André mit Sohn (Neurodegenerative Erkrankung)

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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A.D.
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Beitragvon A.D. » 09.05.2018, 08:56

Hallo Anne,

unserem Sohn geht es momentan so wie bisher auch. Wir habens seit Wochen Probleme mit Husten und Albträumen. Dieser wurde zunächst auf eine Allergie geschoben, aber nach einem Besuch beim HNO gestern gehen wir davon aus, dass es entweder mit Cortioson weggeht oder von der neuen Erkrankung ist. Ich glaube an Ersters, weil es nicht ständig auftritt.

Ansonsten bestehen bzgl. des Hirnstamms, glaube ich, die Probleme mit dem Herzen (WPW-Syndrom /Herzrhytmusstörungen nach Ablation der 3 v. 4 zusätzlichen Herzbahnen), Verdauungsprobleme, evtl. Stimmungsschwankungen (denke, das liegt am momentanen "Status"), Muskelhypotonie sowie Schielen und "Nicht-nach-unten-gucken-Können". Sauerstoff und Puls sind aktuell im Rahmen, aber seinen Atmung finden wir relativ flach.

Bei uns gehen Proben nach Göttingen, Münster, Österreich und und und.

Morbus Leigh hat bisher nach meiner Recherche die meisten Haken auf der Checkliste. Aber wir müssen abwarten.

Schöne ist auch, dass Deine Tochter "chronisch fröhlich" ist :-) Das ist bei unserem Sohn auch seit Geburt so - und wird es uns irgendwann noch schwerer machen. Er wickelt alle Menschen (zumeist Frauen :wink: ) um seine Finger. Seinen ersten Geburtstag hat er auf der Intensivstation in Göttingen gefeiert: Als wir morgens reinkamen, standen alle (!) Krankenschwestern an seinem Bett, welches sie geschmückt hatten und liesen sich von ihm bespaßen. Er ist ein Charmbolzen und hoffentlich auch weiterhin ein Kämpfer.

André

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Kathrin66
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Beitragvon Kathrin66 » 09.05.2018, 17:02

Oh, André! Ihr könnt so megastolz auf euren Sohn sein. Was für ein Kämpfer. Denkt nicht an morgen. Erfreut euch daran, dass er so ein toller Mensch ist.
Kathrin mit Julian (*10/2013, süßer Knopf, tracheotomiert, PEG, neuromuskuläre Erkankung unklarer Genese, 100% Schwerbehinderung) und B. (*07/2009, kerngesund) und Ehemann
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Anne&Hannah
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Beitragvon Anne&Hannah » 09.05.2018, 17:55

Hallo André!
In Göttingen seid Ihr schonmal bei einer wirklich guten Adresse. Professor Wilichowski ist menschlich und fachlich toll!

Kann euer Sohn laufen? Wie ist er sonst so entwickelt? Was macht er gerne außer Damen den Kopf verdrehen? Geht er in den Kindergarten?

Typisch für Energiestoffwechselerkrankungen sind übrigens z.B. auch Verschlechterungen nach ( fieberhaften ) Infekten, von denen sich die Kinder oft nur sehr langsam wieder erholen. Hannah behält nach solchen infektabhängigen Verschlechterungen oft etwas zurück, bei ihr wird vor allem das Laufen immer schlechter. Ansonsten entwickelt sie sich zwar langsam, aber dennoch stetig weiter.
Und ist was die Vitalfunktionen angeht stabil, was ja das Wichtigste ist.

So wie Kathrin schreibt, hat sich auch bei uns trotz der Diagnose vieles "eingependelt". Ich kenne einige Familien, die Ihren kleinen Schatz früh an Morbus Leigh oder andere Mito-Erkrankungen verloren haben. Es hängt auch viel vom zugrundeliegenden Gendefekt ab. Aber je älter ein Kind bei der Diagnosestellung ist, desto milder kann der Verlauf sein. Bzw je besser ein Kind die oft sehr krisenhafte Kleinkindzeit überstanden hat, desto größer ist die Wahrscheinlichkeit, für einen langsamen Verlauf ( wenn man ein gutes Frühwarnsystem installiert und auch einfach viel Glück hat ). Das ist sicher keine Gesetzmäßigkeit, aber ein Erfahrungswert, den wir Mitoeltern immer wieder machen. Ich will nichts an diesen beschissenen Krankheiten bagatellisieren, sondern Dir nur unsere Erfahrung mitteilen. Und ich habe eine Mito-Familie kennengelernt, deren beide Töchter Morbus Leigh haben und Ende dreissig sind!!! Es sind zwar beide mehrfachbehindert, haben aber trotz der vielen Probleme eine deutliche Lebensqualität!

Und ich drücke ganz fest die Daumen für Euch, dass Ihr zusammnen einen noch sehr sehr langen sehr schönen Weg gehen dürft, auch wenn er vermutlich so oder so nicht einfach werden wird!

Alles Liebe!
Anne

P.S.: Wir sind übrigens manchmal in Bochum bei der Oma, mein Mann kommt von dort.

A.D.
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Beitragvon A.D. » 11.05.2018, 16:52

Hi Anne,

unser Sohn konnte spät laufen und ist insgesamt sehr wackelig auf den Beinen, aber es klappt. Ansonsten hängt er motorisch ca. 2 Jahre zurück. Wir haben bis vor Kurzem auch ganz viele Therapien gemacht, sind aber momentan therapiemüde und wollten ihm mal eine "normale" Kindheit bescheren - bevor der Schock dann kam.

Er geht ganz normal in die Kita, hat aber eine Integrationshelferin. Nächstes Jahr würde er auch auf eine Förderschule kommen. Aber nun wissen wir ja nicht, ob es überhaupt noch zu einer Einschulung kommen wird :shock: :shock: :shock:

Wir hoffen nun, dass erstmal keine neue Baustelle dazu kommt. Unser Angst ist neben dem Tod, dass unser Sohn bald quasi "Nichtskönnend" im Rollstuhl sitzt. Das würde meine Frau endgültig kaputt machen.

Die Zeit bis zur Diagnose ist so unendlich lang.

Anne&Hannah
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Beitragvon Anne&Hannah » 11.05.2018, 22:35

Lieber André!

Ich fühle mich gerade um 9 Jahre zurückversetzt, diese Gedanken und Gefühle sind mir schmerzlich vertraut... Wir dachten damals, Hannahs zweiter Geburtstag würde auch ihr letzter sein. Gottseidank kam es dann doch anders!

Ich wünsche Euch aus tiefstem Herzen, dass euer Sohn und ihr "Glück im Unglück" habt und es eine vergleichsweise milde, langsam verlaufende Form von "Wasauchimmer" sein mag.

Angesichts der vielen unbarmherzig voranschreitenden neurodegenerativen Stoffwechselerkrankungen haben wir mit unserem individuellen bislang vergleichsweise milden Verlauf von Hannahs mitochondrialen Erkrankung tatsächlich sowas wie "Glück im Unglück", worüber wir sehr dankbar sind. Aber wir haben auch wie Deine Frau Angst vor dem, was noch kommen kann. Wissend, dass in unserem Fall jederzeit jedes Organsystem betroffen sein kann.

Aber wir haben andererseits auch die Erfahrung machen dürfen, dass sich massive Probleme langsam wieder zurückgebildet haben. Hannah wurde künstlich ernährt, hatte keinen Hustenreflex mehr, brauchte nachts Atemunterstützung, hatte eine zentral bedingte Tachykardie. Ja: "wurde", "hatte", "brauchte", "war". Sie hat das tatsächlich überwinden können, was für eine Gnade!

Dennoch: Das Eis, auf dem wir mit unseren Kindern tanzen, ist verdammt dünn...

Und ja, das lange Warten auf die Diagnose ist grausam. Übermorgen ist es bei uns genau 9 Jahre her, dass wir die Verdachtsdiagnose "Leigh Syndrom" bekamen. Der Neuropädiater im KH sagte mittags "Sie wird halt keine Marathon-Läuferin" und das medizinische Wörterbuch knallte uns abends dann das "infaust!" um die Ohren.

Insgesamt hat es dann noch sechs lange lange Jahre gedauert, bis sich der zugrundeliegende Gendefekt finden liess und die Verdachtsdiagnose somit bestätigt wurde.

So, nun habe ich wahrscheinlich viel zu viel von uns erzählt. Ich hoffe und wünsche Euch so sehr, dass Ihr in vllt neun Jahren anderen frisch betroffenen, Rat suchenden Eltern ähnliches erzählen dürft! Dass sich Eure Hoffnungen und Wünsche erfüllen!

Grüße bitte Deine Frau ganz herzlich von uns und knuddel den kleinen Charmeur!
Ciao
Anne
Anne&Thomas (50&54) mit D. (m,16),J. (w,15) & HANNAH (11) - Mitochondriale Enzephalomyopathie/Morbus Leigh. dadurch Hirnschädigung mit Mehrfachhinderung, Rolli, Button. z.N.zentr.Koordinationsstörungen beim Sehen,Schlucken,Atmen&Herzfrequenz, nächtl. Beatmung&Betablocker. T-Stoma zu seit 4/14. Chronisch fröhlich!

A.D.
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Beitragvon A.D. » 13.05.2018, 11:13

Ja, das Warten zermürbt uns gerade.

Hinzu kommen ständige Schreiattacken/Albträume in der Nacht. Wir schlafen seit Wochen keine Nacht mehr durch.

Sein Husten macht uns nun nach einigen Tagen trotz Cortison auch immer mehr Sorgen.

Man schiebt ja nun alles schnell auf die Grunderkrankung.

Wie sollen wir das nur alles überstehen?!?!?!?!?!

Anne&Hannah
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Beitragvon Anne&Hannah » 13.05.2018, 12:57

Lieber André!

Ach jee, das tut mir sehr leid! Gute Besserung an Euch alle!

Aus eigener Erfahrung kann ich berichten, dass mir psychologische Begleitung ( anfangs über die Psychologin der Klinik, dann über ein Diakonisches Beratungszentrum ) und punktuelle Entlastung wichtige Hilfen waren / sind. Man muß sich die begrenzten Kräfte gut einteilen, schauen wie und wann man die schnell ausgelutschten Akkus ein wenig aufladen kann.

Sonst landet man in der Tiefentladung / Erschöpfung / Depression / Burnout und kann dann seine Aufgaben gar nicht mehr erfüllen, was ein schrecklicher Zustand ist. Dort war ich schon und will da nie wieder hin.

Habt Ihr ein Helfer-Netzwerk? Großeltern / Paten / Freunde, die Euch ein wenig Last abnehmen können? Hat euer Sohn einen Pflegegrad? Dann könnt Ihr ihn über die Verhinderungspflege ein wenig betreuen lassen ( spielen, spazierengehen, was auch immer er gerne tut ) und ihr gewinnt ein wenig Zeit ( und wenns nur zum Schlafen ist ). Vielleicht hat Eure Integrationskraft vom Kindergarten ja nachmittags oder am WE Zeit und Lust? Wir haben Betreuungskräfte für den Familienentlastenden Dienst per Aushang an einer Schule für Erzieher und Heilerziehungspfleger gefunden.

Ganz extrem wichtig ist natürlich auch die medizinische Versorgung. Fühlt Ihr euch bei Eurem Kinderarzt in guten Händen? Ich hoffe, der Husten läßt schnell nach und Ihr findet wenigstens nachts wieder etwas dringend benötgte Ruhe!

Alle Liebe
Anne
Anne&Thomas (50&54) mit D. (m,16),J. (w,15) & HANNAH (11) - Mitochondriale Enzephalomyopathie/Morbus Leigh. dadurch Hirnschädigung mit Mehrfachhinderung, Rolli, Button. z.N.zentr.Koordinationsstörungen beim Sehen,Schlucken,Atmen&Herzfrequenz, nächtl. Beatmung&Betablocker. T-Stoma zu seit 4/14. Chronisch fröhlich!

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Beitragvon Mamaella » 13.05.2018, 17:44

Lieber André!!

Dein Bericht hat mich sehr bewegt! Obwohl unser Sohn nicht so schwer betroffen zu sein scheint, handelt es sich doch auch bei uns um eine fortschreitende degenarative Erkrankung. Ich finde es immer wieder schwierig, eine Haltung dazu zu finden. Manchmal denke ich, es wäre leichter, wenn A. schon "behindert" geboren wäre. So scheint es mir irgendwie leichter.
Mir reisst es das Herz 'raus, wenn ich Fotos/Filme sehe, auf denen er noch richtig laufen kann....
Dennoch hören wir nicht auf Hoffnung zu haben und zwar IMMER. Durch diese schreckliche Krankheit lernen wir, jeden, aber wirklich jeden kleinen Schritt wertzuschätzen.
Ich bin sicher, dass Ihr und wir useren kindern das geben können, was sie brauchen.
Wir beide lieben unsere Berufe. Wenn das nicht so wäre, würde zumindest ich, diesen Zustand nicht aushalten....

Liebe Grüße

Michael J.
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Beitragvon Michael J. » 04.06.2018, 11:05

Lieber André,

Eure Gefühle kann ich, wie so viele andere hier, sehr gut nach vollziehen. Wir haben das durchgemacht und machen das auch immer noch durch. Uns hat sehr eine psychotherapeutische Krisenintervention (und nun begleitende Therapie) geholfen den Boden unter den Füßen wieder zu finden.

Alle guten Wünsche und Gedanken für Euch und viel Kraft!
Micha
Micha mit Till *15.10.14, MEHMO-Syndrom, (Mikrozephalie, therapieresistente Epilepsie, Myelinisierungsstörung, neuroaxonaler Gewebeverlust, Balkenhypoplasie). Kleiner Wikinger, chronisch gut drauf.

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A.D.
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Beitragvon A.D. » 04.06.2018, 14:14

Hi Micha,

vielen Dank. Uns helfen momentan auch viele, viele Gespräche. Trotzdem macht einen diese Warterei und die fortgeführte Unsicherheit echt zu schaffen. Ich meine aber behaupten zu dürfen, dass wir aktuell einen "Alltag" gefunden haben. Das nächste tiefe Loch wird aber natürlich kommen. Und umso mehr ist jeder Tag "Gold wert".


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