Sabine (bek. Mädchen mit kombinierter Entwicklungsstörung)

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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Sabine_RG
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Sabine (bek. Mädchen mit kombinierter Entwicklungsstörung)

Beitragvon Sabine_RG » 30.04.2018, 20:33

Hallo in die Runde,

ich habe seit einiger Zeit Kontakt zu einer Familie, die ursprünglich aus einem Kriegsgebiet kommt. Im letzten Jahr kam das jüngste Mädchen in Deutschland zur Welt, die Schwangerschaft und die Geburt verliefen soweit problemlos.

Inzwischen ist es 10 Monate alt und es gibt einige Auffälligkeiten:

Inkonstantes Fixieren mit den Augen, kein Greifen nach Gegenständen, kein freies Sitzen, Drehen nur vom Bauch auf den Rücken (und dieses auch nur schwerfällig und eher selten), kein Abstützreflex, lautiert kaum, 4-Fingerfurche an einer Hand ...

Bei einem ersten Termin im SPZ wurde eine kombinierte Entwicklungsstörung diagnostiziert, eine genaue Ursache ist jedoch noch nicht bekannt. Bei einem zweiten Termin wurde die Entwicklungsstörung erneut bestätigt.

Im Moment bekommt das Kind Krankengymnastik nach Vojta, Frühförderung ist beantragt, es stehen noch weitere Untersuchungstermine an ...

Die Eltern machen sich natürlich verständlicherweise große Sorgen und möchten gerne den Grund wissen.

Vielleicht kann ich ja im weiteren Verlauf hier den einen oder anderen wertvollen Tipp erhalten ...

VG

Sabine

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Martina78
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Beitragvon Martina78 » 02.05.2018, 22:02

Hallo,
wurde denn eine umfassende Diagnostik mit MRT, EEG usw gemacht? Wenn schon in dem jungen alter von einer Entwicklungsstörung gesprochen wird und nicht von einer Entwicklungsverzögerung, wâre das ein nächster Schritt, um klarheit zu bekommen.

Ansonsten ist vojta prima, Frühförderung ist auch toll für Kind und Eltern. Eventuell sollte irgendwann ein Pflegegrad und ein Schwerbehindertenausweis beantragt werden. Dann gibt es weitere Möglichkeiten Untertützung zu bekommen, Verhindderungspflege zu nutzen usw...
alles Gute - auch für die Eltern. Eine schwere Zeit, wenn alles so neu ist.
LG
Martina
Martina mit Julia (*1/2012), Pachygyrie und Epilepsie, Pflegegrad 5. Seit 6/15 sehr erfolgreich Ketogene Diät. Kann kurze Strecken laufen. Plus Neuankömmling Franziska (*12/16).
"Das Schicksal mischt die Karten, und wir spielen." (Schopenhauer)

Unsere Vorstellung: http://www.REHAkids.de/phpBB2/viewtopic ... highlight=

Sabine_RG
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Beitragvon Sabine_RG » 07.05.2018, 20:43

Hallo Martina,

vielen Dank für Deine Antwort.

Ein EEG (im wachen Zustand) wurde bei unserem ersten Termin im SPZ gemacht, um ggfs. eine Epilepsie ausschließen zu können. Das EEG war ohne positiven Befund.

Es gibt wohl in der Familie des Vaters mehrere Personen mit geistiger Behinderung ... diese Angehörigen leben jedoch nicht in Deutschland und man kennt auch keine klare Diagnose (Syndrom o.ä.) ...
Die Eltern machen sich nicht zuletzt deswegen natürlich große Sorgen und insbesondere die Mutter hätte gerne möglichst schnell Klarheit darüber, was der Grund für die Auffälligkeiten bei der Kleinen sind.

Die Ärztin, die das Mädchen beim letzten Mal vor zwei Wochen im SPZ untersucht hat, war recht einfühlsam und verständnisvoll und hat vorgeschlagen, dass möglichst bald eine Untersuchung in der Humangenetik veranlasst wird, um dann unter Umständen etwas mehr Klarheit zu haben.

Sabine_RG
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Beitragvon Sabine_RG » 25.11.2018, 21:48

Inzwischen haben wir einen Befund aufgrund humangenetischer Diagnostik erhalten. Das Mädchen leidet wohl am Pitt Hopkins Syndrom. Ein MRT steht noch aus.

Gibt es hier vielleicht jemanden, der ebenfalls betroffen ist oder Betroffene kennt? Gerade weil es anscheinend ein doch eher seltener Gen-Defekt ist, wären ein paar Erfahrungsberichte hilfreich ...

Die Kleine erhält momentan Physiotherapie und heilpädagogische Frühförderung. Gibt es vielleicht irgendwelche Tipps, wie wir noch zusätzlich helfen/fördern können ...?

LG

Sabine

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Beitragvon monika61 » 26.11.2018, 07:46

Hallo Sabine,

schau mal hier in den Thread:
https://www.REHAkids.de/phpBB2/viewtopi ... om#1850086

Hier das von Rachel erwähnte Forum:
http://www.pitthopkins.ch/

LG
Monika

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Engrid
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Beitragvon Engrid » 26.11.2018, 08:07

Hallo Sabine,

Gibt es vielleicht irgendwelche Tipps, wie wir noch zusätzlich helfen/fördern können ...?
Wenn die Lautsprache vermutlich eingeschränkt ist und bleibt, ist es sinnvoll, früh mit Unterstützter Kommunikation (UK), also zb Gebärden, Bildsymbolen, anzufangen. Auf diesem Weg helfen entsprechende Logopäd.innen und Beratungsstellen für Unterstützte Kommunikation.
www.gesellschaft-uk.de
Das schafft bei Kind und Eltern mehr Zufriedenheit und Lebensfreude.

Grüße
Engrid
mit Sohn vom anderen Stern (frühkindlich autistisch)
"Wir sehen die Dinge nicht wie sie sind, wir sehen sie wie wir sind." (Anais Nin)

Sabine_RG
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Beitragvon Sabine_RG » 29.11.2018, 00:59

@Monika und Engrid: Vielen lieben Dank für Eure Antworten und die Links.

LG

Sabine

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Sabine_RG
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Beitragvon Sabine_RG » 07.12.2018, 11:22

Kann jemand einen guten Kinderorthopäden im Raum Essen/Gelsenkirchen/Bottrop/Gladbeck empfehlen?

Vielen Dank im Voraus für entsprechende Tipps.

LG

Sabine


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