Lisa mit Sohn (tuberöse Sklerose, Zystennieren)

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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Lisa85
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Lisa mit Sohn (tuberöse Sklerose, Zystennieren)

Beitragvon Lisa85 » 12.08.2018, 13:29

Hallo,

ich möchte uns hier vorstellen, nachdem wir in den letzten Wochen schon Einiges gelesen haben hier. Ich erhoffe mir Austausch und vielleicht ja auch nützliche Tipps und Hinweise.

Unser Sohn A. wurde 11/2017 nach völlig unkomplizierter Schwangerschaft spontan und termingerecht geboren, alles unkompliziert. Auch die ersten Monate waren so, wie sie eben mit einem Baby so sind. Um den 3. LM stellte ich weiße Flecken fest, es wurden mehr. Panisch ging ich damals zum Kinderarzt mit Verdacht auf tuberöse Sklerose. Ich glaube er hielt mich für hysterisch und beruhigte mich. Ich versuchte den Verdacht zu verdrängen.

Dann kam es im Alter von ca 7 Monaten zu ersten Krampfanfällen, sie sahen völlig harmlos aus, wie Magenkrämpfe. Davon gingen wir auch erstmal aus. Ume s abzuklären, gingen wir mit einem Video davon zum Kinderarzt. Es folgte die Krankenhauseinweisung mit Verdacht auf Epilepsie.
Dort wurde alles an Diagnostik gemacht (EEG, MRT, Labor, Sono) und wir bekamen schon nach 2 Tagen die gesicherte Diagnose: tuberöse Sklerose und Zystenniere. Der Gentest steht noch aus.

Jetzt bekommt er Sabril (250-250-250) und Blutdrucksenker, da sein Blutdruck extrem hoch war.
Seine Niere ist extrem auffällig, sie besteht aus Zysten und ist extrem vergrößert.

Im MRT wurden viele Tubera sichtbar, sowie Noduli

Für uns war und ist diese Diagnose ein extremer Schock, wir haben furchtbare Angst, was werden wird, da ja alles völlig unklar ist. Unser kleiner Wonneproppen soll so krank sein?
Google macht noch mehr Angst, lauter schwere Verläufe...


Bisher ist A. motorisch und auch sonst völlig unauffällig, die Anfälle sind durch Sabril sofort weggegangen. Anfangs war er "wie auf Drogen", absolut gut drauf, kaum gegessen und kaum geschlafen. Seit 2 Tagen das Gegenteil - nur noch müde und am meckern.


Mich würde vieles interssieren - wie sind Eure Erfahrungen mit Sabril? Besonders in Bezug auf die Stimmung.

Gibt es hier Eltern, die beide Diagnosen haben: tuberöse Sklerose und Zystenniere? Wie sind eure Erfahrungen?


Ich freue mich über Austausch und lasse Grüße hier

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Caren
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Beitragvon Caren » 12.08.2018, 15:29

Hallo Lisa!
Erstmal herzlich willkommen hier.
Mein Sohn (5) hat ebenfalls TS und nimmt Sabril gegen die Anfälle. Neben Tubera und weißer Flecken ist bislang kein weiteres Organ betroffen. Er zählt Stand heute zu den leichteren Verläufen und ist kognitiv, motorisch etc soweit normal entwickelt.
Mit Sabril haben wir bislang gute Erfahrungen. Er bekommt es seit Diagnose vor 14 Monaten und ist damit seit gut 6 Monaten anfallsfrei. Nebenwirkungen bemerken wir eigentlich keine. Eventuell ist er durch Sabril etwas "rabaukiger" geworden, mag aber vielleicht auch entwicklungsbedingt sein. An Müdigkeit und Stimmungsschwankungen zu Beginn kann ich mich aber auch erinnern...
LG Caren
Sohn *04/2013 Tuberöse Sklerose (TSC1), Epilepsie, Diabetes Typ 1
Tochter *04/2015

jonasb
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Beitragvon jonasb » 12.08.2018, 15:50

Hallo,
hatte er West-Syndrom/BNS-Epilepsie?
wenn du bei FNB bist schau mal hier:
https://www.facebook.com/groups/WestSyn ... =bookmarks
da gibt es auch weitere betroffene Familien.
Mein Sohn hatte Sauerstoffmangel und dadurch eine PVL und West-Syndrom, heute wissen wir dass auch etwas Genetisches dahinter steckt.
VG, Jonas mit Söhnchen:Periventr'ikuläre Leukomalazie, ICP, Z.n. West-Syndrom mit BNS, Button, Resektion links Parietal, Entwicklungsstörung, Epilepsie... ein heller Stern am Himmel sei 30. Dezember 2018
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jonasb
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Beitragvon jonasb » 12.08.2018, 15:51

Hallo,
zum Sabril: wir hatten es sehr lange und es hat uns mit Cortison geholfen das EEG zu verbessern.
VG, Jonas mit Söhnchen:Periventr'ikuläre Leukomalazie, ICP, Z.n. West-Syndrom mit BNS, Button, Resektion links Parietal, Entwicklungsstörung, Epilepsie... ein heller Stern am Himmel sei 30. Dezember 2018
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Judy mit Sohn
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Beitragvon Judy mit Sohn » 13.08.2018, 09:53

Hallo Lisa,

Mein Sohn hat Tuberoese Sklerose. Seine Nieren sind allerdings bis auf kleine Veraenderungen in Ordnung (keine Zyzten). Bei uns kam die Diagnose auch nach Beginn von Anfaellen mit circa 8 Monaten. Das die Anfaelle auf die Behandlung anspringen ist ein gutes Zeichen.

Sabril hatten wir nie. Dazu kann ich leider nichts sagen. Dass die Kinder in der Eindosierung viel schlafen etc. ist bei vielen ANtiepileptica so. Solange sich das nach einiger Zeit gibt und eine Verbesserung eintritt, ist das in Ordnung.

Ich wuensche, dass er sich weiterhin gut entwickelt.

LG
Judy
Sohn (2014) mit tuberoeser Sklerose

Lisa85
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Beitragvon Lisa85 » 13.08.2018, 13:00

Hey Judy,

und wie geht es deinem Sohn heute? Er ist ja schon 4, oder?
Gerne auch per PN, würde mich über Austausch freuen.

Lg, Lisa
Lisa mit 2 Söhnen: E. (6/2015, gesund) und A. (11/2017, tuberöse Sklerose, Zystenniere --> "The TSC2/PKD1 contiguous gene Syndrome".

Lisa85
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Beitragvon Lisa85 » 04.02.2019, 14:08

Hallo liebe Mitlesende,

ich wollte mal etwas zum aktuellen Stand schreiben, vielleicht auch für Neumitglieder, die eben Beiträge zu dieser Diagnose suchen.
A. ist inzwischen knapp 15 Monate alt. Wir hatten bislang keine erneuten Anfälle mehr. Nach anfänglichen Nebenwirkungen von Sabril wie Schlaflosigkeit, fast "manische" Stimmung und totaler Essensverweigerung hat sich das gut eingependelt. Er ist ein fröhliches, ausgeglichenes Kind. Seine größte Baustelle sind die Nieren, welche heftig groß sind (wie von einem Erwachsenen) und der dadurch stark erhöhte Blutdruck. Er bekommt inzwischen 2 Blutdrucksenker in Höchstdosis. Sabril wird gerade von 2x375mg auf 250-375 gesenkt, bisher ohne Probleme.
A. ist zwar nicht der Schnellste in der Entwicklung, bisher aber laut Ärzten, nicht entwicklungsverzögert. Er zeigt auf Dinge und sagt "da" und "Mama", er stapelt Dinge,winkt, klatscht und ist extrem kontaktfreudig. Laufen kann er noch nicht, stehen und an Möbeln entlang laufen allerdings schon seit dem 9.LM.
Wir sind sehr glücklich, dass sich die schlimmen Prognosen (wird er jemals laufen?) nicht bestätigt haben. Ich hoffe natürlich sehr darauf, dass dieser leichte Verlauf so bleibt und er sich weiter so toll entwickelt.
Was mich interessieren würde: wie ist das mit den Hautveränderungen? Ab wann sind die bei Euren Kindern aufgetreten?

Liebe Grüße aus Berlin, Lisa
Lisa mit 2 Söhnen: E. (6/2015, gesund) und A. (11/2017, tuberöse Sklerose, Zystenniere --> "The TSC2/PKD1 contiguous gene Syndrome".

Judy mit Sohn
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Beitragvon Judy mit Sohn » 04.02.2019, 14:57

Hi Lisa,

Das hoert sich ja im Grossen und Ganzen gut an. Ich wuensche euch, dass es so weiter geht.
Besonders seine Entwicklung liest sich sehr positiv.

Zu den Hautveraenderungen:
- die weissen Stellen muesste er eigentlich schon haben, wenn er welche hat.
- im Gesicht die Angiofibrome hat meiner seit er 2-3 Jahre alt ist so langsam bekommen. Seit 2 Jahren behandeln wir die jetzt uns so bleiben sie einigermassen gleich. Verschwinden tun sie leider nicht. Und jeder Tag mit Sonnenschein macht sie gleich roeter, wenn wir nicht super gut aufpassen, dass immer Sonnencreme aufgetragen ist.
- Im Gesicht hat er auch schon einen fibrous plaque. Der erste kam so mit 1 1/2 und jetzt bekommt er noch einen.
- mein Kleiner hat auch schon die Shargreen patsches auf dem Ruecken. Das hat sich auch langsam so ab 1 1/2 entwickelt.

Unsere Hautaerztin bringt immer Studenten und angehende Spezialisten mit, weil unser Kleiner alles hat. Sie sagt es ist wohl eher selten alles zusammen anzutreffen.
Sohn (2014) mit tuberoeser Sklerose

SimoneGen
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Beitragvon SimoneGen » 04.02.2019, 20:13

Hallo Lisa,

das klingt ja wirklich toll bei euch!

Ich hab mich hier tatsächlich noch nie so richtig vorgestellt (hole es irgendwann mal nach, wenn mehr Zeit ist), aber mein Sohn J., gerade 3 geworden, hat auch TSC. Eher schwer betroffen. Uns hat ein epilepsiechirurgischer Eingriff sehr geholfen, auch wenn wir von einer altersgerechten Entwicklung weit entfernt sind.
Hautveränderungen haben wir bisher noch nicht beobachtet, J. nimmt aber seit November auch Votubia - vielleicht wirkt das auch ein bisschen vorbeugend?

Judy, nimmt dein Sohn auch Votubia?

Ich hab ja ein bisschen die Hoffnung, dass sich das auch auf die Hauterscheinungen positiv auswirkt.
Mit der Niere hat J. bisher noch nichts zu tun.

Viele Grüße,
ebenfalls aus Berlin!
Simone

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Judy mit Sohn
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Beitragvon Judy mit Sohn » 05.02.2019, 15:09

Hi Simone,

Leider koennen wir kein Votubia bekommen. Es ist in Irland noch nicht verfuegbar. Ich liege unserem Neurologen seit einem Jahr in den Ohren, dass ich das moechte, aber er kann nichts machen solange Novartis und under Gesundheitsamt sich nicht auf einen Preis einigen koennen.

Es sollte sich auf die Angiofibrome im Gesicht positiv auswirken. Wir haben im Moment eine Creme, die wir aber absetzten sollen sobald wir einen anderen mTor inhibitor geben (wie Votubia).

Hat das Votubia bei euch etwas gebracht. Nimmt er es fuer die Epilepsie? Du schreibst ja, die Nieren sind in Ordnung.

Erzaehl ruhig mal mehr. Das interessiert mich. Gerne auch per PN.

Gruss
Judy
Sohn (2014) mit tuberoeser Sklerose


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