Sabrina mit Sophia (Mukopolysaccheridose III, San Filippo)

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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SabrinaB1990
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Sabrina mit Sophia (Mukopolysaccheridose III, San Filippo)

Beitragvon SabrinaB1990 » 22.04.2018, 20:22

Hallo Zusammen,

nachdem ich jetzt schon seit einigen Tagen registriert mitlese, habe ich mich nun hier angemeldet und möchte mich hier vorstellen.

Mein Name ist Sabrina (28) und seit zwei Wochen haben mein Mann und ich erfahren, dass unsere Tochter Sophia (3,5 Jahre) an Mukopolysaccheridose Typ III leidet.

Sophia ist unser einziges Kind und war bei Geburt -bis auf ein KISS Syndrom, welches mit Physio und Helmtherapie behandelt wurde- völlig unauffällig.

Sie lernte mit einem Jahr und vier Monaten laufen. Am Anfang war sie natürlich noch sehr wackelig, aber das ist ja nicht unnormal. Leider blieb sie jedoch wackelig und bis heute kann sie z.B. nicht ohne sich festzuhalten eine Treppe hoch oder runter gehen. Auch andere Aktivitäten wie Klettern, Turnen oder Springen sind für sie nicht möglich. Sophia wirkt steif und sehr unsicher auf den Beinen.

Zunächst aber haben wir uns das schön geredet und gedacht es komme schon noch. Insbesondere deshalb weil ich mich auch nicht verrückt machen wollte.

Mit 2 Jahren kam Sophia dann in den Kindergarten, auch dort fiel den Erziehern auf wie unbeholfen sie sich bewegt. Beim ersten Entwicklungsgespräch nach einem halben Jahr sagte man uns, dass man sich wegen der Sprachentwicklung Sorgen mache. Auch wir hatten das bereits erkannt, dass sie mit 2,5 Jahren einen sehr geringen Wortschatz hatte (Max. 20 einzelne Worte). Nach Absprache mit dem Kinderarzt gingen wir zur Ohrenärztin, sie meinte sofort es sei ein Paukenerguss.

Sophia sollte im Feb/2017 in Narkose Paukenröhrchen bekommen und es sollte auch eine BERA gemacht werden. Die BERA zeigte Auffälligkeiten und zum OP-Zeitpunkt waren die Pauken belüftet, sodass keine Röhrchen eingesetzt wurden. Wegen der BERA schickte man uns in die Pädaudiologie in die Uniklinik Düsseldorf.

Im Mai 2017 machte dann die Pädaudiologie der Uniklinik eine erneute BERA (mit der vorherigen konnte man dort nichts anfangen), es stellte sich heraus, dass Sophia mittelgradig Schwerhörig (sie hört ab 40db) ist.
Daraufhin wurde sie sehr schnell mit Hörgeräten versorgt mit denen Sophia auch super zurecht kommt.

Seit März 2017 schickten wir Sophia auf Anraten unserer HNO Ärztin zur Logopädie und nach der Versorgung mit Hörgeräten erhofften wir uns schnelle Fortschritte. Die blieben aber leider aus. Es blieb uns erstmal nichts als abzuwarten, auf Empfehlung ihres Kindergarten-Leiters machten wir einen Termin im SPZ in der Uniklinik Düsseldorf. Wir bekamen einen Termin im Januar 2018. Bis dahin machte Sophia nur wenige Fortschritte in ihrer Sprachentwicklung, sie bewegte sich zwar etwas sicherer aber war meilenweit davon entfernt mit Gleichaltrigen mithalten zu können. Auch beobachtete ich, dass Sophia Probleme mit der Feinmotorik hatte.


Bei der Untersuchung im SPZ schilderte ich welche Probleme Sophia hat:

-Sprachentwicklungsverzögerung
-Probleme mit Fein- und Grobmotorik
-Schwerhörigkeit
-Sie reagiert manchmal gar nicht auf Ansprache oder hört nicht zu und scheint teilweise wie in einer anderen Welt zu sein
-Sie ist extrem aktiv
-ist nicht in der Lage sich z.B. auf ein Spiel für 5 Minuten zu konzentrieren
-kann Gefahren gar nicht einschätzen
-Sie schläft grundsätzlich sehr viel, aber wird häufiger nachts wach und singt stundenlang

Weiterhin ist und war Sophia immer sehr groß (Perzentil 97), ihr Gewicht ist passend zu ihrer Größe und ihr Kopf war auch immer recht groß.

Wahrscheinlich wusste die Ärztin schon beim ersten Blick worauf sie testen würde, da Sophia wirklich alles hat was MPS so mit sich bringt. Man sagte uns also man würde erst einmal Stoffwechselerkrankungen ausschließen wollen und nahm entsprechende Proben ab.
Nach vier Wochen kam der Anruf mit der Bitte um eine weitere Urinprobe, man sagte mir der Urin wäre nicht auswertbar gewesen. Also nochmal.

Vor drei Wochen dann ein Anruf (!!!) mit der Nachricht es bestehe der Verdacht auf Mukopolysaccheridose und der Hinweis ich solle es aber nicht googlen und einen Termin in der Stoffwechselklinik machen.

Natürlich informierten wir uns über die Krankheit und waren natürlich erschüttert und sowas sagt man uns am Telefon.

Eine Woche später bestätigte die Ärztin in der Stoffwechselklinik den Verdacht, Sophias Werte waren dreifach über dem maximalen Normwert.

Nun steht der Termin in der Fachklinik in Mainz an…

Mein Mann und ich stehen komplett unter Schock. Wir weinen viel und versuchen trotzdem alles von Sophia weg zu halten. Der einzige Trost ist, dass sie momentan ein glückliches und fröhliches Mädchen ist. Dennoch haben wir so viele Ängste und Fragen und wissen gar nicht wo wir anfangen sollen.

Plötzlich ist alles anders. Das Leben ändert sich von jetzt auf gleich.

Ich würde mich sehr freuen Euch kennenzulernen und vielleicht in Kontakt mit anderen betroffenen Familien (insbesondere aus NRW) zu bekommen.


Liebe Grüße

Sabrina

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Beitragvon käthe » 22.04.2018, 21:25

Hallo,
ich möchte Deine Nachricht nicht so unbeantwortet stehen lassen, auch wenn unser Sohn eine ganz andere Erkrankung hat. Es tut mir leid für Euch, ich versuche zu erahnen, wie ihr euch fühlen müsst - denke daran, wie wir uns gefühlt haben, als der Blitz in unsere kleine Familie einschlug und von einem auf den anderen Tag nichts mehr zu sein schien, wie es vorher war.
Gut, dass Ihr trauern könnt - trauern um euer Leben mit einem gesunden Kind, trauern um die Unbeschwertheit, die ihr erhofft habt, auch gelebt habt.
Haltet euch fest - aneinander, und besonders an Eurer Tochter, daran, dass sie glücklich ist und fröhlich. Dieser Spagat zwischen Angst und Trauer einerseits und dem hoffentlich weiter fröhlichen Tun andererseits mag Euch unüberbrückbar vorkommen... und oft ist es das auch. Trotzdem wünsche ich Euch im Lauf der Zeit den Blick für und das Vertrauen auf Momente, in denen beides geht und daraus die Gabe erwächst, den Augenblick und die Gegenwart zu gestalten, genießen und: zu leben.
Ich wünsche EUch von Herzen einen guten Ort in Eurer Fachklinik, Menschen, die Euch dort fachlich und emotional begleiten, Euch zur Seite stehen, Euch Hilfen an die Hand geben, mit denen Ihr die nächsten Schritte gehen könnt.
VIel viel Kraft - und hoffentlich melden sich hier noch User, die Euch mit eigenen Erfahrungen mit dieser Krankheit Mut machen können!
Alles Liebe - sorgt gut für Euch, macht Euch bewusst leichte Tage, schöne Tage, Dinge, die Euch allen guttun...
Käthe
Käthe, Mama von drei Jungs. Der Mittlere *2004 mit schwerem Herzfehler (HLHS, Fontan-Palliation, portale Hypertension). Diagnose 24. SSW.
Asperger-Autismus, Diagnose 07/2011

"Loslassen. Immer wieder loslassen. Das ist alles."

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Beitragvon SabrinaB1990 » 22.04.2018, 21:39

Liebe Käthe,

Deine Worte berühren mich sehr, weil es genau so ist wie Du schreibst. Vielen Dank.
Es ist wirklich wie ein Blitz der das komplette Leben verändert. Es ist schwer zu verstehen, weil es einfach so ungerecht ist.

Trotz aller Trauer gilt es jetzt Sophia das Leben so schön wie möglich zu gestalten und ihr die Hilfe zu geben die sie braucht. Wir haben diese Aufgabe bekommen und wir nehmen sie an, mit allem was dazu gehört.

Auch für Euch alles Liebe und ganz viel Kraft.

Sabrina
Herzliche Grüße
Sabrina, Mama von Sophia *2014 (MPS III)

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Beitragvon käthe » 22.04.2018, 21:46

SabrinaB1990 hat geschrieben:Trotz aller Trauer gilt es jetzt Sophia das Leben so schön wie möglich zu gestalten und ihr die Hilfe zu geben die sie braucht.


Huhu,
und: Euch auch. Macht EUch Eltern das Leben schön, nehmt Hilfe, die sich bieten wird, bieten kann, für Euch an. Wie im Flugzeug, wenn die Flugbegleiter Anweisenungen geben, was zu tun ist, wenn die Sauerstoffmasken fallen: nur wenn Ihr gut für Euch sorgt, könnt Ihr gut für Eure Tochter sorgen.

Macht Euch den Alltag, den Moment: so leicht es geht, so schön es geht.

Liebe Grüße,
Käthe
Käthe, Mama von drei Jungs. Der Mittlere *2004 mit schwerem Herzfehler (HLHS, Fontan-Palliation, portale Hypertension). Diagnose 24. SSW.

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Beitragvon Jakob05 » 23.04.2018, 09:24

Hallo Sabrina,
so ein Schlag trifft wirklich bis ins Mark. Das weiss ich. Aber ihr seid nicht allein. Hier findet Ihr Austausch, aber ihr solltet Euch auch vor Ort Hilfe beschaffen. Unter www.mps-ev.de findet ihr weitere Familien mit gleichem Krankheitsbild. Der Verein ist sehr aktiv und engagiert. Darüber hinaus helfen
Kinderhospizverein und stationäre Kinderhospize Euch in geschütztem Rahmen zu verarbeiten und Eure Mitte wieder zu finden. Traut Euch, Kontakt aufzunehmen. Kinderhospize sind Orte für die ganze Familie zur Erholung und zum Austausch. Ambulante Dienste bieten qualifizierte Ehrenamtliche (2 pro Kind), die die Familie zuhause begleiten und Hilfen (z.B. Babysitter, Begleitung,..) bieten, die für die jeweilige Familie passend und gewünscht sind. All dies läuft nur auf Euren Wunsch und eng an Euren Bedürfnissen.
Eine wirklich grosse Hilfe in solchen Zeiten !
Cordula (65) mit I. (86), M. (88 mehrfachbehindert, HF-Autist), J. (†28.07.05,*02.08.05,37.SSW) + K. 10/07 (GS, HD, Rachenfehlbildung,Tracheostoma)

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Beitragvon SabrinaB1990 » 23.04.2018, 11:52

Hallo Jakob,

danke für Deine Nachricht.
Wir haben uns bereits zu einem Regionaltreffen des MPS EV im Mai angemeldet.
Es ist ja nicht nur diese grausame Krankheit, plötzlich krempelt sich das ganze Leben um und man stellt sich zig Fragen.
Momentan geht Sophia in den Regelkindergarten und fühlt sich da sehr wohl, aber was ist wenn das nicht mehr geht...
Plötzlich ist da dieser Berg mit Fragen.
Herzliche Grüße

Sabrina, Mama von Sophia *2014 (MPS III)

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Beitragvon Jakob05 » 23.04.2018, 12:01

Hallo Sabrina,
ich kann dich gut verstehen, denn auch mein Leben wurde schon mehrfach "umgekrempelt". Gelernt habe ich daraus, möglichst NIE den ganzen Berg anzuschauen, sondern sich mit dem bisschen Kraft, das gerade bleibt, nur auf den nächsten Schritt zu konzentrieren und Probleme nur dann zu lösen, wenn sie da sind.
Den Berg kannst du jetzt noch gar nicht kennen un dales was andere Dir dazu erzählen, kann nur zum Vergleich dienen. Euer Berg wird Euer Berg sein und wie der zu besteigen sein wird, könnt Ihr dann entscheiden, wenn es so weit ist.
Aktuell wird es Euch allen gut tun, an möglichst viel "Normalität" festzuhalten. Alltagsrituale NICHT zu verändern. Nutzt das schöne Wetter, tut, was Euch gut tut. Vielleicht ist es auch sinnvoll, z.B. dem KiGa erstmal nichts z usagen, bsi er Euch selbst mit der Diagnose angenähert habt.
Nach meiner Erfahrung verwirrt so eine Information eine Einrichtung mehr als es hilft. Der KiGa sollte weiter mit Sophia umgehen, wie sie sich gerade zeigt. Eine Diagnose hilft aktuell nicht dabei.

Liebe Grüße C.
Cordula (65) mit I. (86), M. (88 mehrfachbehindert, HF-Autist), J. (†28.07.05,*02.08.05,37.SSW) + K. 10/07 (GS, HD, Rachenfehlbildung,Tracheostoma)

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Beitragvon SabrinaB1990 » 23.04.2018, 12:13

Über die Sache mit dem Kindergarten habe ich auch lange nachgedacht, aber Sophia hat einen so tollen KiGa, dass ich mich den Erziehern anvertrauen wollte und mir gehts heute sehr gut mit dieser Entscheidung.

Von der obersten Leitung wurde mir zugesagt, dass Sophia solange es irgendwie geht in ihrem KiGa bleiben darf und man dafür alles tun werde. Auch sie sind der Meinung, dass sich für Sophia Nichts verändern soll und diese Gewissheit ist mir so viel wert.

Da Sophia extrem aktiv ist und nur zuhört wenn ihr gerade der Sinn danach steht, war mir auch wichtig den Erziehern ihr Verhalten erklären zu können.
Herzliche Grüße

Sabrina, Mama von Sophia *2014 (MPS III)

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Beitragvon Sia » 23.04.2018, 16:09

Hallo Sabrina

Es tut mir sehr leid, dass ihr die Diagnose MPS erhalten habt für eure Tochter. Mein Sohn - 14 Jahre - hat auch Mukopolysaccharidose Typ3a! Wir haben die Diagnose erhalten, als er 4.5 Jahre alt war! Ich kann gerade gut verstehen, was ihr durchmacht!

Viel Kraft wünsch ich euch!
Eine schöne Zeit wünscht
Sia (aus der Schweiz :wink:)
Stell' dich täglich dem Wind, dann trotzt du dem SturmBild Geh' lachend durch den Regen und du überwindest die Flut
J. 2004 MPS3a / K. 2005 hochfunktionale ASS / M. 2010 ADHS

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Beitragvon Sabine » 23.04.2018, 18:47

Hallo Sabrina,

sieh mal hier: http://achtstaetter.org/dokuwiki/doku.php?id=start
Ich glaube, die Familie wohnt auch in NRW (Rheingegend).

Alles Gute für euch und viel Kraft! Ich habe mich vor 15 Jahren auch viel über MPS informiert, weil wir erst dachten, dass Jan-Paul es hat. Sein Behinderungsbild hat sich dann aber komplett anders entwickelt. Wir wissen bis heute nicht, warum er eine schwere Mehrfachbehinderung hat.

LG
Sabine
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