Sophie mit Sohn (myokl. Epilepsie, Entwicklungsverzögerung)

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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LovisAnnaLarsMama
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Re: Sophie mit Sohn (myokl. Epilepsie, Entwicklungsverzögerung)

Beitrag von LovisAnnaLarsMama »

Hallo Sophie, es gibt die Enlagen schon....
Ich finde der Kleine läuft damit auch wirklich besser.... Eine Begutachtung gibt es trotzdem noch.

Lg
Meine drei kleinen Wunder: Wunderkind (2009), Schneckenkind (2011) und der kleine Bruder (2015): Hemiparese, expressive Sprachenwicklungsstörung, Epilepsie und diverse Baustellen nach Asphyxie/Frühgeburt

Sophie*
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Re: Sophie mit Sohn (myokl. Epilepsie, Entwicklungsverzögerung)

Beitrag von Sophie* »

Hier habe ich aber schon lange nicht mehr geschrieben...
Der Mini ist nun fast 4,5 und geht als I-Kind in eine Inklusionskita. Wir haben PG 2 bekommen und der SBA wurde auf 70 GH hochgestuft. Kein B, obwohl es m. E. angebracht wäre.

Übrigens haben wir immer noch keine Diagnose. In dieser Woche will sich die Genetikerin endlich wegen der CES melden, da warten wir auch schon ein Jahr. Aber vermutlich kommt wie immer nichts raus.
Sophie mit Mini *2015: Muskelhypotonie, globale Entwicklungsstörung, v. a. kognitiv und statomotorisch, Knick-Senkfüße, Makrozephalus, Epilepsie u. a. mit Myoklonien und Absencen, GdB 70 BGH. Bald Teilzeitrollstuhlfahrer. Liebt Tiere, Bahnen und Bücher. :D

Bastelia
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Re: Sophie mit Sohn (myokl. Epilepsie, Entwicklungsverzögerung)

Beitrag von Bastelia »

Hallo Sophie,

Die WES hat bei uns auch so lange gedauert, mittlerweile warten wir wieder mal seit 13 Monaten auf eine Einzelgenetik.... Irgendwie ist es eine Neverendingstory - diese Suche nach dem Ursprungsproblem!
Wie sieht denn die Entwicklung von deinem Sohn aktuell aus - wie weit ist er kognitiv, feinmotorisch, sozial? Bin neugierig, ob sich unsere Burschen in der Entwicklung ähneln! Die Myoklonien haben sich ja, wie ich gelesen hab, dann bei deinem Kind leider doch weiterverändert! Nur die Myoklonien als Anfallsart sind ja wohl wirklich sehr selten! Mittlerweile sind bei meinem Sohn ja Absencen im EEG zu sehen, allerdings hat er keine offensichtlichen!
Wie sieht es mit der Aufmerksamkeit/Fokussierung bei deinem Kind aus?
Wir können es ja oft noch immer nicht fassen (auch nach fast 9 Jahren nicht), welche Diskrepanzen es bei den1 "Fähigkeiten" seines Hirns bestehen!
1 plus 1 sagt meinem Sohn absolut nichts, aber Begebenheiten, Einzelheiten, Gesagtes merkt er sich teilweise über Jahre! Er scheint sich z.B. an seine Frühförderin bzw. an deren Auto oder an ihre Spiele/Lieder zu erinnern, Frühförderin hatte er aber nur VOR seinem Kindergarteneintritt, also bevor er 3 Jahre war! Solche Gegensätze gibt es zuhauf bei ihm!
Vielleicht magst du ja genauer berichten über deinen Sohn! :-)

Liebe Grüße
Bastelia mit Sohn (geb. Mai 2011) , kombinierte Entwicklungsstörung, myoklonische Epilepsie (erkannt Jänner 2015) und seit 2017: Störung des Knochenstoffwechsels - idiopathische Osteoporose
Tochter (geb. August 2015)

Sophie*
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Re: Sophie mit Sohn (myokl. Epilepsie, Entwicklungsverzögerung)

Beitrag von Sophie* »

Oh jaaaa, es ist wirklich eine unendliche Geschichte mit der genetischen Diagnostik. :roll:

Unsere CES war ergebnislos. Mein „Verdachtsgen“ PPP2R5D war allerdings auch gar nicht dabei. Darf ich fragen, welches Einzelgen bei euch untersucht wird?

Spannend, dass unsere Kinder sich auch in der Epilepsie ähneln. Unser Kind hat vieles auch nur auf dem EEG. Sind dieses Jahr noch in Bethel, um uns mal eine Zweitmeinung zu holen.

Kognitiv ist der Kleine schwer einzuschätzen. Ärztin tippt auf geistige Behinderung, er hat auf jeden Fall einen starken Rückstand, aber auch total erstaunliche Talente, zB hat er irgendwie die Taktung der Straßenlampen gelernt und kann ziemlich differenziert Tiernamen zuordnen. Feinmotorisch ist da auch eine ordentliche Verzögerung, aber es ist glaube ich sein „bester“ Bereich. Sozial ist er der Hammer. Sehr lieb, hilfsbereit, höflich, herzlich und extrem witzig. Gleichzeitig steht bei den Diagnosen „herausforderndes Verhalten“ - er kann ordentlich beißen und hauen und tendiert zum Wegrennen. Wenn man ihn stoppt, brüllt er und lässt sich volle Kanne hinfallen, egal wohin. Sehr anstrengend.

Aufmerksamkeit und Fokussierung ... das schwankt zwischen total sprunghaft und echt versunken. :shock: Außerdem hat er ein erstaunliches Auge fürs Detail und fokussiert sich auf Dinge, an denen Andere einfach vorbei gehen.

Das mit den Gegensätzen kommt mir soooo bekannt vor. :shock: Ist hier ganz genau so.

Wie wird euer Sohn eigentlich beschult?
Sophie mit Mini *2015: Muskelhypotonie, globale Entwicklungsstörung, v. a. kognitiv und statomotorisch, Knick-Senkfüße, Makrozephalus, Epilepsie u. a. mit Myoklonien und Absencen, GdB 70 BGH. Bald Teilzeitrollstuhlfahrer. Liebt Tiere, Bahnen und Bücher. :D

Anna-Nina
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Re: Sophie mit Sohn (myokl. Epilepsie, Entwicklungsverzögerung)

Beitrag von Anna-Nina »

Hallo,
wir haben eine Mutation auf SLC6A1 (das löst das sog. Doose-Syndrom bzw. eine Myoklonische Epi hautpsächlich aus).

Es ist in unserem Fall erst im dritten Gentest aufgetaucht. Es war nicht bei den untersuchten Epilepsiegenen dabei, sondern wurde erst beim Whole Exom gefunden.

Typisch sind eine (meist) myoklonische Epi mit atypischen Absencen, eine leichte geistige Behinderung, ASS und ADHS. Typisches EEG mit Deltawelleinlagerungen alle paar Minuten für paar Sekunden und eine generelle Verlangsamung.

Kannst ja mal googeln danach - aber das könnte bei euch ja auch passen....Dieser Defekt ist erst seit 2015 bekannt.

Euch alles Gute
VG
Anna

Bastelia
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Re: Sophie mit Sohn (myokl. Epilepsie, Entwicklungsverzögerung)

Beitrag von Bastelia »

Liebe Sophie,

Irgendwie geht dieser Thread bei meinen Benachrichtigungen leider immer unter.... :-(
Thema Schule: Da ich selber (beruflich) vom Fach Schule komme, war mir schon immer klar, dass Integration bei meinem Sohn keinerlei Sinn machen würde, deshalb ist er auf einer speziellen Sonderschule! Es ist keine klassische, sondern eine Landessonderschule, die hier in Österreich dann doch wieder nicht so häufig sind!
Die Klassenanzahl ist mit 6 Schülern begrenzt, jede Klasse ist fix mit einer Lehrerin und einer Sozialpädagogin besetzt! In unserer Klasse ist sogar an allen Stunden eine 2. Lehrerin mit dabei! Also 6 SS und 3 ausgebildete Betreuungspersonen - einen besseren Personalschlüssel bekommen wir de facto nirgends sonst!
Lehrplanmäßig ist er gleich im erhöhten Förderbedarf gestartet (also keine Lernbehinderung, sondern kognitiv schwerstbehindert)! Aber wir sind ja in Österreich und haben ein anderes Schulsystem als ihr!
Auf jeden Fall war es die absolut richtige Entscheidung, das Wichtigste war für mich, dass es ihm gut geht in seinem Schulleben und er sich wohl fühlt! Das ist definitiv der Fall, er hat sich super eingelebt, geht liebend gerne zur Schule, hat mehr oder weniger einen Freund gefunden und auch lerntechnisch tut sich etwas, zwar minimal, aber doch etwas! Und das war vor einem Jahr so noch überhaupt nicht absehbar!
Die Einzelgenetik , welche aber speziell auf die Knochenproblematik ausgerichtet war, war übrigens wieder mal ohne Befund!
Auffälligkeiten mit den Knochen gibts bei deinem Sohn aber nicht, oder?

Ach ja, die Beschulung von meinem Sohn in dieser Form war übrigens nicht so einfach "durchzusetzen"! Uns wurde die "Aufnahme" zunächst mal abgelehnt, da ja Integration an unserer Schule im Ort angeboten werden würde! Ich musste allerlei sinnlose und lächerliche Argumente ins Feld führen, damit er an der Sonderschule aufgenommen wurde! Man kennt ja meistens nur die umgekehrten Fälle!
Ich würde mich an eurer Stelle rechtzeitig umsehen und informieren, wo euer Sohn am besten aufgehoben sein könnte!
Liebe Grüße!
Bastelia mit Sohn (geb. Mai 2011) , kombinierte Entwicklungsstörung, myoklonische Epilepsie (erkannt Jänner 2015) und seit 2017: Störung des Knochenstoffwechsels - idiopathische Osteoporose
Tochter (geb. August 2015)

Bastelia
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Re: Sophie mit Sohn (myokl. Epilepsie, Entwicklungsverzögerung)

Beitrag von Bastelia »

Was ich noch fragen wollte: Sind die Anfälle/ EEG- Veränderungen bei deinem Sohn generalisiert, also ganzes Gehirn betreffend, oder "nur" fokal?
Bastelia mit Sohn (geb. Mai 2011) , kombinierte Entwicklungsstörung, myoklonische Epilepsie (erkannt Jänner 2015) und seit 2017: Störung des Knochenstoffwechsels - idiopathische Osteoporose
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Sophie*
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Re: Sophie mit Sohn (myokl. Epilepsie, Entwicklungsverzögerung)

Beitrag von Sophie* »

@ Anna-Nina: Deltawelleneinlagerungen und Verlangsamungen hat unser Mini nicht, ansonsten klingt alles treffend.
Gibt es bei eurem Gendefekt auch Dysmorphien?

@ Bastelia: Beim EEG sehen wir viele SpikeWave-Komplexe ohne Korrelat, Rolando-ähnliche Muster. Ohne Medikamente war der Fokus okzipital und bei den starken Anfällen generalisiert. Jetzt gibt es nur noch okzipitale Anfälle.

Die Schule klingt toll für euren Sohn. Was lernen die Kinder denn dort so in Klasse 1?

Schade, dass bei der Diagnostik wieder nichts rauskam. :(
Sophie mit Mini *2015: Muskelhypotonie, globale Entwicklungsstörung, v. a. kognitiv und statomotorisch, Knick-Senkfüße, Makrozephalus, Epilepsie u. a. mit Myoklonien und Absencen, GdB 70 BGH. Bald Teilzeitrollstuhlfahrer. Liebt Tiere, Bahnen und Bücher. :D

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