Melanie mit Marie (Muskelhypotonie, Entw.verzögerung)

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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Jeanette.W
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Beitrag von Jeanette.W »

Hallo , mir gehts auch so , hatte mich vor Jahren schon mal angemeldet , aber nie wirklich was geschrieben . Nun hab ich mich neu angemeldet , weil es bis Schulbeginn gedauert hat , den SBA zu beantragen , das heißt , sich damit auseinanderzusetzen , bis dato hab ich immer gedacht , mal sehn , was die Zeit und die ganzen Rehas bringen , andere Eltern haben doch auch Sorgen , ist doch alles normal ...nee , spätestens ab Schule gehen die Probs erstmal los ......da ist es schon besser , das Kind hat einen SBA . Nun ist er integrativ in einer normalen Grundschule mit Begleitperson , Taxi und Sportbefreiung und bekommt beim Üben und beim Arbeiten mehr Zeit . Ist dennoch schwer mit 25 Kids in einer Klasse , aber die Körperbehindertenschule ist 90 km weg und das wollen wir ihm nicht zumuten .....alles Gute für Euch . Man muss halt immer weiter kämpfen fürs Kind !
Jeanette mit Benjamin , 3.1.2010 , Frühchen , vorgeburtlicher Hydrocephalus , Shunt versorgt , Epilepsie , ICP mit spastischer Hemiparese und Spitzfußlauf , Steißmißbildung und Lipom am unteren Rückenmark

Melonie_0708
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Re: Melanie mit Marie (Muskelhypotonie, Entw.verzögerung)

Beitrag von Melonie_0708 »

Hallo zusammen,

nach einer Pause habe ich mich nun wieder hier her gewagt um mit euch die neusten Erkenntnisse zu teilen. Die genetischen Untersuchungen haben nun tatsächlich ein Ergebnis gebracht. Es wurde eine Genveränderung festgestellt mit dem Name "PGAP1 assoziierte GPI Ankerstörung". Hat jemand von Euch davon schon mal gehört? Es trifft wohl auf das Krankheitsbild Kleinwuchs, Entwicklungsverzögerung, Epelepsie, kognitive Veränderung. Eine Fehlbindung im Gehirn hat Marie nicht und Epelepsiepotenziale sind zwar da, aber bisher nicht bedenklich.
Mittlerweile ist sie 3 Jahre und 9 Monate und macht sich gut :wink: ...sie läuft frei und versucht so gut es geht selbstständiger zu werden. Sprechen kann sie noch nicht, was derzeit unsere größte Herausforderung ist. Für April 2021 ist die Reha schon fest zugesagt in einer logopädischen Fachklinik.

Mehr machen können wir mit der Diagnose nicht, außer sie weiterhin mit aller Kraft zu unterstützen. Es sollen auch weitere Tests durchgeführt werden.

Das größte Thema ist für mich aber der Wunsch nach einem zweiten Kind. Ich hätte mir so sehr gewünscht, alles mal "normal" zu erleben und für Marie auch später jemand zu haben, da man ja nie weiß, wie ihre Entwicklung weiter geht.
Aber es besteht eine 25% Chance, da der Gendefekt wieder weitervererbt wird. Und wenn sich dann herausstellt, dass es wieder so ist, wer trifft dann diese Entscheidung?
Marie 12/2016 Muskelhypotonie und Entwicklungsverzögerung noch ohne Diagnose

Sara81
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Re: Melanie mit Marie (Muskelhypotonie, Entw.verzögerung)

Beitrag von Sara81 »

Liebe Melanie,

schön zu hören, dass sich Deine Maus so gut entwickelt hat. Wir haben ähnliche Baustellen und ich freue mich immer zu lesen, wenn es bei anderen positiv voran geht.

Der Wunsch eines zweiten Kindes, eines gesunden Kindes, kann ich wirklich verstehen. Wir hätten nach Mini kein weiteres Kind mehr bekommen, haben aber im Gegensatz zu Euch ein gesundes Maxikind. Abr ein weiteres behindertes Kind würde mich überfordern. Den Gedanken aber, ein gesundes Geschwisterkind für das behinderte Kind zu haben, weil man ja nie weiß, wie die Entwicklung weitergeht, schließe ich aus. Ich möchte eigentlich gerade nicht, das Maxi irgendwann eine aufgedrängte Verantwortung für Mini hat. Geschwisterkinder haben es sehr oft schwer und stehen, auch wenn man alles versucht, dass es nicht so ist, hinten an. Es dreht sich immer erst ums besondere Kind. Und ich bin froh, dass ich nie die Entscheidung treffen musste, ob ich ein Kind mit Genanomalie haben möchte.
Deswegen schicke ich Dir einfach nur alles Liebe und die Kraft, für Euch die richtige Entscheidung treffen zu können.

LG Sara
MaxiKind (2011)....Toller großer Bruder
MiniKind (2016).... Gendefekt, Muskelhypotonie, Dysphagie mit Button, Entwicklungsverzögert, teils Beatmungspflichtig

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