Barbara mit Sebastian (Snyder-Robinson-Syndrom)

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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BaLu82
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Beitrag von BaLu82 »

Hallo Tina,

Interessant, dein Sohn ist der einzige (von dem ich zumindest weiß) mit SRS, der keine Epilepsie hat. Sonst kommt mir alles ziemlich bekannt vor. ;-) Hodenhochstand wurde bei Sebastian jetzt im Juni operiert.
Also das meiste, was ich so über das Syndrom weiß, hab ich schon in meinem Eingangspost erzählt.
Nein, getroffen hab ich noch niemanden, sind ja doch alle recht verstreut. Mich freut's sehr, dass ich mich mal auf Deutsch austauschen kann. :D In den USA haben sich in paar betroffene Eltern zusammengetan und die Snyder Robinson Foundation gegründet. Sie haben Kontakt zu einem Forscherteam, das sich mit SRS befasst, kümmern sich um Spendensammlungen und haben eine National History Study in die Wege geleitet, was eine der Grundvoraussetzungen für vernünftige Forschung ist (war ein laaanger Fragebogen). Falls du ihre Homepage noch nicht kennst: https://snyder-robinson.org
Sie betreiben auf Facebook auch eine geschlossene Family Support Group, wo du herzlich willkommen wärst!
Falls ihr das noch nicht gemacht habt, für eine vollständige und eindeutige Diagnose müsste noch ein Enzym-Assay gemacht werden, um die Spermidin-Synthase-Aktivität zu messen. Erst dann (wenn vermindert) ist die Diagnose SRS komplett und eindeutig. (Es gab offenbar schon mal einen Patienten mit einer Mutation im SMS-Gen, der aber dann doch normale Enzymaktivtät gehabt hat). Unser Blut wurde dafür nach Amerika geschickt.

Liebe Grüße und schönen Abend,
Barbara
Sohn *2014: Snyder-Robinson-Syndrom, Z.n. Hochrisiko-Neuroblastom

Tina M
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Beitrag von Tina M »

Hallo Barbara,

dass ihr von der Epilepsie betroffen seit,tut mir wirklich sehr leid.
Gestern waren wir den ganzen Tag zur ersten Befundbesprechung in der Spezialambulanz für Sklettdysplasie in der Uniklinik Köln. Uns wurde genau die Funktion des Enzymdefekts erklärt,von der speziellen Enzym-Probe hat er jetzt aber nicht gesprochen. Jarno ist auch der erste bekannte Junge mit SRS, den sie in Köln kennen. Ich werde mal per E-Mail nachfragen,denn in dem Molekularbiologische Gutachten,sind nur die Methoden NGS Analyse und Multi-Gen-Panel Sequenzierung beschrieben.
In den USA sind wir seit August gelistet und gestern wurden noch Fotos von Jarno gemacht,welche auch in die USA geschickt werden.
Über die Foundation hab ich auch schon einiges gelesen! Die Facebook Gruppe ist allerdings neu für mich.


Vielen herzlichen Dank für Deine vielen Informationen :)

Viele Grüße,
Tina

BaLu82
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Beitrag von BaLu82 »

Hallo Tina,

Sebastians Epilepsie ist ganz gut eingestellt und er hat auch “nur“ Absencen, könnte also schlimmer sein.

Möchtest du noch irgendetwas wissen, das ich dir vielleicht beantworten kann? Allerdings Erfahrung habt ihr ja eigentlich mehr, auch wenn die Diagnose bei euch später gekommen ist. ;-)
Habt ihr eigentlich wegen der Osteoporose Bisphosphonat-Infusionen probiert?

LG und einen schönen Abend,
Barbara

P.S. Hab dir eine Private Nachricht wegen der Gruppe geschrieben
Sohn *2014: Snyder-Robinson-Syndrom, Z.n. Hochrisiko-Neuroblastom

Beatrice1967
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Beitrag von Beatrice1967 »

Hallo zusammen

In diesem Bericht kann man etwas aus dem Alltag der beiden Kinder lesen, die in der Schweiz vom Snyder-Robinson-Syndrom betroffen sind:
https://www.kinderspitex-zuerich.ch/sit ... oennen.pdf

Wäre schön, wenn sich für Euch deutschsprechenden Familien eine Gelegenheit ergäbe, sich zu treffen

Liebe Grüsse
Bea
selbstbetroffen von Cerebralparese und kongenitaler Amblyopie, hochgradiger Kurzsichtigkeit und Makuladegeneration,
-------------------------------------
Bücher-und Homepage-Fee im Schweizer Forum für Eltern behinderter, chronisch kranker oder mit Fehlbildung geborener Kinder
www.dasanderekind.ch

Tina M
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Beitrag von Tina M »

Hallo Bea,
vielen Dank für Deinen Link. Die beiden Jungs kenne ich noch nicht,hab nur von Ihnen gehört. Vielleicht ergibt sich ja wirklich mal ein Treffen.

L.G.Tina

Anissa
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Beitrag von Anissa »

Hallo Tina,

ich wünsche Euch alles Gute! Es ist interessant Eure Beiträge zu lesen. Danke dafür!
Meine Tochter ist ebenfalls von einem extrem seltenen Gendefekt betroffen und wir haben Kontakt zu Eltern aus USA die ich über das Internet gefunden habe - die gefunden werden wollen.
Die Amis scheinen da stark zu sein im sich zusammenschließen, im Fundraising und im Forschung vorantreiben.
Ich habe tatsächlich auch noch niemanden aus Europa gefunden. Obwohl ich glaube es sind Fälle bekannt. Ich glaube die Deutschen oder Europäer sind da vielleicht etwas zurückhaltender.

Alles Gute für Euch und liebe Grüße.

Daniela
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NickiS
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Re: Barbara mit Sebastian (Snyder-Robinson-Syndrom)

Beitrag von NickiS »

Hallo Barbara,

wir haben heute das SRS nochmal von unserer Genetikerin bestätigt bekommen. Wir hatten ein ganz ausführliches Gespräch und uns wurde alles nochmal ganz genau erklärt.

Tatsächlich habe ich in der letzten Zeit erstmal ganz viel gegoogelt und oft das Gefühl gehabt, dass SRS doch nicht so richtig passt, weil meine Söhne nicht soooo stark betroffen sind, wie es online oft beschrieben wird, aber das Ergebnis war heute doch sehr eindeutig. Und wenn ich die Fotos der Kinder in den USA sehe, dann sehe ich auch viele Ähnlichkeiten mit meinen Jungs...
Beide sind sehr groß (über der 95% Linie), extrem feingliedrig, haben wenig Muskelmasse, lange Finger, sie haben eine prominente Unterlippe, nasale Sprache, einen hohen Gaumen, eine Muskelhypotonie, wobei beide mit 29 Monaten anfingen zu laufen. Ähnlich wie Tina das beschrieben hat, entwickelte sich immer nur eine Fähigkeit, also entweder die Motorik, oder die Sprache etc und das über lange Zeit. Mein Großer hat ebenfalls ähnlich wie bei Tina beschrieben leicht autistische Züge und soziale Kontaktschwierigkeiten, er hatte bisher zwei Knochenbrüche (Unterarm mit knapp 3 Jahren und Brustbein mit 7 Jahren) und starke Koordinationsschwierigkeiten in der Feinmotorik. Osteoporose haben wir bisher noch nicht testen lassen, machen wir aber noch. Seine Sprache ist ziemlich gut und seine Intelligenz scheint nicht beeinträchtigt zu sein.
Mein kleiner Sohn (3 Jahre) ist deutlich stärker betroffen. Er hat zusätzlich noch Sprach- und Verdauungsschwierigkeiten. Ich vermute auch eine herabgesetzte Intelligenz, wobei das derzeit aber aufgrund der Sprache noch recht schwierig festzustellen ist. Er hat aber keinerlei autistische Züge. Charakteristisch für beide ist ein extrem freundliches und offenes Wesen.

Soviel erstmal zu uns.
Liebe Grüße,
NickiS
Nicki mit großem (2009) und kleinen Sonnenschein (2015): beide mit Snyder-Robinson Syndrom
_____________________________________________________________________________
"Gras wächst auch nicht schneller, wenn man daran zieht."

BaLu82
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Re: Barbara mit Sebastian (Snyder-Robinson-Syndrom)

Beitrag von BaLu82 »

Liebe Tina, liebe Nicki,


Hab jetzt zwar schon länger nichts von euch gelesen, wollte aber hier mal die Info deponieren, dass von 22.-24.6. in den USA, genauer in Grand Rapids, Michigan, die Snyder-Robinson-Konferenz stattfindet. Es werden viele betroffene Familien kommen, natürlich hauptsächlich aus Amerika, aber selbstverständlich auch Experten, Ärzte, Wissenschaftler, die sich teilweise schon jahrelang mit SRS befassen.
Ich habe auch vor teilzunehmen und freu mich sehr über die Möglichkeit, endlich andere Betroffene kennenzulernen und sich auszutauschen und auch Vorträge von Experten über den neuesten Forschungsstand, aber auch Grundlagen über SRS zu erfahren, nachdem wir hier eigentlich keinen Ansprechpartner haben.

Es gibt übrigens bei Bedarf über die Snyder-Robinson-Foundation auch einen Fonds für finanzielle Unterstützung für anfallende Reisekosten.

Falls es jemanden von euch interessiert, kann ich gern Kontakte herstellen/mehr Infos weitergeben.

Liebe Grüße,
Barbara
Sohn *2014: Snyder-Robinson-Syndrom, Z.n. Hochrisiko-Neuroblastom

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