Das Warten macht mich fertig...

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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MamaMel
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Das Warten macht mich fertig...

Beitragvon MamaMel » 07.05.2018, 20:16

Hallo zusammen.
Heute habe ich erfahren dass bei der genetischen Untersuchung von meinem knapp 4 jährigen Sohn was raus kam. Die Genetikerin sagte nur sie will mir das Syndrom am Telefon nicht sagen weil ich dann nur googeln würde und lauter schreckliche Sachen lesen würde. Er hätte wohl eine milde Form von dem Syndrom....
Na super, was für eine Aussage. Jetzt muss ich eine Woche warten da sie erst nächsten Montag einen Termin zur Besprechung frei hat....Oh man....ich bin so durcheinander...
Ich weiss ja, wenn alles einen Namen bekommt dann ändert sich ja nichts...aber es macht mich fertig...dann ist es schwarz auf weiss...
Die Hoffnung dass alles noch gut wird...zerplatzt...
Wie ging es euch mit einer definitiven Diagnose. Hat es euch geholfen?

Lieben Gruss
Mama mit Sohn * 06.2014, mikrozephal, hypoton,globale Entwicklungsstörung
Ohne eindeutige Diagnose

Bastelia
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Beitragvon Bastelia » 07.05.2018, 20:50

Liebe MamaMel,

Ich zum Beispiel würde mir wirklich eine definitive Diagnose für meinen Sohn wünschen - ich glaube sie macht vieles einfacher und hilft tatsächlich!
Ist natürlich bei jedem anders, aber es gab hier schon einige "Gratulation zur endgültigen Diagnose" Beiträge! :-)
Habt ihr auf was Bestimmtes testen lassen? Gab es Verdachtsmomente? Welche genetische Untersuchung genau habt ihr denn durchführen lassen?

Liebe Grüße!
Bastelia mit Sohn (geb. Mai 2011) , kombinierte Entwicklungsstörung, myoklonische Epilepsie (erkannt Jänner 2015) und seit 2017: Störung des Knochenstoffwechsels - idiopathische Osteoporose
Tochter (geb. August 2015)

MamaMel
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Beitragvon MamaMel » 07.05.2018, 20:55

Hallo Bastelia,
Es war der zweite genetische Durchlauf. ARRAY glaube ich heisst die Untersuchung.
Eigentlich ist der Genetikerin auf Anhieb nichts eingefallen. Angleman würde erst ausgeschlossen...aber wer weiß....
Mama mit Sohn * 06.2014, mikrozephal, hypoton,globale Entwicklungsstörung
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Beitragvon AnnaUndDaniel » 07.05.2018, 21:11

Hallo,

Ich kann deine Situation sehr gut nachempfinden. Auch wir erhielten durch die Array Methode unsere Diagnose: ein seltener Chromosomenfehler mit damals nur 40 bekannten Fällen weltweit. Auch unser Arzt wollte uns erst bei einem persönlichen Gespräch die Diagnose verraten. Ich wollte aber nicht warten und Bestand darauf
sie sofort zu erhalten. Natürlich googelte ich dann und las Schreckliches (zumindest empfand ich es damals so). Es ist nun zwar überhaupt gar nicht so schrecklich, aber eben halt auch definitiv keine aufholbare Entwicklungsverzögerung.

Juli2014
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Beitragvon Juli2014 » 08.05.2018, 05:52

Hallo Mel,

wir haben seit längerem Verdacht letzte Woche unsere Autismus-Diagnose bekommen und es ändert sich erstmal nichts für uns! Außer dass ich jetzt überall, wo ich es erzählen möchte, das Wort "vielleicht" weglassen kann :wink:
Ergebnisse bezüglich der Humangenetik bekommen wir auch noch irgendwann, wir haben alles machen lassen und da kann es bis zu 6 Monate dauern, bis Ergebnisse kommen.
Versuch Dich nicht so verrückt zu machen, klingt einfach, aber ich war z.B. auch aufgeregt und wusste nicht, was bei unserem Auswertegespräch bezüglich Autismus rauskommt! Vertrau einfach Deinem Gefühl und der Umgang mit Deinem Kind ändert sich sowieso nicht, egal was ist!

Gruß Stephy
Stephanie (1976), Autistin und Julian (2014),Autist, ADHS; PG 4, SBA 80 mit B, G und H; Vorschulkind mit großer Zahnlücke...ein begnadeter Sänger und ein süßes Riesenkind mit einem tollen Lachen!

Man sieht nur mit dem Herzen gut. Das Wesentliche ist für die Augen unsichtbar. (Antoine de Saint-Exupéry)

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Beitragvon LovisAnnaLarsMama » 08.05.2018, 10:04

Hallo MamaMel, ich verstehe dich, fühle dich mal virtuell gedrückt.
Es war schon sehr erleichternd zu wissen, dass mein Sohn nachweisbare Schäden im Hirn hat. Denn vorher wurde beim Arzt immer viel heruntergespielt, man musste um Physiotherapie feilschen... Leider setzt der Kleine immer noch etwas obendrauf, bzw. wird nach und nach das ganze Ausmaß der Schäden sichtbar.
Das wird bei euch ähnlich sein. Zum Glück lernen auch Eltern viel dazu, ich sehe solche Geduldsproben immer als Chance sich selbst weiter zu entwickeln, so schwer und belastend das auch ist.
Lg LovisAnnaLarsMama
Meine drei kleinen Wunder: Wunderkind (2009), Schneckenkind (2011) und der kleine Bruder (2015): Hemiparese, expressive Sprachenwicklungsstörung, Epilepsie und diverse Baustellen nach Asphyxie/Frühgeburt

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Beitragvon MamaMel » 08.05.2018, 13:13

Hallo LovisAnnaLarsMama,
Danke für deine lieben Worte.
Mama mit Sohn * 06.2014, mikrozephal, hypoton,globale Entwicklungsstörung
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Beitragvon MamaMel » 08.05.2018, 13:15

Hallo Juli2014,
Da hast du recht, es bleibt das Gleiche Kind...nur hat man es jetzt hoch offiziell
Mama mit Sohn * 06.2014, mikrozephal, hypoton,globale Entwicklungsstörung
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Beitragvon Naniol » 08.05.2018, 21:39

Hallo Mel
Ich kann gut nachvollziehen, wie es euch geht. Wir bekamen einen Tag vor Weihnachten die Post, das die Ergebnisse der Exom Sequenzierung vorliegen. Und einen Termin am 10.01. nach fast 6 jährige Suche waren das wirklich die längsten Wochen. Auf der einen Seite die Hoffnung , das endlich was gefunden wurde aber auf der anderen Seite die Angst , was es ist. Wir haben unseren Sohn zu 95% in seinem Gendefekt wiedergefunden und es gibt jetzt eine ungefähre Prognose für die Zukunft. Viel Glück wünsche ich euch🍀
Gruß Nicole
Nadja 07/2000 kerngesund phil 04/2011 ARHGEF9 Mutation fokale
Epilepsie, nonverbal , Entwicklungsretadierung Kleinwuchs..... ) GDB 100% aG B H Pflegegrad 4 ein lachender Sonnenschein


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