Nf 1 - 16.03.18 Termin - Fragen

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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nitschi
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Nf 1 - 16.03.18 Termin - Fragen

Beitragvon nitschi » 15.03.2018, 18:19

Hallo

Ich habe mich kurzfristig entschieden mich um eine Frage zu kümmern die mich seit Jahren beschäftigt.

Versuche es kurz zu halten
Habe drei Kinder. Alle haben CAF.
Mal mehr mal weniger
Einer von ihnen hatte einen Hirntumor, kleinhirn
Zwei Kinder schielen
Haben diverse Auffälligkeiten
Alles aufzuzählen wäre enorm.
Weiterhin hat mein Mann dieses freckling an den armen und schalen. Seine Tante ist ab einem Hirntumor im.Kindesalter gestorben. Er hat auch flecken. Die krebs Disposition in der Familie ist enorm.
Auf einer Tagung wurde die nf 1 disponete zu hirntumoren erläutert.

Ok schön und gut.
Als ich dann eine Familie traf dessen Tochter den selben Hirntumor hatte wie mein Sohn hatte, und die mir erzählten dass sie nach der Tumor Diagnose die Diagnose NF 1 bekommen haben...würde mir schaurig.
Hab dann spontan Dr R. Und Duisburg mit dem Fakten konfrontiert.
Dieser hat mir für morgen einen Termin eingeräumt wo ich mit den Kids hinfahren soll.

Ok Nun meine Fragen

Was macht er genau?
Wie sah eure Diagnose aus?
Werden gentests von der kk bezahlt?

Danke euch und Lieben Gruss

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Leela
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Beitragvon Leela » 15.03.2018, 20:27

Hallo,

unser Test auf NF1 und SPRED wurde von der Krankenkasse bezahlt; wir waren bei der Charite. Es war überhaupt kein Problem. Wir sind bei der TK versichert.
LG
Sohn geb. Juni 2013 (5 Wochen zu früh, nach vorz. Blasensprung), Hirnblutung.
leicht entwicklungsverzögert
V.a. NF1 (cal)

sophied
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Beitragvon sophied » 16.03.2018, 00:32

Hallo!

Bei entsprechender Indikation (die zumindest ich hier lese und der Arzt durch die schnelle Terminvereinbarung auch) zählt die Kassa die Test. Und zwar alles und das Ausnahmslos. (Außer ihr habt irgendwelche Selbstbhalte, die bleiben natürlich)

So ein Gentest ist mitlerweile einfach eine Blutabnahme. Dann wartet man gefühlt ewig und bekommt dann das Ergebnis.

Liebe Grüße Sophied
Still Syndrom mit neurologischen Komplikationen:
- Epilepsie, Polyneuropathie, Tetraparese, Dysphagie, hochgradige Sehbehinderung und Hörbehinderung neuerogene Blase und Darm, Osteoporose, Atemmuskelschwäche
POTS, zentrales Schlafapnoesyndrom;
HB und HSB mit autistischen Zügen, zahlreiche Allergien und andere Kleinigkeiten

Karina H BS
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Beitragvon Karina H BS » 16.03.2018, 07:29

worauf soll denn der Gentest gemacht werden?

Wenn CAF dann ist die Diagnose insbesondere wenn noch Begleiterscheinungen dazu kommen doch eindeutig.

Meiner hat NF1- die typischen CAF, motorische, sprachliche,Wahrnehmungs- Schwierigkeiten, ein Optikusgliom sowie die Flecken im Hirn. Das sieht man im MRT. Hinzu kommt noch Tourette und eine AS Diagnose wobei man AS und NF1 nicht genau abgrenzen kann(die Symptome sind gleich bis sehr ähnlich in Wahrnehmung etc..)

Einen Gentest hat niemand gemacht . Allerdings versucht unser Kinderarzt uns nun mal in der Charite unterzubringen. Sehr schwierig. Er hat Angst, dass noch z.B. kleine Tumore am Gehör entstehen etc. Unser Kinderarzt hat mehrere Kinder mit der Diagnose und auch schon Extremsituationen erlebt daher ist er genauer als unser vorheriger der das Thema eigentlich nur mit einem Kopfnicken abgehakt hat.

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Beitragvon Kochamcie29 » 14.06.2018, 01:25

Unser gen test wurde bezahlt mein Sohn hat das NF1 aber eine neu mutation und dazu noch das CAPS Syndrom. Durch das NF1 motorische sprachliche Probleme Wahrnehmungsstörung starkes ads. Nun keine Reflexe in den Beinen mehr auslösbar in den Armen auch nur noch schwach. Sind in Tübingen in Behandlung und müssen zweimal im. Jahr ins MRT da es sehr ausgeprägt ist und man auch fibrome sieht


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