Deletion 20p12.1 MacroD2

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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Katha82
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Deletion 20p12.1 MacroD2

Beitragvon Katha82 » 08.05.2018, 08:52

Hallo an Alle,
unser Sonnenschein hat eine globale Entwicklungsverzögerung, wobei vor allem das Sprechen betroffen ist. Er hat schon eine Reihe von medizinischen Untersuchungen hinter sich (EEG, MRT, Liquor, Array) - die einzige Auffälligkeit, die gefunden worden ist, ist die Deletion auf dem Gen MacroD2. Leider ist das Gen noch kaum erforscht, da es erst vor vier Jahren entschlüsselt wurde, ihm werden aber theoretisch recht wichtige Funktionen zu geordnet.
Ich war diesbezüglich mit einigen Forschergruppen in Kontakt, die aber noch nichts Genaues sagen können. Über Leona und facebook habe ich bisher weltweit sieben Kinder ausgemacht, die ebenfalls auf diesem Gen eine Deletion haben und ähnliche Symptome (Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, autistische Züge) haben, allerdings in unterschiedlicher Ausprägung (was beim Down-Syndrom aber ja auch der Fall ist). Deswegen vermuteten wir schon einen Zusammenhang zwischen dem Krankheitsbild und der Deletion.
Allerdings habe ich jetzt erfahren, dass ich diese genetische Auffälligkeit ebenfalls habe. Ich war zwar auch ein Spätzünder, konnte dies aber mit dem Wiederholen einer Grundschulklasse gut kompensieren und habe vollständig aufgeholt. Das wirft aber natürlich eher neue Fragen auf, als dass sie beantwortet werden.
Deswegen wollte ich fragen, ob vielleicht tatsächlich jemand hier ebenfalls diese genetische Auffälligkeit hat und auch einen besonderen Weg geht.

Alles Gute und viele Grüße
Katharina

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Sia
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Beitragvon Sia » 08.05.2018, 12:35

Naja, ich habe den "Gendefekt" meines Sohnes auch - ich als Träger auf einem Gen und mein Sohn als "ausgebrochene Krankheit" auf beiden vererbten Genen (von meinem Mann und mir).
Da kann es doch schon sein, dass bei dir derselbe Gendefekt gefunden wurde wie bei deinem Kind.

... aber so gut kenne ich mich nun auch nicht aus mit Genen und deren Vererbung ...
Eine schöne Zeit wünscht
Sia

Sohn 2004 (MPS IIIa) / Sohn 2005 (Asperger) / Tochter 2010 (ADHS)
Papa 1966 und Mama 1973 (ADHS Diagnose mit 45)

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Katha82
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Beitragvon Katha82 » 09.05.2018, 13:42

Danke für die Antwort. Bei meinem Sohn ist nur ein Gen betroffen, mein Mann hat die Deletion nicht. Hab allerdings gestern noch mit den Genetikern gesprochen, die meinten es ist durchaus möglich, dass mehrere Familienmitglieder eine Mutation tragen, sich aber nur bei einigen Symptome zeigen (sog. Imbalancen). Die Forschung weiss noch nicht so viel darüber...


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