Hallo

Ich suche Familien mit Kindern die leider auch an dem Jacobsen Sydrom erkrankt sind. Unsere Tochter ist 13 Monate und wir haben endlich seit Donntetstag eine Diagnose. Sie hat das Jacobsen Sydrom. Ich möchte gern wissen was auf uns zu kommt! Ich möchte gern wissen, wie eure Kinder sich entwickelt haben. Wie es ihnen geht. Was sie können. Ehrlich gesagt möchte ich auch wissen ob ein "normales" Leben möglich ist! (Regelschule/Ausbildung etc.)
Im Internet findet man nur die Aussage das die meisten Kinder an dem Herzfehler oder an einer Blutgerinnungsstörung in den ersten 24 Monaten sterben!
Vielleicht kann mir jemand helfen!
Danke schön!
LG Mareike

Hallo Mareike

Ein herzliches Willkommen von mir.
Wenn du Austausch suchst können wir dir evtl. helfen.
Wir bei Leona ( www.leona-ev.de ) haben viele Kinder mit seltenen Chromosomenveränderungen in der Datenbank.
Wenn du magst, darfst du dich gerne über unsere Kontaktvermittlung bei uns melden:
http://alltag.leona-ev.de/zk/module-Pag ... id-49.html
Weiterhin alles Gute für Euch.

Viele Grüße
Martina

Hallo Mareike,
Unsere Tochter hat auch das Jacobsen Syndrom. Wir bekamen die Diagnose 2016. Annelie hat Gott sei Dank weder die Blutgerinnungsstörung noch den Herzfehler. Dafür hat sie eine Epilepsie entwickelt, welche lt. Humangenetik nicht im Syndrom vorgesehen ist. Annelie wird dieses Jahr im Oktober schon 5 Jahre. Spricht nicht und kann nicht selbstständig laufen oder sich versorgen. Sie krabbelt und zieht sich hoch, läuft an den Händen und textet jeden in ihrer eigenen Sprache zu
Sie kann aber dafür mit ihrem Charme so ziemlich jeden um den Finger wickeln und ist überall in unserem Umfeld bekannt und beliebt. Sie geht seit 2015 in einen heilpädagogischen Kindergarten.
Wie sich die einzelnen Kinder entwickeln, kann keiner vorhersehen. Jacobsen Kinder sollen wohl alle spät laufen und sprechen lernen. Aber Annelie ist selbst dafür extrem spät. Andere Jacobsen Kinder laufen mit 3 oder 4 ... Ihr passiver Wortschatz ist auf jeden Fall wesentlich größer als der aktive.
Annelie wird wohl ihr Leben lang auf Unterstützung angewiesen sein und in wie weit eine Ausbildung überhaupt möglich ist, wissen wir nicht.
Schulmäßig wird es wohl eine Schule für ganzheitliche Entwicklung werden.

Wir sind mittlerweile soweit, dass das Ziel nicht mehr ist, einen "normalen Werdegang" anzustreben, sondern den Weg zu gehen, welcher für unser Kind der beste ist.

Liebe Grüße
Ramona :

Hallo Ramona,

Danke für deine Antwort. Sorry im Moment fehlen mir einfach die Wort um Antworten zu schrieben.

LG Mareike

Hallo Mereike,
Wir haben zwar nicht das reine 11q, sonder 11q13q drei Cromosomen von der 11 und eins von der 13. Diese Variante gibt es Welt weit noch gar nicht. Aber ich muss sagen meine mittlerweile 3,5 alte Tochter ist das beste was mir passieren konnte, mein Sonnenschein. Auch ich hatte gleich nach der Geburt total Angst was kommt auf mich zu. Die Ärztin sagte mir bei der Entlassung nach 10 Tage Klinik stellen Sie sich ein das sie ein körperlich und geistig behindertes Kind haben werden.
Nichts da, ja sie ist sehr zurück in ihrer Entwicklung aber dank vielen verschiedenste Therapien entwickelt sie sich in ihrem eigenen Tempo sehr gut. Wir machen die ersten Schritte mit mir zusammen, kognitiv kommt auch alles an, dadurch das Nele sehr viele Therapeuten hat die mit ihr üben freuen wir uns um jeden kleinen Fortschritt. Sie wird immer meine Hilfe benötigen aber ich will Sie nie missen. Positiv denken und das Kind nach seinem Tempo machen lassen das ist der richtiger Weg. Liebe Grüße. Ilona

Hallo Mareike , seit einer Woche wissen wir auch das unser Sohn das Jacobsen Syndrom hat .
Wir versuchen im Internet was zu erlesen und es kommt immer das selbe und erschreckende Nachrichten. Wir wissen garnicht was auf uns zu kommt . Würde mich freuen etwas austauschen zu können.
Liebe Grüße Natalia