Smith-Magenis-Syndrom

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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Katte80
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Smith-Magenis-Syndrom

Beitrag von Katte80 »

Bei meiner Tochter wurde das Smith-Magenis-Syndrom (Deletion 17p11.2) festgestellt.
Es wäre natürlich toll, hier Familien für einen Erfahrungsaustausch zu finden. In Deutschland soll es bisher nur ca 100 gesicherte Diagnosen geben.

Liebe Grüsse :D
Vanessa *12/14 (Smith-Magenis-Syndrom, Sprachstörung, motorische Entwicklungsverzögerung, Knick- und Senkfüße, Kleinwuchs)

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MartinaSoPäd
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Beitrag von MartinaSoPäd »

hallo!

herzlich willkommen bei REHAkids!


Eine meiner ehemaligen Schülerinnen hatte das SMS... kontakt kann ich dir also leider nicht bieten. Aber erzählen, dass sie ein sehr selbst- und modebewusstes Mädchen war, dass mit Sicherheit ihren (beschützen) Weg gehen wird :)


hast du es über leona.ev probiert?

liebe Grüße

Martina
Martina (*81)
Selber Reizdarm, V.a. Asperger
Tochter R. (*05.15) (Medulloblastom 5.19 entfernt, Bestrahlung ab 6.19, Chemo ab 8.19 - vorauss. 9.20, PEG ab 11.19)
Sohn C. (*29.8.18)

sophied
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Beitrag von sophied »

Hallo,

Je nachdem von wo in Bayern du kommst, kann ich dir eventuell eine Anlaufstelle geben, wo du betroffen Familien finden kannst.

Salzburg und Tirol haben ein Forum für seltene Krankheiten, darunter ist mitlerweile eine Selbsthilfegruppe für Smith-Magens-Syndrom.

Selbsthilfegruppe Smith-Magenis-Syndrom Österreich
Selbsthilfe, Information und Rat im Umgang mit dem Smith-Magenis-Syndrom
http://www.smith-magenis.at/
info@smith-magenis.at
Mag. Dr. Alexander Ströher
+43 650 93 48 381

Liebe Grüße Sophied
Still Syndrom mit neurologischen Komplikationen:
- Epilepsie, Polyneuropathie, Tetraparese, Dysphagie, hochgradige Sehbehinderung und Hörbehinderung neuerogene Blase und Darm, Osteoporose, Atemmuskelschwäche
POTS, zentrales Schlafapnoesyndrom;
HB und HSB mit autistischen Zügen, zahlreiche Allergien und andere Kleinigkeiten

Katte80
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Beitrag von Katte80 »

Vielen Dank für eure Nachrichten, ich habe im Netz bereits den Selbsthilfeverein "Sirius" gefunden. Dort gibt es auch eine Menge Infos und Erfahrungsberichte.

LG :D
Vanessa *12/14 (Smith-Magenis-Syndrom, Sprachstörung, motorische Entwicklungsverzögerung, Knick- und Senkfüße, Kleinwuchs)

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