Leonie und Chris mit Emma (Bloch-Sulzberger-Syndrom)

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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LeoundChris
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Leonie und Chris mit Emma (Bloch-Sulzberger-Syndrom)

Beitragvon LeoundChris » 26.06.2017, 15:22

Hallo an alle!

Wir lesen schon seit längerer Zeit in diesem Forum, haben uns dabei auch oft wiedererkannt und ein bisschen Hoffnung geschöpft. Mittlerweile sind wir soweit, auch Kontakt mit anderen Betroffenen zu suchen.

Zu unserer kleinen Emma:

Emma wurde am 24.08.2016 per Kaiserschnitt komplikationslos geboren. Jedoch fiel bei unserer Kleinen sofort ein extremitätenbetonter Ausschlag auf, deshalb kam sie sofort in die Kinderklinik.

Sie hat sich dort, bis auf den Ausschlag, gut gemacht. Am 3. Tag (Samstag) sollten wir entlassen werden, da fing sie plötzlich an mit dem linken Arm zu zucken. Da es an dem Tag noch einmal auftrat wurde ein EEG gemacht, welches zunächst unauffällig war. Direkt nach dem EEG hat sie allerdings wieder mit dem Arm gezuckt und der anwesende Neuropädiater hats gesehen, deswegen hat sie Phenobarbital bekommen und für den Montag wurde ein Schädelsono und ein MRT geplant.
Aktuelle Diagnose: Neugeborenen-Akne und benigne Neugeborenenkrämpfe

Am Montag brach dann die Welt zusammen:
Der Ultraschall war zwar erstmal unauffällig (in Retrospektive auch schon beginnend aufffällig), aber das MRT zeigte dann ausgeprägte Durchblutungsstörungen verteilt auf die gesamte rechte Hirnhälfte (ein bisschen auch links, hauptsächlich frontal).

Die Ärzte waren ziemlich ratlos, es wurde eine Lumbalpunktion zum Ausschluß aller möglichen Infektionen durchgeführt, Abstriche der Ausschläge, Blutkulturen, etc.
Die MRT-Bilder und der klinische Befund wurde zu allen möglichen Spezialisten in D/GB/USA geschickt. Am Ende hatte eine Neuropädiaterin aus Norddeutschland als Differentialdiagnose Bloch-Sulzberger genannt.
Eine Hautbiopsie wurde durchgeführt und hat das Ergebnis dann bestätigt (später auch per genetischer Diagnose).

Durch das Phenobarbital war Emma total platt und musste, obwohl sie die ersten Tage problemlos die Flasche und teils Mamas Brust nahm, per MS ernährt werden. Sie hatte noch ein Verlaufs-MRT und einige Schädel-Sonos, die die Schäden auf der rechten Seite deutlich machten, teils wie ein schweitzer Käse.

Wir durften unsre kleine Maus dann nach 2 Wochen, nachdem sie wieder deutlich wacher war, wieder mit nach Hause nehmen. Sie trank mittlerweile bei Mama. Das Phenobarbital haben wir noch insgesamt 6 Wochen gegeben und dann ausgeschlichen und blieben krampffrei. Aber es fiel bereits eine armbetonte Hemiparese links auf.

Der Ausschlag war extrem schlimm, vor Allem an den Armen und Fingern. Es wurde aber langsam besser, bzw wechselte ins nächste Stadium.

Gleichzeitig zeigte eine Untersuchung der Augen, dass Emmas rechte Netzhaut nicht gut entwickelt und lauter Gefäßneubildungen im rechte Auge hatte. Nach einer kurzfristigen Verlaufskontrolle mit einer deutlichen Verschlimmerung des Befundes wurde eine Antikörperinjektion empfohlen (gegen Gefäßwachstumsfaktoren). Die haben wir dann auch durchführen lassen und Emma hat das toll überstanden, in der ersten Woche waren die Gefäße im Auge auch super rückläufig. Nur leider ging das dann viel zu schnell bzw zu gut und die sich zurückbildenden Gefäße haben dann die Netzhaut komplett abgelöst. Eine operative Versorgung war dafür dann schon nicht mehr möglich.
Das linke Auge blieb weiter anatomisch gesund, aber durch die Sehfrühförderung fiel dann der Ausfall des seitlichen Gesichtsfelds links auf (durch den Hirnschaden rechts).

Zwischenzeitlich folgten die 3-Monats-Koliken mit extrem wenig Schlaf für alle Beteiligten.

Im März fing die kleine Maus dann plötzlich wieder zum Krampfen an mit Zucken des linken Armes und Blickwendung nach links:
Im EEG Hemihypsarrhythmie rechts (West-Syndrom). Nach einer kurzen erfolglosen Behandlung mit Levetiracetam wurde eine Cortison-Puls-Therapie begonnen. Mit Erfolg: Krampffrei und Hypsarrhythmiefrei ab dem ersten Puls. Im EEG sieht man jetzt nur noch die allgemeinen Veränderungen durch den Hirnschaden mit leichter epilepsietypischer Aktivität. Medikamente muss sie aber nicht nehmen.

Aktuell sind wir noch in der Puls-Therapie, nur jetzt in 4-Wochen-Abständen. Emma hat zwischenzeitlich wieder einzelne fokale Krampfanfälle (bisher 3), aber die Hypsarrhytmie ist weiter weg. Wir gehen von diesen fokalen Epilepsieherden aus, die zwischendurch mal durchbrechen.

Nebenbei haben wir noch eine Aspirin-Therapie bei einer deutlichen Thrombozytose und Movicol wegen der Cortison-NW.

Haben bestimmt noch was vergessen, aber das reicht erstmal für den Anfang...


Liebe Grüße

Leonie und Chris mit unserer Grinsekatze


P.S.: Wir sind zwar da noch unerfahren und immernoch ziemlich belastet durch die Diagnose und die Probleme unserer Maus, aber hätten nichts gegen Kontakt mit Incontinentia pigmenti oder West-Syndrom Betroffenen zum Erfahrungssaustausch.
Emma *08/16: Bloch-Sulzberger-Syndrom mit hauptsächlich rechtsseitiger Hirnschädigung, Retinaablösung rechts (hier blind), Ausfall halbes Gesuchtsfeld links, armbetonte Hemiparese links. Ausgeprägter Ausschlag im Rahmen des Syndroms.
Sekundär seit 03/17 sympt. West-Syndrom, aktuell erfolgreiche Cortisonpulstherapie, fokale Epilepsie.

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Beitragvon nettie75 » 27.06.2017, 06:33

Oh Mann, da hat eure Maus ja einen holprigen Start ins Leben gehabt.
Da meine Kinder ganz andere Baustellen haben, kann ich leider nicht mit Erfahrungen dienen, wollte euch aber ganz herzlich hier willkommen heißen und wünsche euch einen guten Austausch.
Alles Gute
Nettie
N *1975 mit Mann *1974
T1 *2005 und
T2 *2008, Asperger, leichte LRS, Laktose- und Fruktoseintoleranz, ADS und Angststörung
Schreibe am Handy, daher gilt: Wer Fehler findet, darf sie behalten☺

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Bloch-Sulzberger-Syndrom

Beitragvon MeThCoMa » 16.10.2017, 21:39

Hallo Leoni, Emma und Chris.

Euer Start mit der kleinen Emma erinnert uns sehr an den mit unserer Tochter.

Sie war/wirkte die ersten 6 Wochen bis auf eine Blase auf dem Handrücken gesund. Wir haben die Zeit mit ihr sehr genossen.

Dann an einem Samstag wurde sie unruhig und hat viel geweint. Zuerst haben wir uns nichts dabei gedacht. Aber als die Nacht zu Sonntag genauso weiter ging und ein Hautausschlag am ganzen Körper zu sehen war, sind wir zum Notdienst. Von dort ging es direkt in die Kinderklinik.

Die Ärzte waren ratlos und untersuchten in sämtliche Richtungen - vor allem weil ihr älterer Bruder Hand Mund Fuß hatte. Negativ, es hatte nichts mit dieser Krankheit zu tun. Am Abend wurde sie ruhiger. Das war die Ruhe vor dem Sturm.

Die Nacht von Sonntag auf Montag bekam sie auf einmal Atemausetzer, was wir selbst erst gar nicht bemerkt haben. Dann ging alles sehr schnell, sie wurde auf die Intensivstation gebracht und bekam gut alle 5 Minuten diese Atemausetzer die jeweils 1 Minute andauerten. Zugleich fiel die Sauerstoffsättigung immer auf 55 bis 60%. Dieser Zustand hielt die ganze Nacht an.
Am Tag darauf stellte ein Ärzteteam fest, daß es sich um Krampfanfälle (BNS-Anfälle) handelt. Nun wurde Sie mit Medikamenten eingestellt. Nach 3 Tagen wurde sie dann glücklicherweise von der Intensivstation auf die Babystation verlegt.
Sie erholte sich sehr gut und es wurde uns das Blochsulzberger Syndrom bestätigt.

Als wir nach 6 Tagen ein wenig aufatmen konnten, hatten wir im Krankenhaus einen Termin beim Augenarzt. Dieser teilte uns mit, dass sich an beiden Augen die Netzhaut löste.
Recht schnell hatten wir dann einen Termin in der Uniklinik Göttingen.
Ein Auge konnte nicht mehr gerettet werden. Das andere Auge wurde gelasert.
Es ist bis heute noch stabil, allerdings kann uns keiner sagen wie viel Sie wirklich noch sehen kann.

Auch ist sie Krampfanfallslos und seit Mai diesen Jahres nimmt Sie keine Medikamente mehr. Im vergangenen Jahr bekam Sie eine Cortisonbehandlung, die die Anfälle mit Erfolg unterbrochen haben.

Wo die Reise mit ihr hingeht ist ungewiss. Aber wir kämpfen zusammen weiter.
Aktuell verhält sie sich wie ein Baby, isst Brei, trinkt Flasche, Dreht sich auf den Bauch und greift mit der linken Hand nach ihrem Spielzeug. Das Sehen und die Motorik fällt ihr schwer, aber Sie versucht es immer wieder.

Wir würden uns über einen regen Austausch freuen und vielleicht gewinnen wir dadurch ja weitere Erkenntnisse für die Förderung unserer Kinder.

Liebe Grüße

Anne1179
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Re: Leonie und Chris mit Emma (Bloch-Sulzberger-Syndrom)

Beitragvon Anne1179 » 09.09.2019, 21:15

Hallo mein Name ist Anne. Ich habe eine neunjährige Tochter mit dem Bloch Sulzberger Syndrom. Leider hat sie Epilepsie und ist für mich nicht optimal eingestellt. Welche Medikamente bekommen Eure Kinder gegen die Epi bzw. wie ist die Verlaufsform?


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