Barbara mit Sebastian (Snyder-Robinson-Syndrom)

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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BaLu82
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Barbara mit Sebastian (Snyder-Robinson-Syndrom)

Beitrag von BaLu82 »

Hallo zusammen!

Ich möchte gern unseren Sohn Sebastian vorstellen, um einerseits vielleicht Gleichgesinnte im deutschsprachigen Raum zu finden, andererseits anderen, die bis jetzt keine Diagnose haben, ein weiteres (sehr seltenes) Syndrom bekannt zu machen, worin vielleicht jemand sein Kind wiederfindet.
Sebastian ist 3 Jahre alt und hat das Snyder-Robinson-Syndrom, eine X-chromosomal rezessiv vererbte genetische Erkrankung. Die Schwangerschaft verlief problemlos, eine Woche nach der Geburt wurde ein Herzfehler (VSD) festgestellt, der mit 4 1/2 Monaten verschlossen wurde. Seine Trinkschwierigkeiten und verzögerte Entwicklung wurde bis dahin damit erklärt. Mit 9 Monaten bekamen wir dann die Diagnose Neuroblastom Stadium 4, woraufhin eineinhalb Jahre Therapie folgten - wieder eine Erklärung für die Entwicklungsverzögerung... Diese wurde dann aber immer deutlicher im Vergleich zu gleichaltrigen, weshalb wir eine genetische Untersuchung veranlasst haben. Nach mehreren Monaten Wartezeit bekamen wir dann das doch etwas überraschende Ergebnis: Snyder-Robinson-Syndrom. (Der Verdacht lag ursprünglich, aufgrund der sehr ähnlichen Symptomatik, auf Sotos-Syndrom).
Es sind nur ca. 50 Personen weltweit bekannt, die das Snyder-Robinson-Syndrom haben, die meisten in den USA, in Südamerika und Europa nur vereinzelt. Soweit wir wissen, sind wir die einzigen in Österreich.
Ich beschreibe jetzt mal die Besonderheiten von Sebastian und anderen Kindern, von denen ich weiß:
Sebastian hat epileptische Absencen, d.h. er verdreht kurz seine Augen nach oben, ist aber mit Levetiracepam ganz gut eingestellt. Im EEG sieht man eine erhöhte Anfallsbereitschaft, bis jetzt hatte er gottseidank noch keinen. Die meisten anderen Betroffenen leiden unter teilweise schwer einstellbarer Epilepsie.
Wie schon erwähnt hatte er einen Herzfehler, ein Neuroblastom (bis jetzt war keine erhöhte Tumorneigung mit SRS assoziiert) und hat eine globale Entwicklungsverzögerung. (Er kann (noch?) nicht sprechen, gehen, krabbeln, bewegt sich aber am Boden fort). Auch wenn er immer mehr verstehen zu scheint, ist er geistig schätzungsweise auf dem Stand eines unter einjährigen Kindes.
Weitere Auffälligkeiten sind Osteoporose, Kyphoskoliose, Schielen und sein Größenwachstum - er liegt über der 97er Perzentile (so wie viele, aber nicht alle SRS-Betroffenen).
Einige lernen (verspätet) gehen und sprechen, andere haben einen schwereren Verlauf und können das auch später nicht.
Manche müssen über eine Sonde oder PEG ernährt werden, Sebastian kann zwar essen, aber nur breiig.
Er ist außerdem geräusch- und berührungsempfindlich und lässt sich dann nur schwer beruhigen, wenn ihm was zu viel wurde.
Alles in allem ist er ein sehr fröhliches und aktives Kind, das Musik und Wasser liebt, ist sehr ehrgeizig und willensstark und es ist schön zu beobachten, wie er jeden Tag was dazulernt.
Ich denke, für's erste war's das einmal. ;-) Wenn ihr was genauer wissen wollt, könnt ihr gern Fragen stellen!

Liebe Grüße,
Barbara

Bastelia
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Beitrag von Bastelia »

Hallo Barbara,

Herzlich Willkommen hier im Forum!
Schön, dass ihr euch entschlossen habt euch anzumelden!
Gut, dass ihr eine definitive Diagnose habt! Durch welchen genetischen Test bzw. Untersuchung habt ihr sie denn bekommen, wenn ich fragen darf?

Wie alt war denn dein Sohn, als ihr die Diagnose des Snyder Robinson- Syndrom bekommen habt? Habt ihr Kontakt mit anderen Eltern, trotz der Seltenheit dieser Krankheit?
Wie geht's euch damit?
Ist die Osteoporose speziell bei eurem Sohn auch ein Thema?

Wir haben ähnliche, aber doch andere Baustellen, aber dafür sind wir auch aus Österreich! :-)


Liebe Grüße
Bastelia mit Sohn (geb. Mai 2011) , kombinierte Entwicklungsstörung, myoklonische Epilepsie (erkannt Jänner 2015) und seit 2017: Störung des Knochenstoffwechsels - idiopathische Osteoporose
Tochter (geb. August 2015)

BaLu82
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Beitrag von BaLu82 »

Hallo!

Vielen Dank für deine Antwort!
Es wurde mittels whole exome sequencing festgestellt (nachdem Sotos nicht nachweisbar war haben sie sozusagen ins Blaue hinein gesucht)
Er war ca. 27 Monate alt bei der Diagnose, wir haben gerade die Krebstherapie beendet gehabt. :roll:
Ja, wir haben dank social media Gleichgesinnte gefunden, was irrsinnig hilfreich für alle ist. Es haben sich auch einige Eltern aus den USA zu einer Foundation zusammengeschlossen, um unter anderem die Forschung voranzutreiben.
Wir haben uns eigentlich relativ schnell mit der neue Situation abgefunden. Mit ein Grund dafür ist wahwahrscheinlich, dass wir während der Krebstherapie schon einiges mitgemacht und gesehen haben und einfach froh sind, dass wir ihn noch haben.
Die Osteoporose betrifft bei ihm vor allem die Wirbelsäule, die ist schon etwas in Mitleidenschaft gezogen. Andere Kinder haben allerdings schon einige Knochenbrüche gehabt.
Wie kommt ihr so zurecht? Habt ihr eine definitive Diagnose?

Liebe Grüße

Bastelia
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Beitrag von Bastelia »

Hallo,

Nein wir haben im Prinzip keine ursächliche Diagnose - wir hatten voriges Jahr eben auch diese WES Untersuchung in der Humangenetik Wien durchführen lassen- aber leider ohne relevantes Ergebnis! Die Diagnose- Suchmöglichkeiten sind somit ausgereizt (außer dass wir in 5 Jahren nochmals genetisch suchen können/sollen, weil sich bis dahin wahnsinnig viel tun wird)!
Deshalb passen wir auch nicht in eine bestimmte "Lade" bez. Selbsthilfegruppen oder Elternzusammenschlüsse!
Neu bei uns ist jedoch diese kindliche Osteoporose, leider hat mein Sohn auch schon einige Brüche hinter sich! Wie behandelt ihr diese??

Du hörst dich tatsächlich "ausgeglichen" und positiv an! :-)
Wie du sagst, wenn man das Schlimmste (wie der Krebs bei euch) mitgemacht hat, dann relativiert sich alles andere wohl! Als mein Sohn nach den Brüchen wochenlang nicht mobil war, wurde mir erst bewusst wieviel diese Mobilität wert ist - unabhängig von den anderen Problemen!
Bei mir kommt diese Traurigkeit und Verzweiflung oft in großen Wellen, obwohl ich mich mittlerweile grundsätzlich mit unserer Situation recht gut arrangieren kann! Aber eben nur grundsätzlich....

Habt ihr noch andere Kinder? Wie ist es bei dieser Krankheit mit einem genetischen Wiederholungsrisiko?

Liebe Grüße
Bastelia mit Sohn (geb. Mai 2011) , kombinierte Entwicklungsstörung, myoklonische Epilepsie (erkannt Jänner 2015) und seit 2017: Störung des Knochenstoffwechsels - idiopathische Osteoporose
Tochter (geb. August 2015)

BaLu82
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Beitrag von BaLu82 »

Hallo!

Ja, eine handfeste Diagnose hat definitiv seine Vorteile... Ich wünsch euch, dass ihr auch einmal Klarheit bekommt.

Bezüglich der Osteoporose: die Ärzte beratschlagen noch wegen Biphosphonat-Infusionen, vermutlich werden wir das probieren. Sonst nur das übliche: Vit. D und möglichst viel stehen (wir haben eine Stehschiene und einen Gehtrainer)

Wir haben noch eine 5-jährige gesunde Tochter. Es können nur männliche Nachkommen erkranken, also liegt die Wahrscheinlichkeit bei 25% (ebenso, dass unsere Tochter Trägerin ist).

Liebe Grüße

Beatrice1967
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Beitrag von Beatrice1967 »

Liebe Barbara

In der Schweiz gibt es eineiige Zwillinge mit diesem seltenen Syndrom. Samuele und Gianluca sind heute ca. 5 Jahre alt. Die Zwillinge sind ihrerseits die einzigen in der Schweiz bekannten Kinder mit dem SRS.
Vielleicht kennt Ihr die Familie. Falls nicht, könnte ich evtl. versuchen einen Kontakt zu vermitteln.

Darf ich fragen, wo in Österreich Ihr wohnt - wenn es Vorarlberg wäre, könnte ich Euch dann was Schönes weitervermitteln. Und Ihr wärt dann ja auch recht nahe an der Schweiz.

Für heute grüsse ich Dich herzlich und wünsche Dir immer wieder Zeichen der Hoffnung

Bea
selbstbetroffen von Cerebralparese und kongenitaler Amblyopie, hochgradiger Kurzsichtigkeit und Makuladegeneration,
-------------------------------------
Bücher-und Homepage-Fee im Schweizer Forum für Eltern behinderter, chronisch kranker oder mit Fehlbildung geborener Kinder
www.dasanderekind.ch

BaLu82
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Beitrag von BaLu82 »

Hallo Bea!

Danke für deine Antwort!
Bin ganz erstaunt, dass jemand, der nicht davon betroffen ist, von dem Syndrom gehört hat! :D
Samuele und Gianluca, bzw. ihre Familie, “kenne“ ich (wenn auch nur virtuell ;-) )
Wir wohnen am anderen Ende von Österreich, aber vielen Dank für dein Angebot!

Liebe Grüße,
Barbara

Tina M
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Beitrag von Tina M »

Hallo Barbara,

mein Name ist Tina und wir haben seit kurzem die Diagnose des Snyder -Robinson Syndrom! Ich freue mich sehr,dich hier gefunden zu haben, vor allem,da das SRS ja so unglaublich selten vorkommt.
Jarno - Samuel ist schon 16 Jahre,nach endlosen Humangenetischen Tests in all den Jahren und den abstrakten Diagnosen,hat schließlich die Uniklinik in Köln die Ursache herausgefunden.
Er musste wohl erst alle Symptome bekommen,so dass man sie zu ordnen konnte! :roll:
Trotz,dass er wirklich jegliches Symptom des Snyder-Robinson Syndrom aufweist,ist er ein aufgeweckter,offener lebensfroher und tapferer Kerl.Nimmt alles so hin,was kommt!
Ich freue mich,schon bald von Dir zu hören!

Mit lieben Grüßen
Tina

BaLu82
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Beitrag von BaLu82 »

Hallo Tina!

Ich freue mich auch sehr, dass Du uns gefunden hast. ;-)
Magst du vielleicht ein bisschen was über deinen Sohn erzählen? (Gern auch privat) Wie geht's euch mit der Epilepsie? Und der Osteoporose? Wie ist seine Entwicklung verlaufen? Hat er gastrointestinale Probleme?

Sebastian hat, seit er in den Kindergarten geht, in allen Bereichen super Fortschritte gemacht. Er kann sich alleine aufsetzen, rutscht jetzt meistens sitzend am Boden herum, er kann mit Unterstützung Schritte machen, es kommen mittlerweile ein paar Worte und er versteht auch immer mehr. :-) Seit August hat er einen Aktivrollstuhl, der ihm jetzt mehr Selbstbestimmung ermöglicht (Fluch und Segen :roll: :wink: )

Toll, dass ihr endlich eine Diagnose habt und er trotz allem ein fröhlicher junger Mann ist!

Liebe Grüße,
Barbara
Sohn *2014: Snyder-Robinson-Syndrom, Z.n. Hochrisiko-Neuroblastom

Tina M
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Beitrag von Tina M »

Hallo liebe Barbara,

gerne erzähle ich Dir von unserem Spezi. :wink:
Zu Begin würde ich sagen, dass er von sich aus überhaupt nichts konnte,alles was er bis heute erreicht hat,hab ich ihm mit der Unterstützung der zahlreichen Therapeuten selbst beigebracht.Hinzu kommt,dass er vom Gemüht eher in die Kategorie der faulen und gemütlichen Zeitgenossen passt :roll:
Mit etwas über 5 Jahren fing Jarno erst an zu laufen,das Poporutschen wie Du es beschreibst,war bis dahin auch seine Art sich Fortzubewegen. Das konnte er aber, so glaube ich erst mit ungefähr drei Jahren.Es ist alles schon sehr lange her, so dass ich es nur grob vom Alter her einschätzen kann.
Seit dem ist auch so viel passiert!
Er hatte von Geburt an eine Ikterus, ein VSD, welches sich von alleine verschlossen hat und die Transaminasen waren bis zum dritten Lebensjahr erhöht.
Den ersten,großen Erfolg,den er bis dahin geschafft hat, war das freie Sitzen und da war er zwei Jahre. Das weiß ich noch so genau, da wir mit einem Jahr und sechs Monaten mit der Therapie Petö begonnen haben und da konnte er es noch nicht!
Er machte auch immer nur auf einem Gebiet Fortschritte, entweder bei der Mobilisation oder im kognitiven Bereich. In dieser Zeit hatte er auch massive Probleme mit der Wahrnehmung!

Jarno versteht heute deutlich mehr, als er sprechen kann.Sein Wortstamm beträgt ca. 50 Wörter, wobei er ein Wort auch für 2 Dinge einsetzen kann, er spricht auch sehr verwaschen. Alle die ihn aber schon länger kennen, verstehen ihn! Jarno bildet Sätze mit drei Wörtern z. B. " Jarno Hose an!" Er hat auch viele eigene Wörter kreiert. Zum Beispiel benutzt er das Wort "Resede "für die Tagesschau und " Disisie" sagt er zum Einkaufswagen und seinem Rollator.

Epilepsie und Magen Darm Probleme haben wir nicht. Dafür aber andere Probleme: er hat Züge eines Autismus, kariöse Zähne, allergisches Asthma bei Heuschnupfen, ist kurzsichtig und hat massive Reaktionen nach Insektenstichen.Früher kamen noch viele Mittelohrentzündungen dazu,einen Hodenhochstand,Leistenbruch und abstehende Ohren,die operiert werden mussten.

Die Osteporose war mehr oder weniger ein Zufallsbefund. Jarno hat sich bis jetzt 1x den Unterarm,1x das Sprungelenk,2x den Unterschenkel und 1x den Oberschenkel gebrochen Die Wirbelbrüche waren ebenfalls ein Zufallsbefund,davon haben wir gar nichts gemerkt :cry: :cry: Der Oberschenkelbruch wurde von einem Klassenkameraden 2015 in der Schule verursacht. (Jarno war im Regelkindergarten und jetzt aber in der Förderschule für geistig behinderte Kinder).Das war fürchterlich :shock: Das hat ihn 2 Jahre gekostet,bis er wieder laufen konnte!Da man ihn wegen der Osteporose nicht operieren konnte, ist der Oberschenkel krumm geworden und er kann dadurch nicht mehr gerdade stehen.
Sein Sklettsysten ist auch mitunter sein größtes Problem. Seine Kyphosskoliose hat sich trotz jahrelanger Korsettversorgung mit der Zeit doch arg verschlechtert.

Mein lieber Mann,das war bis jetzt ganz schön viel! Ich hoffe,dass ich dich jetzt zu Begin nicht schon zugetextet habe :?  8) Aber man kommt von einem zum anderen,...das ist Wahnsinn,wenn man das alles mal so zusammen fasst.

Ich hab gelesen, dass du Kontakt zu anderen betroffenen Eltern hast, habt ihr euch vielleicht schon getroffen?
Unter anderem wollte ich mal fragen,was du über das Syndrom so weißt.

Viele liebe Grüße,
Tina

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