Ela und Rico mit Josephine (freie Trisomie 22 Mosaik)

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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RicoEla
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Ela und Rico mit Josephine (freie Trisomie 22 Mosaik)

Beitrag von RicoEla »

Hallo,
Wir sind Ela 33, Rico 36 , Lucas 13 und unsere Prinzessin Josephine 28 ssw. Unsere kleine Prinzessin hat Freie Trisomie 22 mosaik.

Nadja82
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Beitrag von Nadja82 »

Hallo RicoEla,
Herzlich Willkommen im Forum und guten Austausch.
Wie äußert sich die Trisomie bei eurer Prinzessin? Wie alt ist sie jetzt?

LG Nadja
Prinzessin (29SSW) geb 3/14 mit zystischer PVL bds, Halbwirbelresektion in Vogtareuth 07/2016
immer mit einem Lächeln im Gesicht und eine Quasselstrippe 😀, Zwillingsbruder 3/14 (29SSW), großer Bruder 5/12 (33SSW)

RicoEla
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Beitrag von RicoEla »

Bis jetzt äußert sich die trisomie bei unserer Prinzessin "nur" durch 2 Herzfehler und durch Wasser im Gehirn, lt. Ultraschall Bildern. Unsere kleine wird erst zum 1.5. Geboren, dies ist zumindest der errechnete Termin. Zudem ist sie zu klein und zu leicht für die SSW. (Zur Zeit 35 cm, ca 1300 g in der 32. SSW). Das Skelett ist unauffällig, genauso wie das Gesicht und die inneren Organe.

RicoEla
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Beitrag von RicoEla »

Hallo ihr lieben,
es war sehr lange ruhig bei uns. Nun wollten wir euch mal über unsere Tochter Josephine berichten.

Josi kam am 5.4.2017 per Kaiserschnitt zur Welt und liegt bis heute noch im Krankenhaus.
Sie wog 1990 g (wobei das meiste Gewicht auf ihren Kopf ausfiel), 39 cm Kopfumfang und sie war 47cm gross (wobei wir eher glauben, das sie noch was kleiner war, da sie heute 50cm gross ist und bedeutend gewachsen ist).
Ein riesen Aufgebot an Ärzten, Hebammen und Schwestern waren im Kreisssaal, da wir unbedingt wollten, das Josi lebt und sie selbst entscheiden sollte, ob und wann sie gehen möchte.
Mein Mann war die ganze Zeit an meiner Seite und hat mir Mut gemacht und mich weiterhin unterstützt und Kraft gegeben. Danke mein Schatz :*

Nun zu ihr:
Josi kam mit "freier Trisomie 22 Mosaik" in der 36+2 SSW zur Welt. Demzufolge hat sie einen Hydrocephalus sowie eine Holoprosenzephalie. Das sind 3 Grunderkrankungen, die laut den Ärzten "nicht lebensfähig" sind und bislang einzigartig in dieses 3er Konstellation sind.
Zudem hat sie noch Ventrikelseptumdefekt (perimembranös und muskulär),Vorhofseptumdefekt, dysplastische Aortenklappe, aneurysmathische LPA, Gaumenspalte, Nierendysplasie beidseits, Fehlbildung linker Daumen (ist zwar da, aber im Grundgelenk nicht angewachsen...anscheinend aber mit Sehnen und Muskeln, da wenn sie sich dran zieht, sie meckert weil es ihr weh tut :D ).
Alles andere ist wie bei einem normalen und gesunden Baby angelegt.
Seit dem 8.5.2017 hat sie einen VP Shunt. Dadurch beträgt der Kopfumfang mittlerweile nur noch 36,5 cm.

Leider bildet sie ein bestimmtes Hormon nicht, welches zur Zeit als Medikament gegeben wird.
Ihre Herzfehler können auch noch mit Medikamenten behandelt werden. Manchmal wird sie dennoch Bradykard (Herzfrequenz schlagartig auf 70), aber erholt sich von alleine ohne Stimulation durch Kneifen oder sonstiges.
Für die Nierenfunktion bekommt sie auch was, aber nur damit sie genug ausscheidet.
Manchmal leidet sie unter Reflux, da hat sie auch etwas für.
Wenn sie mal wieder einen sehr schlechten Tag hat, dann hilft ihr immer stundenlang kuscheln. Wir hoffen, das es weiterhin hilft, denn sie wird immer wieder Tage haben, an denen die Krankheit zeigt, wozu sie in der Lage ist :(
Zur Zeit hat sie 9 Liter High Flow ohne Sauerstoff zur Nacht und tagsüber ist sie stabil bei 3 Liter O2 Brille ohne Sauerstoff.
Selbst wenn sie mal schlecht sättigt braucht sie im höchstfall nur 40% sauerstoff, aber eher liegt sie dann zwischen 25 und 30%.


Obwohl einige Areale im Gehirn nicht angelegt sind (wie z.B. das Grosshirn), kann sie weitaus mehr, als was die Ärzte vermutet hatten. Sie erinnert sich an ihre Spieluhr, an Musik oder an Menschen.
Sie hat das Hungergefühl und schreit lautstark nach Essen.
Sie meldet sich, wenn ihr was nicht passt (Pampers zu voll, Langeweile, Lage im Bett oder wenn sie mal auf nen Schlauch liegt).
Ihr Schmerzzentrum funktioniert auch: sie weint, wenn sie mal wieder gestochen wird oder eine Schwester ihr Füßchen zu doll bei der Blutentnahme drückt (bei der Blutabnahme gibt sie nicht viel Blut her und da muss dann mal gedrückt werden).
Beim Pampers wechseln macht sie richtig Terz :D (Beine lang, Beine kurz, Arme in die Pampers usw) und hat sichtlich Spass daran, uns das Wechseln schwer zu machen :D
Worüber wir uns auch freuen ist, das sie glücklich und zufrieden ist. Dieses Schreiben sehr oft die Schwestern in die Beobachtungskurven :)
Die kleine kann auch ne richtige Zicke sein. Wenn sie mal eingeschlafen ist und wir nicht unser Ritual zur Verabschiedung machen, dann zieht sie am nächsten Tag ihre Hand zurück und ist beleidigt.


Für uns wirkt sie, als wenn sie ein normales Baby ist und wir lieben unsere kleine Maus über alles.
Wir sind dankbar für jeden Tag, an dem sie weiterhin Leben möchte und werden sie auch weiterhin unterstützen.

P.S. Heute ist sie 50 cm gross und wiegt 2980g :)



Das einzige was die Entlassung aus dem Krankenhaus verhindert ist, das es keinen Pflegedienst zur Zeit gibt, der unsere kleine Maus 24 Stunden betreut bzw keine die in Kooperation zusammen arbeiten (24 Stunden auf 2 Pflegedienste aufgeteilt)
2 Kinder an der Hand und eins im Herzen :(
Josi (Trisomie 22 Mosaik, alobäre Holoprosencephalie, Hydrocephalus und weitere Defekte und dennoch wurde sie 7 1/2 Monate alt). Wir vermissen dich kleine Prinzessin :(

Anne81
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Beitrag von Anne81 »

Hallo Ihr tapferen Eltern von Josephine, da hat eure Prinzessin aber Riesen Glück, dass sie bei euch gelandet ist!!! Herzlichen Glückwunsch zu eurer kleinen Kämpferin. Ich wünsche euch von Herzen, dass ihr schnell Pflegekräfte findet und sie mit nach Hause nehmen könnt. Wie kommt euer Sohn mit der Situation zurecht? Herzliche Grüße Anne

Anne81
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Beitrag von Anne81 »

Ist es vielleicht eine Option in ein Kinderhospiz zu gehen bis ihr entlassen werden könnt?

RicoEla
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Beitrag von RicoEla »

Hallo Anne,

h ja. Da hast du recht. Bei vielen Eltern wäre sie leider nicht willkommen gewesen. Traurig :( Wir haben leider zu spät mitbekommen, das sich 2 Eltern gegen ihr Trisomie 22 Mosaik Kind entschieden haben, aufgrund weil es kaum Erfahrungen mit diesem äusserst seltenen Gendefekt gibt und man auch nicht wirklich was im Internet darüber findet. Wir hoffen aber, das noch Eltern den Mut haben werden, ihr Kind mit Trisomie 22 auszutragen.

Die kleine hat im Mutterleib schon Terz gemacht, wenn ich mal wieder sehr traurig nach ner Untersuchung gewesen bin. Sie hat geboxt und getreten; nach m Motto: Mama ich bin doch da, hör auf traurig zu sein.
Wir waren immer froh, wenn sie sich zu "ihren Zeiten" alle 3 Stunden per Boxer oder Tritt gemeldet hat.
Stimmt: ein Zeitgefühl soll sie laut den Ärzten auch nicht haben. Hat sie aber und richtig schöne Schlaf/Wachphasen :)


Den grossen haben wir seit der Diagnose mit einbezogen. Zu den Untersuchungen haben wir ihn natürlich nicht mitgenommen. Wir waren ja alle 4 Wochen in Gießen in der Uniklinik zur pränatal Untersuchung und alle 4 Wochen in Düsseldorf zur Pränataluntersuchung sowie zwischendurch in der Uniklinik in Köln.
In der Zeit hat sich die Oma um ihn gekümmert, damit er nach der Schule nicht alleine ist und sich nur Sorgen macht.
Er wusste von Anfang an, das seine kleine Schwester sehr schwer krank ist (Trisomie, Herzfehler,Niere, Gehirn) und das es sein kann, das sie eventuell sterben wird im Mutterleib oder eventuell nicht lebend zur Welt kommt oder wenn lebend, das sie schwerst behindert sein wird.
Er war natürlich anfangs schockiert,als wir ihm das gesagt hatten, aber dann kam er an; nahm uns in seine Arme und sagte: "Mir ist es egal wenn sie behindert ist. Sie ist meine Schwester und wenn jemand sagt sie sei dumm oder häßlich, dann hau ich ihm was auf die Nase" :lol:
Wir haben einen heiden Respekt vor Lucas, das er so gut damit klar kommt. Obwohl es nicht leicht ist, bringt er super Schulnoten mit nach Hause und hat sich in jedem Fach um mindestens eine Note sogar verbessert :D
Seine Lehrerin wusste zwar, das er eine Schwester bekommt, aber sie wusste anfangs nicht, das wir jeden Tag um das Leben von Josi bangen mussten. Sie fiel aus allen Wolken, als wir es ihr erzählt haben, als wir Lucas zur geplanten Geburt aus der Schule gelassen haben, damit er die Chance hat zumindest seine Schwester einmal zu sehen.

Lucas und Josi sind ein echtes Dreamteam. Wenn er sie besucht und er seine Hand ihr ins Bett streckt, dann greift sie sofort nach einem seiner Finger, lächelt ihn an und lässt ihn nicht mehr los :D
Er war mega stolz, als er das erste mal seine Schwester zum kuscheln in seinen Arm bzw auf n Oberkörper bekam. Sofort haben sich die Sättigungswerte von Josi verbessert und ihr Herzschlag und Atmung wurden gleichmässiger. 3 Stunden haben sie gekuschelt und er wollte sie nicht zum Pampers machen hergeben (obwohl ihm sein Po vom still Sitz wehgetan hatte und Josi wollte auch nicht von ihm weg ins doofe Bett :lol:
Richtig stolz war er auch, als wir Eltern unseren Mund halten sollten und eine Krankenschwester mit ihm die Pampers gewechselt hatte. Das sah sooooo süss aus (haben wir natürlich mit n Handy gefilmt).
Auch heute kuscheln die 2 Kinder gerne miteinander und beide freuen sich, wenn sie ihr Geschwisterchen spüren :)



Hospiz...hmmm... zur Zeit kein Platz. Die vom Casemanagement haben verschiedene in unserer Nähe angerufen. In 70 km Entfernung wäre etwas frei,aber das bringt uns nix ausser das mein Mann und der grosse von der kleinen noch weiter getrennt sind und sie die kleine nur zum Wochenende sehen würden. So fahren wir täglich zu ihr hin (der grosse aber nicht immer, damit er auch noch seine Ferien geniessen kann und nicht immer nur das Krankenhaus sieht)

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Beitrag von Missy »

Hallo und Herzlich Willkommen hier,
ich habe dir drüben bei Facebook geschrieben und nun auch hier gefunden.
Du schreibst voll Liebe, das ist so schön! Das ihr so annehmen konntet wie sie nun ist, ist nicht selbstverständlich und das Beste, was ihr für euer Kind tun könnt.
Macht weiter so, genießt das Leben mit ihr, so wies scheint, wißt ihr ja, das jeder Tag der letzte sein könnt. Ich habe auch sehr lange von Tag zu Tag gelebt mit meiner Tochter. Sie war 10 Monate nach der Geburt im Krankenhaus, bevor sie entlassen wurde. Wir kamen mit 24 h Pflegedienst nach Hause und ja, es dauert, bis ein Team zusammen kommt und im moment ist es echt schwierig, alle suchen Krankenschwestern.
Hospiz kann ich euch auch empfehlen, es ist eine ganz andere Atmosphäre als im Krankenhaus. Aber wenn es nicht gut lebbar ist, dann lasst es sein und bleibt dort, wenn ihr euch wohlfühlt.
Habt ihr mal von der kinderinsel Siegen gehört? vllt ist das ja nicht soo weit weg und machbar? Wir waren nun ein paar mal dort und es war sehr angenehm dort. Dort sind viele Kinder auch langzeituntergebracht.
wünsche euch weiterhin alles Gute!!
lg Nina
Mama N., Sonnenschein E., geb. 2006, SSW 33, extreme Muskelhypotonie, Tracheostoma-beatmet, Gastrotube, V.a. CCM + versch. Baustellen
"Wir wissen nicht was das Leben dir bringt, aber wir werden dir helfen das vieles gelingt!"
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Beitrag von Martinaleona »

Hallo

Auch von mir ein herzliches Willkommen und herzlichen Glückwunsch zum neuen Erdenbürger.
Wenn du Austausch suchst können wir dir evtl. helfen.
Wir bei Leona ( www.leona-ev.de ) haben viele Kinder mit seltenen Chromosomenveränderungen in der Datenbank.
Wenn du magst, darfst du dich gerne über unsere Kontaktvermittlung bei uns melden:
http://alltag.leona-ev.de/zk/module-Pag ... id-49.html
Weiterhin alles Gute für Euch.

Viele Grüße
Martina

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