SMA Typ1 - suche Betroffene, auch mit Nusinersen-Therapie

So manches Kind muss aufgrund seiner Behinderung besonders intensiv betreut werden - z. B. mit Hilfe eines Pflegedienstes. Viele Kinder werden von einer Krankenschwester in Kindergarten oder Schule begleitet, um optimal versorgt werden zu können. Das gilt beispielsweise für viele tracheotomierte Kinder. In dieser Rubrik können sich Eltern von so genannten Intensivkindern über die besonderen Bedürfnisse ihrer Kinder austauschen.

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Karin2
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Beitragvon Karin2 » 05.04.2017, 23:31

LG Karin

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ClaraP
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Beitragvon ClaraP » 06.04.2017, 06:49

Ja Karin, da kann ich mich nicht anmelden. Seit Sonntag passiert da nix.
Clara mit SMA Typ 1 (geb. August 2016)

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Beitragvon ClaraP » 13.04.2017, 08:53

Update:

Ganz kurz: am letzten Freitag gabs das OK von der Krankenkasse :)

Nun warten wir wegen eines freien Platzes...

VG Tina
Clara mit SMA Typ 1 (geb. August 2016)

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Beitragvon ClaraP » 21.04.2017, 23:39

Clara mit SMA Typ 1 (geb. August 2016)

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Beitragvon Missy » 22.04.2017, 14:49

Hallo,
freue mich, dass die KK Genehmigt hat!! Ich hoffe, die Therapie wird euch helfen!
Wir hatten anfangs auch diagnose SMS Typ 1, später wurde sie revidiert und nun haben wir eine Kongenitale Myopathie, leider ohne Therapie in Aussicht.
Aber ich hoffe sehr, dass diese Therapie bald allen SMA Menschen zukommen und helfen kann!
lg Nina
Mama Nina (´83), Tochter Chantalle (´99) und Sonnenschein Evelin, geb. 11/06, SSW 33, extreme Muskelhypotonie, Tracheostoma-beatmet, Gastrotube, V.a. CCM + versch. Baustellen
"Wir wissen nicht was das Leben dir bringt, aber wir werden dir helfen das vieles gelingt!"
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Beitragvon ClaraP » 24.04.2017, 10:08

Hallo Nina,

wie ging denn das? Erst SMA diagnostiziert und dann doch nicht?
Gabs nur den Verdacht? SMA wird doch über die Genetik eindeutig bestimmt? Ich kenn mich nicht aus, aber Kongenitale Myopathie bedeutet, es gibt einen Gendefekt, der unbekannt ist, aber schwere Muskelschwäche auslöst?
Wie geht es Euch damit?

VG Tina
Clara mit SMA Typ 1 (geb. August 2016)

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Beitragvon ClaraP » 24.04.2017, 10:11

Hallo zusammen!

Wir haben die erste Dosis hinter uns gebracht. Letzten Mittwoch war Aufnahme, Donnerstag gabs die Punktion und Freitag durften wir wieder nach Hause :D

Clara hat es bisher gut vertragen, wir konnten keine Nebenwirkungen feststellen.

VG Tina
Clara mit SMA Typ 1 (geb. August 2016)

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Beitragvon Mama Ursula » 24.04.2017, 11:10

Liebe Tina!

Cool!
Weiter so!

Drücke fest die Daumen und freue mich, wenn Du weiter berichtest!

Grüßle
Ursula
Kinderkrankenschwester mit Fachweiterbildung Palliativ Care und Außerklinische Beatmung.
Pflegemutter von Jessy (16 J., schwerster Hirnschädigung wegen Sauerstoffmangel), kl.Bub (1 Jahr mit schwerster Hirnschädigung, Reflux, Spastisch-steife Knie), 2 gr. Jungs - ausgezogen.

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Beitragvon Missy » 24.04.2017, 12:34

Hallo,
ja der Verdacht war da, der Gentest wurde mir mündlich als bestätigt von der Oberärztin in der Klinik übertragen (mit den Worten: SMA ist bestätigt, sie können die hoffnung nun aufgeben, dass sich jemals etwas bessert) . Ein paar Wochen später kurz vor Entlassung, sagt eine andere Ärztin: Sie wissen schon, dass das Kind gar keine SMA hat? Sie händigte mir darauf das Ergebnis des Gentests aus...wahrscheinichkeit das das Kind SMA hat...4 % :evil:
Ich bekam erst Jahre später eine Diagnose, Central-Core-Myopathie, allerdings ist sie sehr viel schwerer betroffen als die Krankheit "beschrieben" wird, deswegen hat da nieman drauf getippt.
Uns gehts gut, wir leben ja schon sehr lange damit, über 10 Jahre. Aber ich war damals wirklich froh, dass es keine SMA war :roll: aber eine Therapie gibts trotzdem nicht für uns. Bin aber sehr froh, dass ihr den Versuch gestartet seit, denn ich hoffe sehr, dass den Kindern und Eltern, die diese schreckliche Diagnose bekommen geholfen werden kann!!
lg NIna
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Beitragvon ClaraP » 05.05.2017, 20:49

Hallo zusammen,

heute mittag gabs den zweiten Piekser und es geht ihr gut. Sie ist gerade eingeschlafen, auch wenns schwierig ist bei dem Lärmpegel im Zimmer.

Die erste Injektion verlief ohne Zwischenfälle, wir bilden uns ein, es gibt leichte Fortschritte. Die können natürlich auch ohne Nusinersen gekommen sein.

Laut den Ärzten kann man wohl erst was nach 2 Monaten sagen, also nach der 4. LP.
Da gibts dann auch wieder eine physiotherapeutische Untersuchung (an Tag 60 vor der Punktion).


VG Tina
Clara mit SMA Typ 1 (geb. August 2016)


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