V.a Gendefekt

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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Makbuled
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V.a Gendefekt

Beitragvon Makbuled » 08.07.2018, 12:59

Guten Tag an alle bei mir besteht Verdacht auf ein Gendefekt/Syndrom ich war von Mittwoch bis Freitag in Kinderklinik Heidelberg stationär es wurde Diagnostik gemacht und Blut abgenommen für Genetik LG Makbule PS.MRT Kopf wurde auch gemacht
Geboren am 22.06.1995 Tetraspastik,Epilepsie,Muskelhypotonie Rumpfbetont,Shuntversorgter Hydrocephalus Asthma Balkenfehlbildung, Neurologische Schluckstörung Speiseröhre Funktionstörung , Rollstuhlfahrerin seit 2008 Shunt-Op 05/2018 V.a Unklare Gendefekt

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Beitragvon Makbuled » 09.07.2018, 23:19

Achso mir wurde Blut abgenommen +Eltern..... Bin dankbar über antworten
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Beitragvon Juler » 10.07.2018, 07:15

Makbule dafür müsstest du mehr wissen bzw mehr sagen was denn im raum steht. Weil so gibt es tausende Gendefekte die als Diagnosen in Frage kommen ;-) wann kommt denn das Ergebnis?


LG


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Beitragvon Ullaskids » 10.07.2018, 07:33

Hallo Makbule,
wird eine Panel-Untersuchung gemacht, wo auf viele Gene gleichzeitig getestet wird?
Bei uns war das erfolgreich.
Ich wünsche dir ein baldiges Ergebnis; uns hat es gut getan zu wissen, dass es ein konkreter Gendefekt ist, und auch, dass er spontan entstanden sein muss.

Wenn du in Heidelberg warst, warst du in der genetischen Sprechstunde bei Frau Dr. Moog?
Viele Grüße,
Ulla mit Tochter: Gendefekt, Epilepsie etc.

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Beitragvon Makbuled » 10.07.2018, 07:58

Hallo Ullakids ich war stationär in der Kinderklinik Heidelberg 3 Tage es wurde MRT EEG Diagnostik gemacht Blut abgenommen für Genetik und Blut für Medikamentenspiegel der behandelnde Arzt hat gesagt er vermutet ein Syndrom wie es heißt hat er mir es nicht gesagt LG Makbule PS. MRT von Kopf Linke Balken fehlt komplett habe Schluckstörung etc
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Beitragvon Makbuled » 10.07.2018, 07:59

Herz Ultraschall wurde auch gemacht
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Beitragvon Ullaskids » 10.07.2018, 18:42

Hallo,
ach so, dann wird bestimmt nur auf das eine Verdachts-Gen getestet.

Es wundert mich ein bisschen, dass du so ausführlich erst in deinem Alter untersucht wirst!
Diese Art der Diagnostik (auch in HD, mit MRT, Herzultraschall, EEG...) hatten wir, als unsere Tochter ca. 2,5 Jahre alt war und die Epilepsie erstmals einigermaßen eingestellt war.

Nach einigen erfolglosen Einzelgentestungen wurde bei uns dann ein Panel getestet. Das war auch jedes Mal von der Genehmigung der Krankenkasse abhängig.
Viele Grüße,

Ulla mit Tochter: Gendefekt, Epilepsie etc.

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Beitragvon Makbuled » 10.07.2018, 19:47

Der Arzt wo denn Herzultraschall gemacht hat meinte Ergebnis es geht so LG Makbule
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