Gendefekt CACNA1A

In dieser Rubrik könnt ihr euch über diverse Krankheitsbilder austauschen - z. B. Skoliose, Kyphose, Cerebralparese usw.

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Mali1705
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Beitragvon Mali1705 » 22.09.2018, 21:16

Moritz ist am Mittwoch in der Kita gefallen. Er hat während des Laufens fliegen gespielt, also die Arme seitlich am Körper nach hinten gestreckt. Dann ist er irgendwie ausgerutscht und ungebremst auf dem Gesicht gelandet. Der Reflex zum abstützen/abfangen/abrollen ist bei ihm nicht ausgebildet. Erst geheult, dann war wieder ok und dann der typische ablauf: schlafen, Erbrechen, schlafen, Erbrechen, usw... Im Krankenhaus würde dann ein mrt gemacht: alles ok. Seit gestern Mittag sind wir auch wieder zu Hause. Ihm geht’s wieder gut, aber wir sind total platt.

Das war jetzt die 5. Gehirnerschütterung und er ist noch nicht mal 5.

Er will sich bewegen und das soll er auch, weil das ja nur gut für seine gesamte Motorik ist, aber irgendwann geht vielleicht nochmal etwas kaputt in seinem kopf. :(

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Jakob05
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Beitragvon Jakob05 » 22.01.2019, 11:16

Wäre ein Helm zumindest in KiGa oder bei Ausflügen nicht ein gewisser Schutz, damit er sich trotz fehlender Reflexe frei bewegen kann. Auch wenn das die Ausfälle nicht verhindert, kann doch das Gesicht und der Schädel geschützt werden.
Cordula (65) mit I. (86), M. (88 mehrfachbehindert, HF-Autist), J. (†28.07.05,*02.08.05,37.SSW) + K. 10/07 (GS, HD, Rachenfehlbildung,Tracheostoma)

Monika77
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Re: Gendefekt CACNA1A

Beitragvon Monika77 » 09.04.2019, 08:31

Guten Morgen IHr Lieben,

nachdem ich schon lange nichts mehr geschrieben habe, wollte ich Euch mal auf den neuseten Stand bringen.

Fabian bekommt nun seit ein paar Wochen das neue Medikament Fampridin, (Fampyra oder 4-Aminopyridine) als Rezeptur von unserer Apotheke hergestellt. Es gibt einen vergleichbaren Fall, in dem ein Patient, der vor der Einnahme nichtssprachlich unterwegs war, mithilfe dieses Medikamentes die Sprache erlangt haben soll. Unsere Ärtin kennt diese Fallbeschreibung. Aussdem gibt es vielversprechende Berichte von Kindern mit dem verwandten Defekt KCNA2.
Einen Bericht kann man hier lesen https://www.tagesspiegel.de/wissen/selt ... 88056.html

Nun ist ja auch Fabian ziemlich Nicht-sprachlich unterwegs. Nach den ersten Wochen zeigt sich, dass Fabian Reaktionsgeschwindigkeit sich Normalwerten annähert. Wenn er fällt, kann es sich abstützen/abfangen. Das war vorher eindeutig nicht der Fall. Seine Reaktion war so zeitverzögert, dass er zu oft hingedotzt ist. Wenn er nach etwas greift, ist diese zeitlupenartige Reaktionsgeschwindigkeit weg. Es ist annähernd "normal".
Er kann Gebärden, die er gezeigt bekommt, sehr viel schneller aufnehmen unnd nachmachen. Hinsichtlich der Sprache verändert sich, dass er die Anlaute der meisten Worte sprechen kann, wenn er sich darauf konzentriert. Auch schwierige Lautverbindungen wie "Chr" als Beginn des Namens seines großen Bruders werden jetzt ausprobiert.
Er ist sehr viel mehr am allgemeinen Geschehen beteiligt, wacher.... Ich weiß gar nicht, wie ich das genau umschreiben soll. Er ist mehr im "hier und jetzt".
Er fängt an, mit mir Dinge zu diskutiern, mit Gebärden und zeigen, und kann jeztzt auch mal richtig sauer werden. Das ist so herrlich altersgemäß, bei meinen anderen Jungs war ich sauer, wenn sie ihren Kopf durchsetzen wollten, bei ihm freu ich mich riesig.

Nebenwirkungen, die bei diesem Medikament beschrieben werden, zeigt er nicht.
Alles in allem ist der Beginn sehr vielversprechend, und wir sind gespannt, wo die Reise noch hingeht.

Liebe Grüße an Alle!

Monika


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