Iriscada mit Tochter (13 J., V.a. Morbus Pompe)

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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Iriscada
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Iriscada mit Tochter (13 J., V.a. Morbus Pompe)

Beitragvon Iriscada » 12.05.2018, 12:29

Guten Morgen zusammen

Nun möchte ich uns hier auch mal vorstellen. Wir stehen noch sehr am Anfang, aber ich hoffe wir wissen bald mehr.

Meine Tochter 13 Jahre, hat seit 3 Jahren ein schlechtes Lungenvolumen. Der Kinderarzt meinte, solange Sie keine Probleme hat, brauchen wir nichts unternehmen. Sie sei ja schließlich noch im Wachstum. Vor etwas über einem Jahr, begannen die Atemprobleme. Immer öfter mussten wir das Handballtraining abbrechen und Spiele absagen, da Sie nicht mehr richtig atmen konnte und Seitenstiche bekam. Vor einem Jahr gab Sie das Handballspielen auf, da Sie den Mädchen körperlich und auch kräftemäßig arg unterlegen wurde.
Der Kinderarzt verschrieb uns dann einen Diskus. Auch nach regelmäßiger Anwendung wurde es nicht ein bisschen besser.
Ende 2017 wechselte ich den Kinderarzt. Die neue Ärztin verwies uns gleich an einen Kollegen mit Fachgebiet Allergie und Pneumologie.
Die nun folgenden Lungenfunktionstest gaben ihm Anlass zur Besorgniss und darauf folgte gleich ein großes Blutbild und Speichelproben.
Im Januar wurde Sie dann 3 Tage stationär untersucht.
Ergebnisse: kongenitale Myopathie, restiktive Ventilationsstörung, Skoliose, Trichterbrust
Ende April waren wir dann im SPZ. Dort wurde Sie körperlich untersucht und Blut abgenommen, mit dem Verdacht auf Morbus Pompe.
Ergebniss soll es in ca. 4 Wochen geben. Wenn es Auffälligkeiten im Blut gibt, wird eine Genanalyse stattfinden.
Zudem gab es Lungenfunktionstest im liegen und sitzen und einen Hustentest.
Gestern waren wir wieder in der Uniklinik, für weitere Lungenfunktionstest. Diese waren auch wieder nicht so gut.

Seit gestern ist Sie auch wieder erkältet, Sie hängt dann immer komplett durch. Ihre Psyche ist auch angegriffen, weil Sie weiß das etwas nicht mit Ihr stimmt.

Ich suche hier Kontakt, da ich mich gerade mit diesen ganzen Dingen sehr allein fühle.

LG Iriscada

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Beitragvon Engrid » 12.05.2018, 20:11

Hallo Iriscada,

willkommen im Forum! Ich drück euch die Daumen, dass die Diagnostik etwas harmloseres als Pompe ergibt.

Ich wünsche dir einen guten und hilfreichen Austausch hier.

Den Thread hier hast du wahrscheinlich schon gefunden? https://www.REHAkids.de/phpBB2/viewtopi ... 25#2104625

Viele Grüße
Engrid
mit Sohn vom anderen Stern (frühkindlich autistisch)
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Beitragvon silke83 » 02.07.2018, 20:08

Hallo, ich hab eine Freundin mit Morbus pompe. Kenn mich daher etwas aus mit der Erkrankung.
Ich bin übrigens selbst muskelkrank und hab seit Kindheit eine eingeschränkte Lungenfunktion. Mir haben die Sprays auch nie wirklich geholfen, damals hieß es Asthma.. mittlerweile auch restriktive Ventilationsstörung. (ich nehm derzeit Montelukast, soll die Lungenfunktion verbessern... weiß aber noch kein Ergebnis ob es wirklich was bringt.) Weiß du die Werte von VC oder Fev1?


Wie geht's ihr mittlerweile, habt ihr schon Infos bekommen?
LG Silke
(*83) Muskelerkrankung - Myopathie unklarer Genese, Trisomie X (mit Z.n. frühkindlicher Epilepsieform)

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Beitragvon Line86 » 02.07.2018, 20:28

Hey Silke,
nehme Montelukast schon viele Jahre. Mir hilft es gut.
Lg Line
Ich habe selbst viele Besonderheiten (u.a. Psoriasis Arthritis, Asthma, z.n 20 Operationen) und Sonderpädagogin mit FS GENT/L im SBBZ KMENT

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Beitragvon Iriscada » 11.11.2018, 12:06

So Verdacht morbus pompe ist nicht bestätigt, Puh.
Nun geht's weiter in der Diagnostik. In 14 Tagen werden einzelne Muskeln mit Strom gereizt, um zu schauen wie schnell Sie erschlaffen. Mir tut meine Tochter jetzt schon leid. Wenn bestimmte Werte erfüllt werden, wird das Dok7 Gen untersucht.
Wenn nicht, wird ein MRT gemacht und eine Muskelbiobsie.
Irgendwie passt nichts so richtig zusammen. Die Lungenwerte sind besorgniserregend. Hoffe das das suchen bald ein Ende hat


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