Gendefekt CACNA1A

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Steffi & Hanni
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Re: Gendefekt CACNA1A

Beitragvon Steffi & Hanni » 31.08.2019, 15:10

Hallo,

Bei Hanni wurden nicht nur einzelnen Gene hunangenetisch betrachtet sondern diverse Panel. Bei ihr liegt eine Mutation im CACNA1A die zu einer Deletion führt. In der Studie hat das Kind EXAKT die gleiche Mutation, das ist ja der Grund, warum unsere Neuropädiaterinnen sich für dieses Medikament entschieden haben. Mir geht es ehrlich gesagt im Austausch weniger um eine Diskussion zu dem Medikament sondern viel mehr um einem Erfahrungsaustausch mit anderen Betroffenen. Uns ist als Eltern natürlich bewusst, dass es bei dieser seltenen Mutation keine umfangreichen Studien zum Medieinsatz gibt. Ost sicher alles ein Stück weit probieren. :lol:
Steffi mit Hanni (geb. Januar 2015) absoluter Sonnenschein :lol: mit Mutation im Gen CACNA1A

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Monika77
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Re: Gendefekt CACNA1A

Beitragvon Monika77 » 07.10.2019, 12:10

Hallo Steffi,

willkommen in der CACNA1A Gruppe. Welche Einschränkungen hat Hanni denn, bzw. was würde dich denn interessieren? Fabian ist jetzt 8 Jahre alt, kann laufen, wenn er an beiden Händen gehalten wird, und fährt ansonsnten Bobbycar oder Rolli. Er kann ein paar Wörter sprechen, gebärdert und fängt an, per Talker zu kommunizieren. Er ist, genau wie du das bei deiner Tochter beschreibst, der Sonnenschein der Familie.

Wir hatten vor fast zwei Jahren eine Halbseitenlähmung nach einer Anfallsserie, mit Frühreha und allem, was dazu gehört. Bei ihm war die komplette rechte Körperseite weg. Jetzt ist es so, dass es seine schwache Seite bleibt, vor allem, wenn er krank ist. Die rechte Hand ist immer noch nicht wieder die alte, aber er kann sie bewegen und steuern. Frühzeitige Hand-Ergo bewirkt hier eine Menge.

Ich drück Euch die Daumen für die Reha, und ich freu mich, wenn du ab und zu mal was über Eure Fortschritte hier berichtest.

Herzliche Grüße

Moni

Steffi & Hanni
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Re: Gendefekt CACNA1A

Beitragvon Steffi & Hanni » 07.10.2019, 12:31

Hallo liebe Moni,

vielen Dank für deine ausführliche Antwort.
Hanni hat eine kombinierte Entwicklungsstörung und wir hatten bereits 2 x Migräneattacke mit 2 Tagen Koma & einer kurzzeitigen Halbseitenlähmung. Nach 2 Tagen war alles wieder beim "Alten". Eine Erklärung hatten wir bisher nicht. Diesmal war es viel extremer mit 5 Tagen Koma, im Anschluss eine Woche aufwachen & seit 10 Wochen Frühreha. Hanni ist nun fast wieder so wie wir sie kennen.
Mich interessiert einfach wie es den anderen Kindern geht, welche Erfahrung es mit Medikamenten gibt und wie generell die Entwicklung voran geht. Natürlich ist jedes Kind verschieden und mir geht es weniger um einen Vergleich sondern vielmehr um einen Austausch. Was habt ihr für einen Talker? Das Thema stand bei uns bereits im Sommer an, musste aber aufgrund des aktuellen Ereignisses erstmal vertagt werden - ebenso die Rolliversorgung.

Liebe Grüße
Steffi mit Hanni (geb. Januar 2015) absoluter Sonnenschein :lol: mit Mutation im Gen CACNA1A


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