Michael mit Till (MEHMO-Syndrom, Mitochondriopathie)

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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Michael J.
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Michael mit Till (MEHMO-Syndrom, Mitochondriopathie)

Beitragvon Michael J. » 04.06.2018, 09:50

Hallo,

nachdem ich lange Zeit still mitgelesen habe, wollte ich meinen Sohn Till und mich (Micha, Papa von Till) vorstellen. Till ist heute 3,5 Jahre alt und nach einer langen Zeit mit vielen Höhen und Tiefen haben wir eine konkrete Ursache für Tills "besonderes Leben" bekommen.
Angefangen hatte es bei Till im Alter von 6 Monaten, nachdem zuvor alles "normal" war. Er zeigte plötzlich seltsame hebende Bewegungen mit den Armen. Das dauerte bis zu 15 Minuten und kam bis zu 5 mal am Tag, häufig nach dem Schlafen. Nachdem unsere Kinderärztin ihn, sogar während einer solchen Episode, gesehen hatte, überwies sie uns sofort ins Krankenhaus zur EEG Abklärung. Und in diesem Moment begann eine Reise die Ihr bestimmt auch alle mehr oder weniger durchmacht. Angst, Sorgen, Hilflosigkeit....
Nach dem EEG kam der Chefarzt der Kinderklinik zu uns ins Zimmer, sah sich Till kurz an, machte ein paar kurze Standard-Tests (Reflexe, etc.), fragte ein paar kurze Sachen zu seinen Fähigkeiten, maß seinen Kopfumfang und verschwand dann mit dem U-Heft. Nach 5 Minuten kam er zurück und sagte, dass Till eine ausgeprägte Mikrozephalie hat und eine BNS-Epilepsie (mit BNS lag er ziemlich daneben, es war nur eine Reflux-Reaktion. Das hat aber erst ein "guter" Arzt herausgefunden, der sich mehr ansieht, als nur ein EEG ). Und als wir fragten, was das denn bedeute sagte er uns, dass Till sehr wahrscheinlich schwerbehindert sein wird. Damit hatte er leider recht.
Das Loch in das wir fielen war bodenlos.
Seit dem durchleben wir viele Tiefen, aber auch Höhen, wir haben nach schlechten Erfahrungen mit Ärzten tolle Ärzte gefunden, sehr gute Therapeuten, Hilfe durch Familie, Freunde und Institutionen.
Unser Gefühl war zu Beginn: Unser Leben hat die falsche Abfahrt genommen. Alle fahren Autobahn und wir wurden auf einen Waldweg geführt, bei dem niemand weiß, wo er hinführt. Und wir waren nicht darauf vorbereitet. Mittlerweile haben wir aber alles getan, um mit dem richtigen Rüstzeug diesen Waldweg zu fahren und zu gehen. Und es geht...und es kann sogar schön sein, sogar schöner als die "Autobahn".
Und auch dank dieses Forums weiß ich, dass wir nicht allein sind im "Wald".
Wo stehen wir heute? Till hat eine bisher nicht registrierte Genvariante auf dem EIF2s3 Gen. Das führt zum sogenannten MEHMO-Syndrom (Eine sehr seltene Mitochondriopathie). Das wurde vor kurzem, quasi per Zufall, in einer Epi-panel-Gendiagnostik entdeckt. Till kann nicht laufen, nicht sprechen, hat eine therapieresistente Epilepsie, eine profunde geistige Behinderung und eine deutliche Myelinisierungsstörung und einen neuroaxonalen Gewebeverlust im Gehirn. Aber.. Till kann krabbeln, auf Stühle klettern, lachen, Quatsch machen, das Leben genießen, mit Genuss Essen, seine große Schwester ärgern , mit ihr und uns (Mama und Papa) kuscheln und uns manchmal vergessen lassen, dass wir eigentlich "Autobahn" fahren wollten. Auch wenn er seit einigen Wochen motorisch zunehmend instabiler wird und ihm zunehmend die Kraft verloren geht.
Wo geht die Reise hin? Wie lange dauert die Reise? Keiner weiß das. Und das haben wir gelernt: Ärzte, die glauben, die Zukunft voraus sagen zu können - um die machen wir einen weiten Bogen.

Micha
Micha mit Till *15.10.14, MEHMO-Syndrom, (Mikrozephalie, therapieresistente Epilepsie, Myelinisierungsstörung, neuroaxonaler Gewebeverlust, Balkenhypoplasie). Kleiner Wikinger, chronisch gut drauf.

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Kaati
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Beitragvon Kaati » 04.06.2018, 15:23

Hallo Micha Herzliches Willkommen hier in Forum.

Ich drücke euch die Daumen das ihr noch lange alle zusammen im ruhigen Wald unterwegs seid.
Du hast das sehr schön geschrieben.

Ich erkannte so einige Ideen in deiner Beschreibung von mir/ uns. Wieder.
Denn wir beschreiben unsere Situation oft so das wir nur Landstraßen oder Plattenwege fahren können mit unserem Sohn mit Autismus.
Und das wir oft im Schlegelweg unterwegs sind....

Lg Kaati
L. 2.4.13 Autismus Spektrum
Frühkindlicher Autist
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Nicht alle Kinder lernen das Gleiche zur gleichen Zeit auf die gleiche Weise
(Kath Walter)

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Beitragvon RebeccaP » 04.06.2018, 17:48

Hey, herzliche Grüße von uns und unserem Til! :) Wir fahren auch auf dem "Waldweg" und kommen gut voran. Til geht inzwischen auf eine Schule für geistig und körperliche Entwicklung, er freut sich über die kleinen Dinge im Leben und bereichert unseren Alltag in allen Belangen! Freue mich, mehr von euch zu lesen. Dicke Umarmung von Til an Till! :)

Rebecca
Mama von T, 05.2011 Spina Bifida, Hydrocephalus, Z.n. Reanimation: geistige Retardierung, nonverbal, Epilepsie (seit 5 Jahren anfallsfrei), glückliches und immer gut gelauntes Schulkind einer Förderschule für geistige und körperliche Entwicklung. :)

Michael J.
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Beitragvon Michael J. » 04.06.2018, 19:34

Liebe Kaati, liebe Rebecca,
danke für die nette Begrüßung. Eure, trotz allem positive Sicht der Lage zu lesen ist schön. Für uns war es zu dieser Einstellung zu kommen ein harter, steiniger ("Wald")-Weg. (Um mal in dem schönen Bild zu bleiben). Und trotzdem trifft mich/uns der Schmerz manchmal aus heiterem Himmel erbarmungslos hart. Aber er geht immer schneller wieder weg - das ist gut. Lange habe ich versucht zu ergründen, was Till wohl für eine "Krankheit" hat, Habe gelesen und gelesen, ein kleines Neurologie-Studium fast. Und was hat es mir gebracht? Nichts. Es ist wie es ist, Till ist, wie er ist. Er wurde so geboren, das ist sein, womöglich kurzes Leben. Und unseres. Und so sollte es eben sein. Daher habe ich zu lange auf die Steine auf dem Weg und in die Landkarten geschaut und gar nicht die Schönheit des Waldes gesehen.
Klingt ein bischen zu romantisierend und kitschig jetzt, Aber das ist es, trotz aller Hindernisse...

Micha
Micha mit Till *15.10.14, MEHMO-Syndrom, (Mikrozephalie, therapieresistente Epilepsie, Myelinisierungsstörung, neuroaxonaler Gewebeverlust, Balkenhypoplasie). Kleiner Wikinger, chronisch gut drauf.

Anne&Hannah
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Beitragvon Anne&Hannah » 04.06.2018, 19:34

Ein liebes "Hallo!" quasi aus der Nachbarschaft!

Wir haben auch ein chronisch gut gelauntes Mitokind im Angebot, allerdings schon mit fast elf ein "älteres Semester". Hannah kommt im Sommer in die 5. Klasse, ist mehrfachbehindert aber bis auf zunehmende motorische Rückschritte zu unserem Glück lange stabil nach einer lebensbedrohlichen Krise um ihren zweiten Geburtstag herum. Sie hat eine Mutation in der mitochondrialen DNA.

Dein Vergleich mit dem Waldweg und der Autobahn ist sehr sehr treffend, denn es geht bei uns auch langsam und holprig, manchmal auch beschwerlich voran und wir sind weit weg vom Leben auf der Überholspur. Aber unsere Meisterin der Entschleunigung hat uns auch den Blick aufs Detail und den Zauber des Augenblicks gelehrt.

Bei wem seid Ihr stoffwechseltechnisch in Behandlung?

Ich freu mich, merh von Euch zu hören!

LG
Anne
Anne&Thomas mit D. ,J. & HANNAH (12) - Mitochondriale Enzephalomyopathie/Morbus Leigh. dadurch Hirnschädigung mit Mehrfachbehinderung, Rolli, Button. z.N. Stammhirnschädigung und nächtlicher Beatmung. Tracheostoma zu seit 4/14. Chronisch fröhlich!

Michael J.
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Beitragvon Michael J. » 05.06.2018, 11:23

Hallo Anne,

die mitochondrialen Problematiken sind für uns noch recht neu, obwohl sich Symptome der multisystemischen Beteiligung schon im Hintergrund entwickelt und gezeigt haben. Aber da Tills Gehirn so stark betroffen ist, waren andere Dinge nicht so im Fokus bei den Ärzten. auch hatte sich bisher noch nichts wirklich gravierendes gezeigt. Das kommt erst jetzt langsam dazu. (Verdauung, offenbar auch Probleme mit dem Hören) Aber das kann nun mit dem Wissen der Diagnose genauer kontrolliert werden, ob sich z. B. eine Diabetes entwickelt.
In Behandlung sind wir bei Dr. Hahn in SPZ-Rotenburg. Ein wirklich kompetenter, freundlicher und empathischer Arzt. Und am UMG in Göttingen waren wir bisher bei Prof. Steinfeld wegen Tills Leukenzephalopathie , der aber leider nach Zürich gegangen ist. Nun steht im Sommer, vermutlich August, MRT/MRS Verlaufskontrolle an. Diesmal bei Prof. Wilichowski.(Bei dem seid ihr auch, oder?) um auch eventuell heraus zu bekommen, welcher biochemischer Defekt bei Till genau vorliegt. Das kann bei MEHMO variieren. Mal sehen, vielleicht kann man noch etwas positiv beeinflussen.
Wie ist das bei Euch? Könnt ihr etwas, z. B. mit Kofaktoren günstig beeinflussen?

Lg von Micha
Micha mit Till *15.10.14, MEHMO-Syndrom, (Mikrozephalie, therapieresistente Epilepsie, Myelinisierungsstörung, neuroaxonaler Gewebeverlust, Balkenhypoplasie). Kleiner Wikinger, chronisch gut drauf.

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Beitragvon Anne&Hannah » 05.06.2018, 23:46

Hallo Micha,

ja bei Professor Wilichowski waren wir mehrere Jahre. Er ist ein ausgesprochen sympathischer, fachlich sehr guter Arzt. Da seid Ihr gut beraten. Wir waren zwischenzeitlich in Reutlingen bei Prof. Freisinger, der uns dann in der Genetik entscheidend weitergebracht hat.

Hannah bekommt verschiedene stoffwechselunterstützende Medikamente, die ansonsten eher als Nahrungsergänzungsmittel gelten. Aktuell sind das Vit B1 und B2, Levocarnitin, Kreatin und Idebenone ( ähnlich dem Coenzym Q10 ).

Die Mischung des "Cocktails" hängt sicher immer von den individuellen Atemkettendefekten und dem jeweiligen Gendefekt ab.

Ob und wenn ja was die Medis bewirken, läßt sich schwer beurteilen, aber da Hannah lange stabil ist damit, halten wir es mit dem Spruch "Never change a winning Team!"... Wir haben einfach Sorge, dass ein Auslassversuch mit einer Verschlechterung "bestraft" werden könnte.

Beim Idebenone haben wir auf alle Fälle gemerkt, dass es etwas "macht", denn beim etwas zu sportlichen Eindosieren fing Hannah plötzlich an zu stottern und das verschwand wieder nach leichter Reduktion.

Hannah soll sich fettreich ernähren, da ihr Körper aus Fett besser Energie gewinnen kann als aus Kohlenhydraten. Uns wurde gesagt ca 60% der Kalorien sollen als Fett gegeben werden.

Habt Ihr Ernährungsempfehlungen bekommen? Und welche Medis soll Till nehmen?

Unserer Erfahrung nach ist das Fernhalten von Krisen das Wichtigste, was man für sein von Mito betroffenes Kind tun kann. Infekte nach Möglichkeit meiden, Fieber konsequent senken, Hitze, Kälte, Hunger und Überanstrengung vermeiden. Zu sehr schonen ist aber auch kontraprokuktiv. Ein gewissses Maß an körperlicher Aktivität tut unserer Hannah gut. Stillstand ist bei ihr Rückschritt.

Es gibt übrigens bei Yahoo eine geschlossene Mitokinder-Gruppe, die Du hier findest:

https://de.groups.yahoo.com/neo/groups/mito-kinder/info

Wenn Ihr mitmachen wollt: sendet eine kurze Vorstellung an

mito-kinder-subscribe@yahoogroups.de

und Ihr werdet in Kürze freigeschaltet.


Bei der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke ( DGM ) ist "unsere" Mito-Diagnosegruppe angesiedelt, die Du hier findest:

https://www.dgm.org/diagnosegruppe/mito ... krankungen

Es gibt dort gute Mito-Broschüren als Download.

Zuletzt etwas zum Vormerken: 11.5.2019 Mito-Fachtagung der DGM in Göttingen


Herzliche Grüße, ich freu mich, mehr von Euch zu hören!

Anne
Anne&Thomas mit D. ,J. & HANNAH (12) - Mitochondriale Enzephalomyopathie/Morbus Leigh. dadurch Hirnschädigung mit Mehrfachbehinderung, Rolli, Button. z.N. Stammhirnschädigung und nächtlicher Beatmung. Tracheostoma zu seit 4/14. Chronisch fröhlich!

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Beitragvon Michael J. » 08.06.2018, 06:05

Hallo Anne,

Vielen lieben Dank für Deine Link- und Infotipps! Der Mitogruppe bei Yahoo bin ich schon beigetreten, Aber wurde wohl bisher nicht freigeschaltet. Ich schreibe da noch mal an die E-Mail-Adresse, die Du mir genannt hast.
Wir haben gestern auch wieder einen Termin in Göttingen vom 11.7. bis 14.7.. Vielleicht können wir von dort ja ein paar hilfreiche Erkenntnisse mitbringen. Eigentlich denke ich, dass wir die Umstände zur Zeit ganz gut im Griff haben, oder wir wurden einfach nur verschont. Till ist sehr selten Krank und wenn, wird er es relativ schnell wieder los. Deutliche Verschlechterungen gab es nach Infekten eigentlich nicht. Und wenn, dann hat er sie mit der Zeit wieder kompensiert. Wohl ganz gute Abwehrkräfte, er nimmt ja auch alles - wirklich alles - in den Mund. Inklusive Krankenhausboden ablecken. :roll: .
Nur die großen tonisch-klonischen Anfälle machen ihm echt zu schaffen. (vor Kurzem 5 Stück an einem Tag, trotz Diazepam und später Buccolam) und haben da eine motorische Verschlechterung bewirkt. Es wäre echt super, die endlich mal ein wenig einzudämmen. Hat Hannah denn Epilepsie?

Lieben Gruß von micha
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Beitragvon Anne&Hannah » 08.06.2018, 23:27

Hallo Micha,

nee zum Glück hat sie keine Epilepsie und ich hoffe sehr, dass wir davon auch weiterhin verschont bleiben. Wobei die Gefahr bei einer Hirnschädigung natürlich vorhanden ist...

Es tut mir leid, dass Till betroffen ist und so davon beeinträchtigt wird. Ich wünsche Euch ganz viel Stabilität! Und ich freu mich mit Euch, dass er insgesamt doch nur selten krank ist. Möge es so bleiben!!!

Wegen der Yahoo Mitokindergruppe schreib doch bitte zusätzlich die REHAkids-Moderatorin Mandy B. per PN an, sie leitet die Gruppe und kümmert sich dann sicher.

Letzte Woche habe ich mehr zufällig eine Mitokindergruppe bei Facebook entdeckt. Ich bin da eigentlich kaum unterwegs, hab mich aber in die Gruppe einladen lassen. Wenn Du magst, kann ich das für Euch auch tun.

Auf der Fachtagung am 11. Mai 2019 in Göttingen wird Prof. Wilichowski referieren. Das ist dann auch eine gute Gelegenheit, andere Familien kennenzulernen...

Ein schönes Wochenende wünschr Euch

Anne
Anne&Thomas mit D. ,J. & HANNAH (12) - Mitochondriale Enzephalomyopathie/Morbus Leigh. dadurch Hirnschädigung mit Mehrfachbehinderung, Rolli, Button. z.N. Stammhirnschädigung und nächtlicher Beatmung. Tracheostoma zu seit 4/14. Chronisch fröhlich!

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Michael J.
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Beitragvon Michael J. » 08.06.2018, 23:50

Hi Anne,

Ich drück Euch die Daumen, dass es ohne epi bleibt. Dann werde ich der Mandy nochmal eine PN schreiben. Und die FB Gruppe würde mich auch interessieren. Habe da bisher nur Mitomedizin-sachen gefunden.
Ich schreibe dir mal eine PN mit meinem Profil-link. Dann kannst du mich in die Gruppe einladen. Würde mich freuen.
Ich bin gespannt auf Prof. Wilichowski. Hatte den beim letzten Aufenthalt dort nur mal kurz in der Visite. Sonst war immer Prof. Steinfeld bei uns. Aber in Göttingen scheinen die ja alle nett und gut zu sein.
Lg von micha
Micha mit Till *15.10.14, MEHMO-Syndrom, (Mikrozephalie, therapieresistente Epilepsie, Myelinisierungsstörung, neuroaxonaler Gewebeverlust, Balkenhypoplasie). Kleiner Wikinger, chronisch gut drauf.


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