Marija mit Tara (FARIS-Syndrom )

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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Marijatara
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Marija mit Tara (FARIS-Syndrom )

Beitragvon Marijatara » 09.07.2018, 11:51

Liebe Eltern,

Ich bin 30 Jahre alt und war immer gesund, sportlich und sehr belastbar. Am 13.12.2017 (termingerecht) habe ich meine Tochter Tara zur Welt gebracht. Sie wurde sofort auf die Intensivstation gebracht. Tara’s Diagnose lautet: „Fetal acetylcholine receptor inactivation syndrome„ verursacht durch Acetycholin Antikörper in meinem Blut. Ich selbst habe keine Symptome.

Tara’s Diagnose ist in Deutschland sehr selten. Daher wende ich mich mit der Bitte an euch, ob Ihr mir weiterhelfen könnt. Ich suche Mütter, deren Kinder die gleiche Diagnose haben, um mich auszutauschen. Es gibt aktuell viele Fragezeichen rund um Tara’s Symptomatik, bei denen sich die Ärzte im unklaren sind und sich widersprechen. Ich hoffe, Ihr könnt mir weiterhelfen.

Vielen Dank.
LG Marija[/b]

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silke83
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Beitragvon silke83 » 08.08.2018, 19:42

Herzlich willkommen :) ich finde das sollte auch mal gesagt werden von uns hier, auch wenn ich sonst wenig dazu beitragen kann
Wie genau geht's deiner kleinen Maus nun so? wie wirkt sich das aus?

Ich kenn Acetylcholin nur bei Problemen mit Myasthenie. Das stand bei mir mal im Raum, ist es aber nicht.

LG aus Wien!
LG Silke
(*83) Muskelerkrankung - Myopathie unklarer Genese, Trisomie X (mit Z.n. frühkindlicher Epilepsieform)

Tanja_erik
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Beitragvon Tanja_erik » 31.08.2018, 10:17

Hallo Marijtara,
ich habe mich nach einem Hinweis einer Bekannten hier angemeldet, um dir zu antworten.
Wie geht es deiner Tochter?

Unser Sohn hat ebenfalls FARIS. Er ist nun etwas über 3 jahre alt. Wir wissen von der Diagnose noch nicht so sehr lange. Ich selbst leide unter schwerer Myasthenie, die zur Zeit der Schwangerschaft aber noch nicht bekannt war.

Wo seid ihr in Behandlung. Wenn es hier eine PN Funktion gibt, kannst du mir auch gern darüber schreiben. Ich finde mich hier gerade nch nicht zurecht

Antje 0909
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Beitragvon Antje 0909 » 08.11.2018, 11:32

Hallo alle zusammen,
wir waren heute morgen bei unserer Psychologin, welche uns nun auf unserem Weg begleitet. Diese fand euch bei einer Recherche im Internet und hat uns angeraten mit euch Kontakt aufzunehmen. Wir haben folgendes Problem: Ein Ultraschall war sehr auffällig (unser Kind hat eine Fehlstellung der Fusszehen (wirkt wie verkrampft), seine Hände immer geschlossen und ein nach hinten gerutschtes Kinn, Arme oft angewinkelt), anatomisch soweit alles in Ordnung und auch "gesund", es folgten viele Recherchen im Internet (meine Freundin hat eine okuläre Myasthenie) und viele Arztbesuche mit teilweise falschen und ernüchternden Diagnosen, da sich die meisten Ärzte nicht mit dem Krankheitsbild auskennen bzw. auskannten. Unser Kind schluckt unter anderem nicht, zuviel Fruchtwasser, zu wenig Beweglichkeit etc. Nun haben wir eine Plasmatherapie und anschließend eine IVIG-Therapie hinter uns. Bei einem Ultraschall war eine erhöhte Beweglichkeit der Arme und Beine sichtbar und es bewegte auch seinen Mund, danach war wieder alles beim Alten. Nun steht es für uns zur sehr,sehr schweren Debatte, ob Abbruch der Schwangerschaft (26-27SSW) oder Hoffnung auf Genesung nach der Geburt. Vermutung der Ärzte ist FARIS-Syndrom, nach unserer Recherche (neurology.org) auch das wahrscheinlichste, Symptome auch am zutreffensten. Die Diagnose bzw. Prognose der (vielen) Ärzte geht von nicht lebensfähig (Atemmuskulatur, Schluck-Reflex...) bis hin zu einer evtl. möglichen Genesung nach der Geburt (mit intensiver Physiotherapie etc. in den ersten Jahren). Wir beide, wir drei würden uns deshalb sehr freuen, wenn ihr, als auch Betroffene dieser sehr seltenen Krankheit, schnellstmöglich Kontakt mit uns aufnehmen würdet, sehr gerne auch per Telefon. Wir würden uns gerne mit euch austauschen, auch darüber, welche Symptome ihr schon während der Feindiagnostik etc. gehabt habt bzw. festgestellt wurden. Wir sind euch jetzt schon sehr dankbar!

Marijatara
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Beitragvon Marijatara » 08.01.2019, 22:44

Ich war Monate nicht online und habe auch nicht mitbekommen, dass mir jemand geantwortet hat. Entschuldigt für die späte Rückmeldung. Meiner Tochter geht es sehr gut, Gott sei Dank. Sie ist fast vollständig gesund. Auch uns hat man nach der Geburt gesagt, dass Sie schwer krank ist und und und und...und wir haben 10000 medizinische Apperate zuhause.... aber wie gesagt, fast gesund :-)


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