Chromosom X (Fragiles X)

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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Liki
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Chromosom X (Fragiles X)

Beitragvon Liki » 07.05.2018, 15:43

Hallo Zusammen

Ich bin neu hier. Gerne würde ich meine Sorgen mit jemanden Teilen der Erfahrungen zu diesem Thema hat.

Ich habe einen 3 1/2 Jährigen Sohn. Er ist eigentlich ganz ein normaler Junge. Etwas klein aber sonst auch normal entwickelt. Er spricht ganze Sätze. Läuft gut... Geht seit 3 Wochen auf die Toilette.

Wir waren am Freitag in der Genetik. Eigentlich aus dem Grund, da der Kleine etwas beweglich ist. Nach dem Gespräch und nach einer Kontrolle, sagt die Ärztin, Sie möchte noch etwas testen lassen bezüglich Chromosom X. Zu diesem Zeitpunkt hatte ich keine Ahnung. Sie ist auch nicht auf das Thema eingegangen.

Leider bin ich dann nach im Internet lesen gegangen und habe zu meinem Schreck festgestellt, was das für mein Kind bedeuten könnte. Klar ich sollte mich nicht verrückt machen, aber geht nicht anderst. Die Gefühle kann ich nicht abstellen.

Ist es möglich trotz normaler Entwicklung ein Gendefekt Fragiles X zu haben. Also er hat auch Punkt die total auf Ihn zutreffen. Er hat abstehende Ohren. oft Mittelohrentzündung ohne Schmerzen, sehr gelenkig, schwaches Bindegewebe...

Bin total verunsichert... würde mich über eure Erfahrungen freuen.

Anika
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Beitragvon Anika » 09.05.2018, 23:49

Hallo Liki,

https://www.familien-mit-fragilem-x.de/

Vielleicht ist das was für dich. Ist ein Forum, speziell für Frax

Gruß Anika
Anika + A.-L.

Liki
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Beitragvon Liki » 10.05.2018, 00:09

liebe Anika

Danke für die Seite. habe nun unzählige Seiten durchgestöbert. Nur weiss ich nicht wie es je nach Schweregrad ist. Als Mutter macht man sich verrückt. Je mehr man liest desto mehr findet man Symtome die zutreffen... man macht sich einfach verrückt und die Hoffnung stirbt zu letzt... liebe grusse liki

Betty1205
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Beitragvon Betty1205 » 02.02.2019, 08:49

Hallo Liki,

habe Deinen Beitrag erst jetzt gelesen. Nach Deiner Beschreibung Deines Sohnes
ist doch alles im grünen Bereich. Warum wollte die Ärztin eine Chromosomenunter-
suchung? Nur wegen häufiger Mittelohrentzündungen?

Mittlerweile müsst ihr ja schon das Ergebnis haben. Was kam bei raus? Schreib doch mal,
wenn Du möchtest auch gerne per PN.

Ich habe übrigens drei Kinder. Die Älteste (37 Jahre, Frax), die Mittlere (29 Jahre, gesund)
und der Jüngste (24 Jahre, Frax). Mein Sohn ist schwergeistig behindert, die Große hat
eine Lernbehinderung und Einschränkungen in ihrer Alltagskompetenz.

Zum Lesen über gelebtes Leben mit Frax-Kindern kann ich Dir noch unsere Threads empfehlen,
wirklich lesenswert, vor allem der 1. :wink: .

1. Frax-Thread:

phpBB2/viewtopic.php?t=15532&highlight=fragiles

2. Frax-Thread:

phpBB2/viewtopic.php?t=78654&highlight=fragiles

3. Frax-Thread:

phpBB2/viewtopic.php?t=120517&highlight=fragiles

Liebe Grüße
Petra
Sohn geb. 94, Fragiles X, 100 % SBA, Epilepsie

LenaBreit
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Schmerzen bei Fragilem-X

Beitragvon LenaBreit » 14.03.2019, 10:49

Liebe Leser/innen,

Ich bin Forschungsassistent an der Vrijen Universität in Amsterdam wo wir momentan eine weltweite Studie zu Schmerzen bei Fragilem-X Syndrom durchführen. Dafür sind wir auf der Suche nach Teilnehmern die in einem online-Fragebogen Ihre Erfahrungen mit Schmerzen und der Kommunikation über Schmerzen teilen würden.

Es gibt Anzeichen für schmerzhafte Erkrankungen und einer anderen Schmerzverarbeitung bei Menschen mit Fragilem-X Syndrom. Das Sprechen über Schmerzen und das Äußern von Schmerzen kann allerdings schwierig sein. Die Kommunikation und der Umgang mit Schmerzen bei Menschen mit Fragilem-X Syndrom ist noch unzureichend erforscht. Wissenschaftler der Freien Universität in Amsterdam (Vrije Universiteit) erforschen ob die Schmerzwahrnehmung und -äußerung von Menschen mit diesem Syndrom anders ist, dann die von Menschen ohne diese genetische Abweichung. Wollen Sie uns dabei helfen?

Den Schmerzfragebogen verbreiten wir in verschiedenen niederländisch-, englisch-, spanisch-, französisch- und deutschsprachigen Ländern. Das Ziel des Fragebogens ist es von indirekt Betroffenen (beispielsweise Familie und Begleiter) Erfahrungen und Wissen über Schmerzen bei Erwachsenen mit Fragilem-X Syndrom (mindestens 18 Jahre) zu sammeln. Das Teilen dieser wertvollen Informationen gibt Einsicht in die Erlebniswelt Betroffenere und unterstützt die Entwicklung praktischer Hilfsmittel zur Schmerzbewältigung.


Wie können Sie teilnehmen?
Klicken Sie auf diesen Link oder kopieren Sie ihn in Ihren Internetbrowser:
http://fppvu.eu.qualtrics.com/jfe/fo...jYR8TCjUW5cfOJ
Oder nutzen Sie alternativ den QR-code den Sie im Anhang finden.

Das Ausfüllen wird ungefähr 30 Minuten dauern. Alle Daten werden anonym versammelt, gespeichert und analysiert. Es wird also nicht nach persönlichen Angaben gefragt, wie Name und Geburtsdatum.

Bei Fragen können Sie sich jederzeit unter dieser Email Adresse bei mir melden: postdocteam.fgb@vu.nl



Vielen Dank im Voraus!

Mit freundlichen Grüßen,

Lena Breitenfeld
Dateianhänge
Fragebogen-Schmerzen bei FragX.png
Fragebogen-Schmerzen bei FragX.png (1.44 KiB) 2961 mal betrachtet

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Beitragvon anna h. » 14.03.2019, 18:18

Hallo Lena,
würde sehr gerne teilnehmen für meinen Sohn mit Frax, aber bei mir funktioniert der Link nicht und ein Smartphone für den QR-code habe ich nicht.
Haben Sie die Mail auch an
https://www.frax.de/
(Interessengemeinschaft fragiles X) geschickt?
LG
Anna H.

LenaBreit
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Beitragvon LenaBreit » 18.03.2019, 11:37

Hallo Anna,

Danke für dein Interesse! Ja, wir haben schon Kontakt gehabt mit FraX. Aber vielen lieben Dank für die Anregung.

Ich habe den Link hier noch einmal reinkopiert:

http://fppvu.eu.qualtrics.com/jfe/form/ ... TCjUW5cfOJ

Ich hoffe das dieser Link funktioniert. Wenn nicht, kannst du versuchen den Link zu kopieren und in den Internetbrowser einzufügen. Falls das auch nicht funktioniert kannst du mir über dieser E-mail Adresse schreiben und dann schicke ich dir einen Link über die Mail.

Liebe Grüße,
Lena Breitenfeld


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