Emanuelsyndrom - unbalancierte Translokation 11;22

Hier geht es um genetische Syndrome und Stoffwechselerkrankungen.

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Christine79
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Emanuelsyndrom - unbalancierte Translokation 11;22

Beitragvon Christine79 » 05.02.2017, 11:20

Hallo,

Unser Sohn Leon wurde 2006 mit einem Chromosomendefekt, Emanuelsyndrom, geboren.
Es handelt sich hierbei um eine unbalancierte Translokation der Chromosomen 11 und 22, mit einem zusätzlichen Chromosom.

Aufgrund dieses Defektes ist Leon stark entwicklungsverzögert bzw. geistig behindert, ist schwerhörig mit einer Hör- und Sprachbehinderung und hat diverse andere kleine Auffälligkeiten.
Er ist aber ein absoluter Sonnenschein, der sich entsprechend seiner Fähigkeiten entwickelt und uns sehr, sehr stolz macht.

Auf seiner Homepage www.leonpaule.beepworld.de informieren wir über Leons Behinderung und seine Entwicklung.
Christine & Matthias mit Sonnenschein Leon Paul *26.12.06, unbalancierte Translokation 11;22 (Emanuelsyndrom) mit Innenohrschwerhörigkeit bds., globale Entwicklungsstörung, Sprachbehinderung und Muskelhypotonie
http://leonpaule.beepworld.de
http://www.REHAkids.de/phpBB2/album_per ... r_id=14820

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