Gendefekt CACNA1A

In dieser Rubrik könnt ihr euch über diverse Krankheitsbilder austauschen - z. B. Skoliose, Kyphose, Cerebralparese usw.

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InaLa
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Gendefekt CACNA1A

Beitragvon InaLa » 02.04.2018, 16:01

Hallo,

meine Tochter hat den Gendefekt CACNA1A. Mittlerweile ist sie 6 Jahre alt. Vor etwas über einem Jahr haben wir die Diagnose erhalten. Es handelt sich um einen seltenen und noch unerforschten Gendefekt.

Ich weiß, dass es in Berlin noch ein Mädchen mit diesen Gendefekt gibt, dass in der Charite behandelt wird. Vielleicht gibt es noch weitere Fälle in Deutschland? Gern würde ich zu diesen Familien Kontakt aufnehmen.

Falls jemand Betroffenes dies liest, würde ich mich sehr über eine Kontaktaufnahme freuen.

Herzliche Grüße

Martina

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Mali1705
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Beitragvon Mali1705 » 27.07.2018, 18:37

Hallo Martina,

Bei meinem Sohn (4) wurde auch gerade cacna1a festgestellt. Ich freue mich über deine Kontaktaufnahme. Wir kommen aus Hamburg.

Viele Grüße
Malika

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Beitragvon Miamina3 » 28.07.2018, 16:25

Hallo, bei meine Tochter (6) wurde eine Cacna-Mutation festgestellt mit dem Vollbild einer hemiplegischen Migräne und Ataxien. Über Austausch würde ich mich freuen

LG Tina

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Beitragvon Mali1705 » 28.07.2018, 18:08

Hallo Tina,

Bei meinem Sohn sind ataxia und globale motorische Entwicklungsverzögerung auffällig; keine Migräne. Gibt es einen Behandlungsoptionen bei deiner Tochter?

LG
Malika

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Beitragvon Mali1705 » 29.07.2018, 21:01

Entschuldige, ich meinte behandlungsplan.

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Beitragvon Miamina3 » 01.08.2018, 15:11

Hallo Malika,

bei uns hat es Jahre gedauert, bis dann endlich die Diagnose stand. Es wird jetzt als erster Schritt eine Cortisonstoßtherapie gemacht, da sie scheinbar auch ein autoimmunes Problem hat. Angedacht wurde auch Lamotrigin... Aber ganz ehrlich?! Die Ärzte stochern im Dunkeln.

Wie ist es bei euch?

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Beitragvon Mali1705 » 01.08.2018, 17:27

Hallo Tina,

Moritz kam normal zur Welt und war etwas Muskelschlapp. Wir bräuchten nur 10 x Physiotherapie als Starthilfe, wie eine Wellnessbehandlung...nicht ganz. Moritz hat alle entwicklungsschritte gemacht und nix ausgelassen, aber in so einem langsamen Tempo, dass er komplett aus allen Normen fiel (freies sitzen mit 14 Monaten, Krabbeln mit 18 Monaten, alleine Laufen mit 3 ,3 Jahren). Mit 9 Monaten wurden einige Tests gemacht (MRT, EEG UND großes Blutbild) alles ohne Befund. Entwicklungsverzögerung aber das Krankenhaus wusste nicht weshalb. Dann die Überweisung ins UKE / Humangenetik. Da sind wir alle paar Monate hin zur Beobachtung. Positiv ist, dass er sich entwickelt, aber viel zu langsam. Im Februar dieses Jahr wieder Tests (MRT, EEG, Augenuntersuchung, Bera, Blutbild und Lymbalpunktion). Ergebnis Mischform von Cacna1a. Im Juli dann der Start mit Tabletten (Acetzolamid). Die sollen seine Ataxi besser kontrollieren und ihn insgesamt stabiler werden lassen. Nach einer Woche heftiger Durchfall und nicht mehr der kleine fröhliche Kerl, sehr ruhig und still. Wir haben dann erstmal abgebrochen und machen eine Pause um herauszufinden, ob es tatsächlich Nebenwirkungen der Tabletten sind oder ein Magen-Darm-Virus. Ob es hilft, weiß ich auch nicht, denn der gendefekt ist ja irraperabel. Ich tu mich auch schwer damit, ihn diese Tabletten geben zu müssen ohne zu wissen, dass es positiven Einfluss nimmt. Geistig ist er zum Glück „normal“, da hatte bisher niemand etwas zu beanstanden. Er wird wahrscheinlich immer schlecht in Sport sein, aber wenn das das einzige Manko ist?

Moritz bekommt immer noch Physiotherapie und seit einem Jahr Logopädie... soviel zur Wellnessbehandlung :D. Es geht ihm gut, er ist fröhlich und macht sich in seinem Tempo.

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Beitragvon InaLa » 29.08.2018, 12:42

Hallo,

ich habe eure Antworten jetzt erst entdeckt.
Anna ist sowohl körperlich als auch geistig in der Entwicklung zurück.

Was uns immer mal wieder passiert, ist, dass sie ins Koma fällt. Stöße am Kopf oder ein Infekt können sie ins Koma fallen lassen. Das letzte Koma liegt war sehr schlimm. Es ging einher mit einer Schwellung in der linken Gehirnhälfte und einer Halbseitenlähmung.

Mit Feststellung des Gendefekts tauchte ein Medikament auf: Verapamil. Es handelt sich dabei um ein Herzmedikament, das in der Nebenwirkung wohl einen Einfluss auf die Calciumkanäle hat. Ob es hilft, weiß niemand. Wir haben uns dagegen gesträubt. Das letzt Koma wurde unter anderem mit diesem Medikament behandelt. Es gibt wohl ein weiteres Mädchen in Berlin, die auch solch einen Vorfall hatte. Da hat das Medikament wohl gewirkt. Die erwünschte Wirkung blieb aus.
Sie kam dann nach und nach wieder zu sich. Wir waren dann noch 2 Monate zur Reha. Nun sollen wir ihr das Medikament täglich geben. Ob es was bewirkt, weiß aber keiner. Ich tue mich mehr als schwer, ihr dieses Medikament zu geben.

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Beitragvon Mali1705 » 29.08.2018, 16:43

Das klingt nicht schön :(
Habt ihr mal darüber nachgedacht euch eine zweite Meinung zu holen? Ich bin langsam an dem Punkt darüber nachzudenken. Dieser gendefekt ist noch so wenig erforscht/bekannt, dass es mich als Mutter überhaupt nicht befriedigt, wenn die Ärzte an Moritz erstmal Medikamente ausprobieren wollen. Er ist ja kein versuchskaninchen. Wir haben am 4.9. einen Gesprächstermin im uke und so lange bekommt er auch keine Medikamente. Dauerdurchfall und die wesensveränderung für ein vielleicht, lehne ich ab. Dauernd durchwühle ich das Internet auf der Suche nach möglichen Antworten, aber ich finde nicht was richtig zu Moritz passt. Auf englischsprachigen Webseiten gibt es mehr Informationen, aber was fane ich hier damit an? Je nach dem was das uke sagt bzw. was das Gespräch zu Tage befördert, würde ich eine zweite Meinung wollen. Irgendwo hab ich mal gelesen, dass Medikamente bei einer motorischen Entwicklungsverzögerung nichts bringen, sondern nur ständige physiotherapie.

Ich bin sehr froh, bei Moritz nach eintreten der Nebenwirkungen die Tabletten abgesetzt habe, denn er hat in den letzten Wochen einen enormen Entwicklungsschub gemacht. Hätte er die Tabletten genommen, hätte man es auf die Tabletten zurück geführt.

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InaLa
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Beitragvon InaLa » 29.08.2018, 21:45

Hallo Mali,

meinst du eine Zweitmeinung wegen dem Medikament oder wegen der Diagnose.

Wir haben an keine Zweitmeinung gedacht. Wir fühlen uns sehr gut aufgehoben bei unserem Arzt. Da es ein Ergebnis aus einer Studie ist, muss die Diagnose aber noch einmal über ein unabhängiges Labor getestet werden.
Ich glaube aber schon daran, dass es sich um diesen Gendefekt handelt. Wir haben Fallbeschreibungne, die ganz nach Anna klingen.

Das Medikament geben wir auch nicht.
Den Ärzten kann man an sich nicht vorwerfen, dass sie im Blinden stochern. Es ist ja nun einmal unerforscht. Ist halt schwierig für uns Eltern in vielerlei Hinsicht.
Ätzend ist natürlich, wenn die sich für ganz schlau halten und einem was überhelfen wollen.

Ich würde genau so handeln wie du Mali.
Immer auf den Bauch hören. Der ist am schlausten ;)


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