. Wir sind im SPZ angebunden, haben darüber jetzt einen Rehabuggy und einen Rehastuhl für zu Hause und die Kita. Außerdem trägt sie eine Art Stützbody, der ihr mehr Stabilität geben soll. Diese Woche kommt dann hoffentlich noch ein Schrägliegebrett. Und den Pflegegrad 3 haben wir auch nach langem Kampf für sie genehmigt bekommen.

Gibt es hier Eltern, bei denen es ähnlich war? Wie haben sich eure Mäuse entwickelt? Habt ihr noch Tipps zur Förderung?

Liebe Grüße :)

Britta70
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Beitrag von Britta70 »

Liebe Melonie,

herzlich willkommen in diesem wunderbaren Forum, in dem man viel Tipps und Hilfen bekommen kann. Wir haben andere Baustellen, daher kann ich leider mit konkreten Antworten nicht dienen.

Für die bevorstehenden Untersuchungen wünsche ich euch viel Kraft und Geduld.
Hast du denn das Bauchgefühl, dass die Behinderung deines Bruders mit der Entwicklungsverzögerung deiner Marie etwas zu tun haben könnte? Ist bei ihm die Diagnose eindeutig?

Auch wenn du durch deinen Bruder schon "Erfahrung" hast, ist es sicherlich emotional noch einmal was ganz anderes, wenn das eigene Kind betroffen ist - man ist ganz anders verantwortlich, hat so viele Ängste, Wünsche und Träume...

Ganz liebe Grüße
Britta
Amelie (*05), hypoxischer Hirnschaden durch near-missed SIDS, Z. n. BNS-Epilepsie, Button, Tetraspastik, Tetraparese, cerebral blind, Baclofenpumpe (seit 2013), Hüftluxation links (operiert 2014), starke Skoliose (operiert 2016)

Melonie_0708
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Beitrag von Melonie_0708 »

Liebe Britta,

hab vielen Dank.

Mein Bruder ist jetzt 13 Jahre. Wir sind also 15 Jahre auseinander und ich habe den ganzen "Kampf" damals auch bewusst mitgemacht. Es wurde bei ihm auf jeden Fall eine Störung im Gehirn nachgewiesen, aber genetisch wurde nie etwas gefunden. Laut Ärtzen hat er Sympotome des Aicardi-Syndrom, welches aber eigentlich nur bei Mädchen vorkommt.

Als wir damals den Kinderwunsch hatten, waren wir im Vorfeld auch noch einmal beim Genetiker, welcher uns grünes Licht gegeben hat. Schwangerschaft und Geburt waren beide normal und unauffällig. Ich denke mir halt schon, dass der Zufall gar nicht so groß sein kann, dass unsere Maus und mein Bruder beide etwas haben. Vielleicht ist es doch genetisch bedingt...in welcher Form auch immer. :roll:
Marie 12/2016 Muskelhypotonie und Entwicklungsverzögerung noch ohne Diagnose

Mel1979
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Beitrag von Mel1979 »

Liebe Melanie,

ich weiß genau wie Du dich fühlst. Ich selbst bin schon seit langem hier angemeldet und habe mich bis heute nicht getraut hier eine Vorstellung zu schreiben. Also toll, dass Du diesen Schritt schon mal geschafft hast.

Mein Sohn wurde im August 2013 geboren und wir haben ziemlich ähnliche Entwicklungen/Erfahrungen in den ersten Jahren gehabt.

Es hieß auch anfangs nur er wäre entwicklungsverzögert. Er war aber auch sehr leicht bei der Geburt und 3 Wochen zu früh. Das ist wirklich nicht viel, aber damit haben die Ärzte versucht uns zu beruhigen.

Mit der Zeit wurden die Defizite dann aber immer deutlicher und auch mehr Baustellen bekannt. Hypotonie, Schielen und starke Weitsichtigkeit, schlechtes Gehör, chron. Verstopfung und auch die geistige Entwicklung war langsamer als bei den anderen.

Wir haben auch den Weg mit stationärer Aufnahme zur Diagnostik mit EEG, MRT, Stoffwechseltests etc hinter uns und viele andere Dinge, die vom SPZ veranlasst wurden. Erste Gentests waren ergebnislos.

Mit 2,5 Jahren hat er dann Laufen gelernt, wenn auch unsicherer als andere wegen Gleichgewichtsproblemen. Zu dieser Zeit wurde nochmal ein recht umfangreicher Gentest gemacht, bei dem wir dann tatsächlich eine Diagnose bekommen haben. Er hat einen sehr seltenen, spontan entstandenen Gendefekt.

Man kann darüber streiten, ob es hilfreich ist eine Diagnose zu haben oder nicht. Einerseits zerstört es die letzte Hoffnung, dass doch noch alles irgendwie gut wird. Andererseits hilft es einem zu Akzeptieren und man kann sich mehr auf die Zukunft konzentrieren. Für uns hat es auch so manche Diskussionen mit Ärzten, Ämtern, der Kranken- und Pflegekasse leichter gemacht.
Aber da muss jeder selbst entscheiden, ob er die Diagnosefindung vorantreiben möchte.

Für uns war es im nachhinein jedenfalls gut und durch die Klarheit haben wir uns auch getraut, noch ein zweites Kind zu bekommen.

Die Diagnose an sich war aber erstmal wirklich hart. Wir haben dann zu dritt eine psychosomatische Familienreha gemacht, das hat uns bei der Verarbeitung ein Stück geholfen.

Ich drücke euch jedenfalls die Daumen, dass Ihr am Ende mit der Situation, egal wie sie aussieht, euren Frieden findet.

Liebe Grüße

Melanie

Melonie_0708
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Beitrag von Melonie_0708 »

Hallo Melanie,

danke für deine Antwort. Kann euer Kämpfer trotzdem ein Stück weit selbstständig sein? Kann er sprechen? Mein Partner sagt immer, es wäre für ihn das schlimmste, wenn man sich mit Marie mal nicht normal unterhalten könne...doch auch das haben wir leider nicht in der Hand. Man denkt immer, wenn das grobmotorische kommt (wenn auch sehr langsam), dann entwickelt sich auch alles andere noch... Und wenn ich das bei dir so heraus lese, kann es sowieso Jahre dauern, bis überhaupt mal ein Ergebnis bekannt ist.

In Hinblick auf ein zweites Kind geht es uns natürlich auch so. Ich wünsche mir das sehr, vorallem einfach mal eine normale Entwicklung mitzuerleben...ohne Ungewissheit, ohne ständige Thearpien und Arztterminen...das geht uns sicher hier allen so.
Aber eben nicht bevor wir Gewissheit haben und abschätzen können, wie viel Marie Energie und Zuwendung auch in der Zukunft braucht.
Marie 12/2016 Muskelhypotonie und Entwicklungsverzögerung noch ohne Diagnose

Mel1979
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Beitrag von Mel1979 »

Wir haben mit unserem Sohn Glück im Unglück wenn man so will.

Viele Kinder mit seinem Gendefekt sind viel stärker betroffen und können nicht sprechen, selbständig essen oder laufen. Und sind auch geistig stärker betroffen als er.

Wobei ich Dir da Mut machen möchte! Auch bei uns war in den ersten 2 Jahren überhaupt nicht klar wohin die Reise geht. Bei uns war es tatsächlich so, dass mit 2,5 das Laufen kam und dann recht zügig danach auch die Sprachentwicklung gute Fortschritte machte. Er hatte in dieser Zeit aber auch eine OhrenOP und Röhrchen eingesetzt bekommen. Das bessere Hören hatte sicher auch sehr positive Auswirkungen aufs Sprechen.

Mittlerweile ist es jedenfalls so gut geworden mit der Sprache, dass man sich wirklich ganz normal mit ihm unterhalten kann. Er spricht vielleicht nicht so gut und klar wie andere 5jährige, aber wie ein 3 bis 4 jähriger auf jeden Fall.
Es wird sogar darüber gesprochen, ob die Logopädie vorerst abgesetzt werden kann.

Was das betrifft ist bei euch also bestimmt noch vieles möglich...

Mel1979
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Beitrag von Mel1979 »

Ist Marie eigentlich als I-Kind in der Krippe?

Melonie_0708
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Beitrag von Melonie_0708 »

Das macht wirklich Mut. Wir versuchen auch wirklich immer so positiv wie möglich zu denken, sie ist ja auch trotzdem noch so klein und hat ihr ganzes Leben noch vor sich. Und selbst wenn sie später einige Beeinträchtigungen hat, wird sie ihren Weg machen.

Ich freue mich für euch, dass es bei euch so ist! Und bei eurem zweiten Kind ist aber alles in Ordnung oder?

Nein, im Moment (noch) nicht. Sie hat einen Komplexleistungsplan mit Physio und Frühförderung, der jetzt erstmal noch bis April geht. Eine Integrativ und eine Komplexleistung in Kombination gibt es nicht oder nur selten. Und jetzt ist sie auch noch gut in ihre Gruppe integriert...Man muss eben abwarten, ob das im Laufe der Jahre dann zu weit auseinander klafft.
Marie 12/2016 Muskelhypotonie und Entwicklungsverzögerung noch ohne Diagnose

Mel1979
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Beitrag von Mel1979 »

Ja, unsere kleine Tochter (auch 20 Monate) ist gesund. Und das tut so gut.

Mit dem Großen haben wir schon so viel durch und es wird ja auch für immer so weitergehen. Da ist es so schön, wenn einmal alles ganz einfach ist und es noch andere Dinge als Kliniken, Ärzte und Therapien gibt.


Ich drücke Euch ganz dolle die Daumen, dass Marie ihren Weg macht!

Yvonne und Kjeld
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Beitrag von Yvonne und Kjeld »

Hallo Melanie,

herzlich willkommen hier im Forum.
Uns geht es sehr ähnlich, mein Sohn Kjeld ist mitlerweile 2J und 5 Monate, stark entwicklungsverzögert und hat eine Muskelhypotonie, er konnte auch mit 20 Monaten krabbeln und zieht sich nun an Gegenständen hoch und kann einige Schritte gut gestützt gehen.
Di eDIagnostik ist bei uns bisher ohne Befund. MRT, EEG und sonstige neurologische Untersuchungen unauffällig bis auf eine kleine Zyste die aber irrelevant ist, nur keine Muskeleigenreflexe, Gentests nur Nebenbefunde, Stoffwehcseluntersuchung hat auch noch immer nichts ergeben, bzw. nur Dinge, die zwar zur Erkrankung, aber nicht zusammen passen. Und wie du, habe auch ich einen behinderten Bruder, dieser soll nun in die Diagnostik mit einbezogen werden.
Falls du weitere Fragen hast, meld dich einfach und ansonsten wünsch eich dir hier viele Anregungen und einen guten Austausch

Liebe Grüße
Yvonne
Enya *08.14 gesund
Kjeld *03.16 globale Entwicklungsverzögerung, Wahrnehmungsstörungen, Brille, Hörgerät, Epilepsie, Ataxie, insgesamt auf dem Stand eines ca 24-26Monate alten Kindes PG4, GdB100
Svea *10.18 gesund

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