"neues" Syndrom (Jordans-Syndrom/PPP2R5D)

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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dana11
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"neues" Syndrom (Jordans-Syndrom/PPP2R5D)

Beitragvon dana11 » 12.04.2018, 11:04

Hallo Zusammen,

da wir nach langer Suche nun endlich eine Diagnose für Matti haben, möchte ich das Syndrom kurz vorstellen. Wir sind die ersten in Deutschland aber die Genetiker gehen davon aus, dass das Syndrom zukünftig noch oft gefunden werden wird.
- Das betroffene Gen ist erst seit 2015 entschlüsselt.
- Die medizinische Bezeichnung lautet PPP2R5D oder einfacher Jordans-Syndrom.

Die hauptsächlichen Merkmale sind:
- Makrocephalus,
- muskuläre Hypotonie,
- motorische Entwicklungsverzögerungen,
- Sprachentwicklungsverzögerungen/-störungen,
- Ernährungsprobleme,
- Reflux,
- in einigen Fällen auch Epilepsie und/oder Autismus

Unter www.jordansguardianangels.org gibt es auch einen kurzen Film mit Bildern der betroffenen Kinder.
Weltweit sind inzwischen 56 Kinder diagnostiziert. Vielleicht hilft es euch auf der Suche.
Die Untersuchung dafür war die Exom-Analyse. Das mal relativ kurz als Anstoss.

Viele Grüße,
Dana
Dana mit Matti (*August 2012, hypoton, globale Entwicklungsverzögerung , PPP2R5D: Jordans-Syndrom, GdB 100)

konik
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Beitragvon konik » 12.04.2018, 11:24

Hallo Dana ,

Da Leuten bei mir die Glocken !

Danke fürmdas Einstellen da werde ich nachforschen.

LG

Konik

dana11
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Beitragvon dana11 » 12.04.2018, 12:16

...noch ein Symptom vergessen:

-mentale Retardierung / geistige Behinderung
Dana mit Matti (*August 2012, hypoton, globale Entwicklungsverzögerung , PPP2R5D: Jordans-Syndrom, GdB 100)

MaraBy
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Beitragvon MaraBy » 27.04.2018, 14:40

Hallo Dana,
Auch mich erinnern die aufgezählten Punkte stark an meinen Sohn. Ist denn eine mentale/kognitive Retardierung immer ein "muss"?
Bisher entwickelt sich Junior dahingehend gsd komplett durchschnittlich.
Liebe Grüße,
Mara

dana11
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Beitragvon dana11 » 03.05.2018, 17:41

Hallo Mara

soweit ich das weiß gehört es dazu, allerdings gibt es auch da verschiedene Ausprägungen.

LG Dana
Dana mit Matti (*August 2012, hypoton, globale Entwicklungsverzögerung , PPP2R5D: Jordans-Syndrom, GdB 100)

Rina83
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Re: "neues" Syndrom (Jordans-Syndrom/PPP2R5D)

Beitragvon Rina83 » 02.04.2019, 13:30

Hallo Dana,
Bist du noch hier aktiv?
Dieses Syndrom erinnert mich stark an meine Tochter. Ich würde mich sehr gerne austauschen.

Viele liebe Grüße
Sabrina

Sophie*
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Re: "neues" Syndrom (Jordans-Syndrom/PPP2R5D)

Beitragvon Sophie* » 02.04.2019, 21:27

Hui, ich erkenne meinen Kleinen da auch arg wieder. Muss ich mal im Hinterkopf behalten.
Sophie* mit Mini *2015 (Muskelhypotonie, globale Entwicklungsstörung, v. a. kognitiv und statomotorisch, Knick-Senkfüße, Makrozephalus, Epilepsie u. a. mit Myoklonien und Absencen, GdB 50)

derGabriel
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Re: "neues" Syndrom (Jordans-Syndrom/PPP2R5D)

Beitragvon derGabriel » 18.11.2019, 12:51

Hallo allerseits!
Unser Sohn hat seine Mutation im ppp2r1a gen und wird in der (bisher bescheidenen) Literatur zusammen mit der hier erwähnten Gen-Mutation beschrieben. Wir kommen aus dem Bezirk Mödling bei Wien und wollen wissen ob es hier in der Gegend eventuell weitere dieser Mutationen gibt. Ich möchte mich gerne darüber austauschen. Zwar schreibt die Sophie, dass du aus Baden bist - da es sich hier um ein .de Forum handelt, gehe ich von Baden-Baden aus?!? ;)

Unser Sohn Yannis: am 03.12.2014 geb.

- Epilepsie (seit dem 8 Monat) mittlerweile mit Convulex unter Kontrolle
- Microzephalie
- Körperliche und geistige Entwicklungsverzögerung
- Reflux


Mit lieben Grüßen,
Gabriel


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