PURA-Syndrom - ein sehr rares Syndrom

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Beatrice1967
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PURA-Syndrom - ein sehr rares Syndrom

Beitrag von Beatrice1967 »

Hallo zusammen

Gerade habe ich diese Seite gefunden - existiert leider nur in Englisch. Noch nie habe ich vom PURA-Syndrom gehört, doch es soll weltweit Betroffene geben. Der Defekt ist bei 5q31.2 oder 5q31.3.
Vielleicht erkennt ja jemand die Besonderheiten seines Kindes bei den Schilderungen oder es ist hilft sonstwie weiter
https://www.purasyndrome.org/family
selbstbetroffen von Cerebralparese und kongenitaler Amblyopie, hochgradiger Kurzsichtigkeit und Makuladegeneration,
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Bücher-und Homepage-Fee im Schweizer Forum für Eltern behinderter, chronisch kranker oder mit Fehlbildung geborener Kinder
www.dasanderekind.ch
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Lottijoni
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Beitrag von Lottijoni »

Hallo Bea,

schau mal unter pur alpha syndrom, da findest du mehr.
So viel ich weiß, hängt damit das fragilen X -Syndrom zusammen und ist daher gar nicht so selten. Vieleicht meldet sich noch jemand,der sich besser auskennt.

Liebe Grüße, Janni
dandana
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Re: PURA-Syndrom - ein sehr rares Syndrom

Beitrag von dandana »

Hallo zusammen, meine Sohn hat auch dass seltenen Krankheit Pura Defekt, aber in seinem Form gibt's nur drei Kinder in ganzen Welt, zwei Mädchen in USA und unserem Sohn in Europa. Bei der beidem Mädchen ist genetisch, beim unserem Sohn nicht. Untersuchung läuft weiter seit Jahren.....
Mfg Daniela
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