Lisa mit Sohn (tuberöse Sklerose, Zystennieren)

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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SimoneGen
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Beitragvon SimoneGen » 05.02.2019, 15:57

Hi Judy,

verstehe, wie nervig das immer ist mit diesen Medikamenten...

Und ja er nimmt es für die Epilepsie. Die vielfachen und schlimmeren Anfälle sind seit der Operation 2016 weg. Wir haben dann etwa ab März 18 kleinere Absencen beobachtet und dann im Sommer durchgesetzt, dass wir mit Votubia starten. Unsere beratenden Ärzte, obwohl alle wirklich Experten auf dem Gebiet, waren erstaunlich zurückhaltend wegen der Nebenwirkungen. Wir haben uns bisher so geeinigt, dass wir es in niedriger Dosierung ausprobieren, vor allem um eine Art Langzeiteffekt mitzunehmen.
Wir hatten was unsere Lamotrigindosis angeht noch Spielraum als wir mit Votubia anfingen, wir haben also neben der positiven Wirkung auf die Anfälle auch allgemein auf eine Unterstützung der Entwicklung gehofft. Und wir hatten jetzt auch ein paar Wochen ohne Anfälle und tatsächlich auch einen kleinen Entwicklungsschub, aber ob das nun das Votubia war oder die erhöhte Lamotrigindosis weiß ich nicht. So oder so sehen wir momentan wieder kleine Anfälle. Wir haben letzte Woche einen Spiegel gemacht und sprechen dann am Donnerstag das weitere Vorgehen ab. Mein Mann und ich sind uns eigentlich einig, dass wir es gerne mit einer höheren Dosis Votubia probieren würden. Jetzt müssen wir nur noch die Ärzte überzeugen.
Bisher hatte er 2 Infekte, einer davon ausgelöst durch die Grippeimpfung und beide was Fieber und so weiter angeht m.E. recht harmlos - vor allem für ein dreijähriges Kitakind. Beim letzten Infekt war unser Arzt etwas nervös und wir haben das Votubia für zwei Wochen abgesetzt. Das geht ja auch ohne Probleme.
Wir haben also noch nicht so viel Erfahrung außer, dass sich entwicklungstechnisch schon was getan hat und sich die Nebenwirkungen bislang in Grenzen halten...all in all also so, dass wir es intensivieren möchten.

Wenn man in Bezug auf die Nebenwirkungen gut aufgeklärt ist, spricht m.E. nichts dagegen es mal zu probieren. Ist es den absehbar, wann es in Irland erhältlich ist?


Viele Grüße,

Simone

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Judy mit Sohn
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Beitragvon Judy mit Sohn » 05.02.2019, 16:45

Hi Simone,

Leider wird es Votubia hier wohl erstmal nicht geben. Es ist geplant dieses Fruehjahr noch mal einen Versuch der Einigung zu starten. Das weiss ich, weil ich Kontakt zwischen Novartis und unserem Arzt hergestellt habe. Aber ob das klappt, steht in den Sternen.

Bei uns sind die Anfaelle leider nicht unter Kontrolle zu kriegen. Wir sind gerade froh, dass sie auf einem Level sind, das zu managen ist und den Zwerg nicht zu sehr beeintraechtigt.

Bei euch scheint die OP ja gut angeschlagen zu haben.

Und vorsichtig ist unser Neurologe auch. Das kenne ich.

Gruss
Judy
Sohn (2014) mit tuberoeser Sklerose

SimoneGen
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Beitragvon SimoneGen » 05.02.2019, 17:12

Hi Judy,

wart ihr denn mal zur Diagnostik in Bezug auf eine Op? Ich bin ja echt ein Fan...Und kenne auch andere Fälle, die eigentlich noch erfolgreicher als bei uns sind.
Mein Sohn hat seit der Op eine Hemiparese, weil sie seine ganze rechte Gehirnhälfte abgetrennt haben. Das ist natürlich nicht so perfekt, aber oft kann man ja auch einzelne Tuber entfernen.
Mir ist Vorsicht prinzipiell natürlich recht, aber mein Sohn ist grad 3...ich hab manchmal das Gefühl man könnte entwicklungstechnisch vielleicht noch ein bisschen mehr rausholen, wenn wir mit Bedacht ein bisschen risikofreudiger wären...na mal sehen, wie es weiter geht.

Viele Grüße,
Simone

Lisa85
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Beitragvon Lisa85 » 05.02.2019, 21:19

Schön, dass es hier so aktiv wird! Ich freue mich über mehr Austausch zum Thema TSC!

Nochmal zu den Hautveränderungen: Ich habe ziemlich Angst davor, weil es ein äußerer Makel ist, den man sehr deutlich sieht. Ich befürchte Hänseleien und sowas. Wie sind eure Erfahrungen im Umgang der Mitmenschen mit diesen Hautveränderungen?

Everolimus war bei uns auch in der Diskussion, würde aber wohl keinen Mehrwert bringen, daher bekommt er es nicht.

Simone, wo seid ihr denn in Behandlung?
Wir im DBZ vivantes Neukölln.
Lisa mit 2 Söhnen: E. (6/2015, gesund) und A. (11/2017, tuberöse Sklerose, Zystenniere --> "The TSC2/PKD1 contiguous gene Syndrome".

SimoneGen
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Beitragvon SimoneGen » 06.02.2019, 08:32

Hi Lisa,

wir sind im SPZ Virchow Klinikum - hatten aber auch schon mal überlegt nach Neukölln zu kommen. Wir wohnen halt eine Minute vom Virchow entfernt, da bietet sich das momentan noch mehr an.

Ich hab auch etwas Respekt vor diesen Hautveränderungen, obwohl mein Sohn wahrlich andere Probleme hat. Ich kenn ein älteres Mädchen mit Angiofibromen - da finde ich es nicht so schlimm, sieht aus wie ausgeprägte Sommersprossen. Aber die Mutter erzählte, dass insbesondere andere Mütter Angst vor Ansteckung oder sowas haben.
Bei meinem Sohn spielt aber die Frage nach dem Umgang der Mitmenschen auch völlig unabhängig von der Hautfrage eine Rolle.
Ich hab gehört man kann es ggf. auch lasern lassen, wenn dein Sohn das mit sich machen lässt und dass es Everolimus als Salbe gibt.

Judy mit Sohn
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Beitragvon Judy mit Sohn » 06.02.2019, 11:45

Hi Lisa,

Bei meinem Kleinen sehen die Angiofibrome auch nach Sommersprossen aus, fallen aber noch nicht so sehr auf. Unser Arzt hat empfolen die Creme frueh zu starten. Die Creme bringt die besten Ergebnisse wenn man im Kindesalter anfaengt. Aber man muss dann weiter machen. Wenn man sie absetzt, kommen die Angiofibrome wieder. Lasern wurde uns auch gesagt, falls einige so gross sind, dass sie ihn stoeren, in Zukunft.

Ich habe mich dazu entschlossen es zu machen, weil
(1) er fuer sein Alter schon eine relativ starke Auspraegung hatte
(2) ich alles getan haben moechte, wenn es ihn als Teeni oder so stoert. (das ist aber etwas weit hergeholt, wir wissen nicht mal ob er sprechen wird.)

Andere haben mich noch nie auf Angiofibrome angesprochen. Wir ernten genug Blicke, weil er meist im Rehabuggy sitzt, oft laut brabbelt und bei allem Hilfe bracht. Da fallen die paar Punkte nicht mehr auf.

@Simone: Ich habe mit unserem Neurologen die Optionen fuer die Epilepsie durchgesprochen. Eine OP sieht er im Moment nicht.
Sohn (2014) mit tuberoeser Sklerose

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Beitragvon SimoneGen » 06.02.2019, 19:52

Hi Judy,

ihr seid sicher gut beraten und ich will auch nicht Expertin spielen, aber bei uns haben wirklich viele Ärzte auch immer gesagt: "ja ja also bevor man da operiert, probieren wir erstmal diverse Medikamente aus". Vielen -auch gut informierten - Ärzten ist das irgendwie noch suspekt, so mein persönlicher Eindruck.
Man kann sicher auch MRT-Aufnahmen hinschicken und anfragen, wie deren Einschätzung ist.

Wir haben heute übrigens die Ergebnisse der Blutuntersuchung bekommen - sowohl Lamotrigin als auch Votubia sehr niedrig - kein Wunder, dass er da Anfälle hat.
Wir gehen jetzt mit beidem hoch.

Liebe Grüße an euch

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SwantjeM
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Beitragvon SwantjeM » 07.02.2019, 21:05

Hallo Lisa,

mein Sohn hat ein stark ausgeprägtes Angiofibrom und würde am meisten im Vorschulalter und nur von Frauen darauf angesprochen. Die Kassiererin, die Frisörin, die Verkäuferin. " Hast du Masern?" und sowas.

Wir cremen seit Beginn der Pubertät mit der Rapamycin Salbe 1 x abends und sind sehr erfolgreich. Im Sommer sieht man jedoch noch mehr als im Winter. Wir sind aber zufrieden.

Laserbehandlungen haben wir abgelehnt. Nicht nur. Dass sie schmerzhaft nach dem Eingriff sein sollen und ohnehin die Angiofibrome wieder kommen, sind diverse Vollnarkosen erforderlich. Das ist uns zu riskant und zu wenig Erfolg versprechend.

Mit 2 Jahren die Behandlung zu beginnen scheint mir auch recht früh. Die Kleinkinderhaut ist ja noch so zart.

Wenn jemand ne Adresse oder ein Salbenrezept benötigt, könnt ihr mich gerne anschreiben.

Der Tuberöse Sklerose Verein hat mir da tolle Kontakte vermittelt.

VG Swantje
Jon (2003): Tuberöse Sklerose (u.a. Epilepsie, Rhabdomyome d. Herzens)


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