Prader-Willi-Syndrom - sind hier noch mehr Eltern?

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

Moderator: Moderatorengruppe

JeanetteZ
Mitglied
Mitglied
Beiträge: 13
Registriert: 08.07.2018, 13:48

Beitragvon JeanetteZ » 12.07.2018, 12:09

Toll wie ihr das meistert! Drei Kinder finde ich super. Mir geht es mal besser mal schlechter, aber meine kleine ist meist immer gut drauf und möchte sie ja nicht runterziehen. Wie es mal wird weiß nur Gott :)

Werbung 1
 
SandraHet
Mitglied
Mitglied
Beiträge: 14
Registriert: 05.07.2018, 20:20
Wohnort: Bodenheim

Beitragvon SandraHet » 12.07.2018, 21:42

Darf ich mal fragen wie es bei euch festgestellt wurde bzw wie viele Gentests es dazu gebraucht hat? Bei unserer Kleinen wurden 2 Gentests gemacht nach jedem hieß es keine Diagnose. Natürlich wird einem nicht gesagt was genau untersucht wurde.
Unsere Kleine hat einen schlaffen Muskeltonus, ist jetzt 14 Monate alt und hat immer noch Probleme mit der Kopfhaltung. In Rückenlage ist sie super aktiv. Arme Beine gehen wie wild. Drehen geht auch, nur in Bauchlage kann sie sich nur kurz im Stütz halten. Physio bekommt sie seit Geburt, Osteopath haben wir auch schon 8-10 Sitzungen gemacht.
Lg Sandra

Claudia1817
Mitglied
Mitglied
Beiträge: 19
Registriert: 05.01.2016, 16:47

Beitragvon Claudia1817 » 12.07.2018, 22:13

Hallo und Herzlich Willkommen.
Mein Jüngster Sohn Tim (fast 3 Jahre) hat auch das Prader Willi Syndrom. Die Diagnose bekamen wir als er ein halbes Jahr alt war.
Genau wie bei dir bekommt er auch Schilddrüsenhormone. Seit Tim 14 Monate ist kriegt er Wachstumshormone.
Zum Thema Pflegegrad kann ich dir nur raten: Beantragen!!! Genau wie einen einen Schwerbehindertenausweis. Ich möchte meinen Sohn auch nicht behinderter machen als er ist, aber das sind Dinge die euch das Leben leichter machen und die euch definitiv zustehen.
Du kannst mich gerne anschreiben, wenn du einen Austausch wünschst.

LG
Claudia
Claudia (*1982)
Tim (*07/2015) mit Prader-Willi-Syndrom

EvaSa
Neumitglied
Neumitglied
Beiträge: 2
Registriert: 14.06.2018, 07:02
Wohnort: Borken

Beitragvon EvaSa » 13.07.2018, 13:20

Hallo Sandra.
Bei Anton wurde ganz gezielt nach PWS hin untersucht.
Bei unserer Tochter sind wir auch noch auf der Suche, ob es vielleicht eine Syndromerkrankung sein könnte, allerdings sind bei ihr bisher alle humangenetischen untersuchungen unauffällig. Darf ich dich fragen welche Physio sie bekommt. Am Anfang hatten wir nach Vojta geturnt. das ist gut für den Muskelaufbau.
Und ja, Pflegegrad und Schwerbehindertenausweis immer beantragen
Carla 12.02.2014 Epilepsie (verdacht auf Syndromerkrankung)
Emil 08.05.2015 kerngesund
Anton 14.12.2016 Prader-Willi-Syndrom

JeanetteZ
Mitglied
Mitglied
Beiträge: 13
Registriert: 08.07.2018, 13:48

Beitragvon JeanetteZ » 13.07.2018, 13:40

Hallo, ja Pflegegeld und Ausweis haben wir auch beantragt. Aber das alles immer zu lesen fällt mir schwer. Da unsere große eben gesund ist und ich mit ihr eine schönere Zeit hatte. Also kein Krankenhaus und keine Sorgen. Bei der kleinen war ich um ihren 1 Geburtstag 1 Woche in der Kinderklinik wo wirklich alles untersucht wurde. Sie sah auch nicht nach einem Syndrom aus. Dann hieß es es geht Richtung PWS oder Angelman und dann war ich froh das es PWS war. In Rückenlage war meine Maus nicht so aktiv. Das ist wirklich toll Sandra! Unsere Maus bekommt Vojta. Dadurch hält sie sich jetzt ewig auf dem Unterarm stütz. Rollen kann sie auch, aber warte auf die nächsten Schritte. Wahrscheinlich nach den Wachstumshormonen.

SandraHet
Mitglied
Mitglied
Beiträge: 14
Registriert: 05.07.2018, 20:20
Wohnort: Bodenheim

Beitragvon SandraHet » 13.07.2018, 14:41

Ja wir machen Vojta Übungen mit ihr.

JeanetteZ
Mitglied
Mitglied
Beiträge: 13
Registriert: 08.07.2018, 13:48

Beitragvon JeanetteZ » 14.07.2018, 19:57

Hallo an alle, ich möchte noch mal fragen was ihr nach der Diagnose gemacht habt.
Ist es richtig, erst Schlaflabor dann Wachstumhormone? Und wie ist es für die kleinen im Schlaflabor?

Und was gibt es noch außer Frühförderung? Das war ja nix bei uns. Ergo soll meine jetzt machen.

Und hat jemand Erfahrung mit der Uniklinik Essen? Also explizit für PWS
Lieben Dank

SandraHet
Mitglied
Mitglied
Beiträge: 14
Registriert: 05.07.2018, 20:20
Wohnort: Bodenheim

Beitragvon SandraHet » 15.07.2018, 08:12

Wir haben zwar keine Diagnose pws aber bei uns wurde vermutlich wegen des Frühchen Status zweimal schlaflabor gemacht. Beim ersten Mal war sie noch so klein da wurde einfach gewartet bis sie einschläft, beim zweiten Mal gab es quasi ein Beruhigungsmittel, oder was auch immer es war das sie schläfrig wurde. Beides Mal hat alles super geklappt.

MeliH
Neumitglied
Neumitglied
Beiträge: 2
Registriert: 30.10.2017, 20:19
Wohnort: Berlin

Beitragvon MeliH » 15.07.2018, 20:39

Hallo Jeanette,

bevor mit den Wachstumshormonen begonnen wird, werden diverse Voruntersuchungen gemacht (zumindest war es bei uns so). Dazu gehört auch das Schlaflabor (und dann waren es noch Herzultraschall und Zuckerwerte). Schlaflabor war bei uns ganz unspektakulär (mein Sohn war damals etwa 10 Monate). Beruhigungsmittel waren nicht nötig. Er wurde abends verkabelt und fand es eher interessant. Nur die Nasenbrille fand er nicht so toll (aber auch nicht schlimm). Nachts wurde glaube ich zweimal kurz gepiekst um eine Blutgasanalyse zu machen. Sein Bettchen wurde nachts per Video überwacht. Morgens kamen dann wieder alle Kabel ab. Ich war im Klappbett daneben. Wir waren zwei Nächte da, oft ist es auch nur eine. Tagsüber hatten wir "frei". LG

Werbung
 
JeanetteZ
Mitglied
Mitglied
Beiträge: 13
Registriert: 08.07.2018, 13:48

Beitragvon JeanetteZ » 16.07.2018, 08:57

Danke für die Info :) finde immer gut wenn man sich etwas drauf einstellen kann


Zurück zu „Krankheitsbilder - Syndrome / Stoffwechselerkrankungen“

Wer ist online?

Mitglieder in diesem Forum: 0 Mitglieder und 0 Gäste