Prader-Willi-Syndrom - sind hier noch mehr Eltern?

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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JeanetteZ
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Prader-Willi-Syndrom - sind hier noch mehr Eltern?

Beitragvon JeanetteZ » 09.07.2018, 13:48

Hallo an Alle, ich bin neu hier und habe vor einer Woche erfahren das unsere zweite Tochter das PWS hat 😢 noch bin ich in der akzeptieren Phase. Aber es wird langsam! Sie ist schon 15 Monate alt und sieht eben nicht typisch danach aus. Auch zu Beginn war sie nur Trinkschwach und immer noch Muskelhypoton. Sie hat auch eine Schilddrüsenunterfunktion aber durch die Hormone war sie viel wacher und konnte auf einmal saugen. Sie hält morgens ihre Flasche selbst, rollt durch die Wohnung stützt sich super auf die Arme und macht Winke Winke sowie Backe Kuchen, also versteht alles. Sprechen ist nicht so einfach für sie, da natürlich auch der Mund und die Zunge betroffen sind. Sie sagt DA und ABA. Sie hatte auch nie Atemaussetzer oder brauchte keine Sonde. Wollen mal nach Essen in die Klinik für alles weitere.
Sie bekommt Physiotherapie.
Suche Eltern mit Kindern die auch PWS haben. Wie wird es nach den Wachstumshormonen und brauche ich eine Pflegedtufe? Ich will sie ja nicht kränker machen als sie ist!!!

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Mama Ursula
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Beitragvon Mama Ursula » 09.07.2018, 17:51

Hallo!

Wow, was Deine Motte schon alles ganz prima gemacht und gemeistert hat. SUPER!

Physiotherapie ist wichtig!
Auch Frühförderung/ Ergo und Logo können helfen.

Ansonsten finde ich toll, dass Du sie Kind sein lässt...

Eine Pflegestufe, die jetzt Pflegegrad heißt, kannst Du beantragen, wenn die Süße deutlich mehr Unterstützung und "Pflege" im Alltag braucht. Ist bei so kleinen Kindern, die einigermaßen essen, spielen, kommunizieren können, ohnehin gewickelt und gewaschen werden, eher schwierig.

Aber Du kannst den Pflegegrad bei der Pflegeversicherung ja mal beantragen und schauen, was rauskommt, denn kränker wird die Süße dadurch nicht :wink: Und wenn es ihr zusteht, hilft es Euch finanziell vielleicht ein wenig :wink:

Ich wünsche Euch weiterhin eine gute Entwicklung und Spaß mit Euren Mädeln!
Grüßle
Ursula
Kinderkrankenschwester mit Fachweiterbildung Palliativ Care und Außerklinische Beatmung.
Pflegemutter von Jessy (16 J., schwerster Hirnschädigung wegen Sauerstoffmangel), kl.Bub (1 Jahr mit schwerster Hirnschädigung, Reflux, Spastisch-steife Knie), 2 gr. Jungs - ausgezogen.

Martinaleona
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Beitragvon Martinaleona » 09.07.2018, 18:02

Hallo

Auch von mir ein herzliches Willkommen.
Wenn du Austausch suchst können wir dir evtl. helfen.
Wir bei Leona ( www.leona-ev.de ) haben viele Kinder mit seltenen Chromosomenveränderungen in der Datenbank.
Wenn du magst, darfst du dich gerne über unsere Kontaktvermittlung bei uns melden:
https://www.leona-ev.de/bereiche/alltag ... rmittlung/
Weiterhin alles Gute für Euch.

Viele Grüße
Martina

JeanetteZ
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Beitragvon JeanetteZ » 09.07.2018, 19:04

Danke für eure Antworten! Ich fühle mich schon mal aufgefangen :D

Barbara68
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Beitragvon Barbara68 » 09.07.2018, 19:04

Hallo Jeanette,

darf ich auch etwas fragen? Du schreibst, es gab Trinkschwäche, sie brauchte aber keine Sonde. Wie habt ihr denn die Nahrungsaufnahme in der Zeit der Trinkschwäche hinbekommen?
Hat deine Tochter die typische Deletion oder eine andere Mutation?

Auch von mir Glückwunsch zu der guten Entwicklung!
LG, Barbara

JeanetteZ
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Beitragvon JeanetteZ » 09.07.2018, 19:14

Hallo, ich habe auf mein Gefühl vertraut, viel nachgelesen und einfach die Flachensauger eingeschnitten . Mit 3 Monaten habe ich mir dann gesagt, jetzt musst du mitarbeiten 😅 und das hat sie ganz gut geschafft. Aber es dauerte eben immer ne halbe Stunde. Sie war auch die ersten drei Wochen in einer Kinderklinik weil sie mit ihren 2.200 Gramm ihre Temperaturen nicht halten konnte. Aber trinken war okay. Und nach den Hormonen wegen der Schilddrüse war es deutlich besser . Isst auch gut vom Löffel seit sie ihren Kopf gut halten kann. Aber nimmt so gar nicht zu. Seit Oktober trägt sie 74. Also scheint PWS wirklich ganz unterschiedlich zu sein.

JeanetteZ
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Beitragvon JeanetteZ » 09.07.2018, 19:17

Habe auch keine schriftlichen Ergebnisse. Es kam nur ein Anruf. Aber leider erfahren wir Eltern immer alles zum Schluss! Habe auf einem Zettel für den Endokrinologen Deletiin -1 gesehen

MeliH
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Beitragvon MeliH » 09.07.2018, 19:29

Hallo Jeanette, ich war bisher hier im Forum nur als Mitleserin aktiv um mir diverse Infos zu suchen, will Dir nun aber gerne antworten. Mein Sohn hat auch PWS und ist wie Deine Tochter gut 15 Monate alt (korrigiert allerdings fast zwei weniger, er war ein Frühchen). Die Diagnose stand bei uns allerdings sehr schnell, nach weniger als zwei Wochen. D.h. wir konnten uns schon an die Diagnose gewöhnen :-) Er ist ein sehr freundlicher, neugieriger, liebenswerter Junge der mir im Moment vor allem Freude bereitet - auch wenn ich natürlich manchmal Sorgen habe, was noch so kommen wird.
Es gibt auch eine relativ aktive Seite auf facebook, vielleicht ist das für die interessant. Wenn Du fragen hast, gerne auch Austausch per pn.
LG, Christine

JeanetteZ
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Beitragvon JeanetteZ » 09.07.2018, 19:48

Ganz lieben Dank!
Hallo Christine. Ja das macht mich auch so traurig, also die Zukunft. Kann sie auf eine normale Schule, mal selbstständig leben usw. Die große Schwester (3) liebt sie aber abgöttisch! Bekommt dein Sohn Wachstumshormone? Hoffe das sie danach stärker wird und sitzen kann. In ihren PEG Perego Hochstuhl sitzt sie ganz gut nach hinten gelehnt. Bei Facebook bin ich nicht angemeldet.

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EvaSa
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Beitragvon EvaSa » 12.07.2018, 10:46

Hallo.
Wir sind auch noch recht neu hier.
Wir haben drei Kids im Alter von 4,5, 3, und 1,5 Jahren.
Unsere große hat Epilepsie und unser Jüngster auch das Prader-Willi-Syndrom und ist ein ehemaliges Frühchen von 32+6.
Bei ihm wurde allerdings die Diagnose im Alter von 10 Wochen humangenetisch bestätigt.
Viele liebe grüße von uns

Christian, Eva, Carla, Emil und Anton
Carla 12.02.2014 Epilepsie (verdacht auf Syndromerkrankung)
Emil 08.05.2015 kerngesund
Anton 14.12.2016 Prader-Willi-Syndrom


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