Bds. Iris- und Papillen-Aderhautkolobom +links Linsenkolobom

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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Elenamitmarlie
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Bds. Iris- und Papillen-Aderhautkolobom +links Linsenkolobom

Beitrag von Elenamitmarlie »

Hallo zusammen,
Auch ich möchte mich erstmal vorstellen. Ich heiße Elena bin 24 Jahre alt und unsere Marlie wird morgen 5 Wochen alt.
Unserer Hebamme ist kurz nach der Geburt aufgefallen, dass Marlie's Pupillen nicht mittig sondern recht weit unten sitzen. Sie vermutete zunächst ein eventuelles muskuläres "Problem" und stellte wenige Tage später fest, dass ihre Pupillen nicht rund sind.
Bei der U3 wurde uns ein Termin beim Augenarzt gemacht und von da aus mussten wir in die Uniklinik wo ein beidseitiges Iris- und Papillen-Aderhautkolobom + links zusätzlich ein Linsenkolobom festgestellt wurde. Fest steht, dass sie links stärker beeinträchtigt sein wird als auf dem rechten Auge. Da sie aktuell noch zu klein ist um sagen zu können, was und wieviel sie sehen können wird müssen wir in 2 und 6 Monaten wieder kommen. Das einzig positive ist, dass sie wohl nicht blind ist.
Am 9.2 geht es für uns in die Kinderklinik um CHARGE und sonstige Fehlbildungen ausschließen zu können.
(Da sie laut Hebamme und Arzt aber unauffällig ist, haben wir hier Hoffnung!)
Wir sind voller Sorge und haben soviel Angst, dieses lange Warten, die Ungewissheit macht einen wirklich fertig.

Gibt es hier jemanden mit der gleichen Diagnose, wo die Kinder eventuell sogar schon älter sind und von ihren Erfahrungen berichten können?

Vielen Dank schonmal und liebe Grüße

FranziF
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Beitrag von FranziF »

Hallo Elena,

herzlich Willkommen :)
die gleichen Diagnosen hab ich nicht, dennoch liest sich die Liste meiner Augendiagnosen
wie ein Thriller :?
grauer Star, periphere Netzhautdegeneration, v.a. Netzhauterkrankung, Glaskörperdegeneration, Strabismus divergens, Sicca Syndrom, Amblyopie, Anisometropie, um nur einen Teil der Diagnosen zu nennen (hab garnicht alles parat).
Dennoch bin ich sehmäßig nicht ernsthaft eingeschränkt, durfte sogar den Führerschein machen :wink:
Vielleicht beruhigts dich ja zu hören, dass auch eine lange Diagnosenliste mit eher schwereren
Augenerkrankungen gut ausgehen kann.
Ich wünsch deiner Kleinen, dass es bei ihr auch so gut ausgeht, wie bei mir :)
darfst mich gerne anschreiben, allerdings kann ich wie gesagt zu ihren Diagnosen
nicht viel sagen, ich hab ja ganz andere Augenerkrankungen

Liebe Grüße
Franzi
Ich (1996)
Ehlers Danlos Syndrom, Myasthenia Gravis (IIb), Allergien & UV, versch. Augenerkrankungen, Hashimoto, AVWS
siehe meine Vorstellung: http://www.REHAkids.de/phpBB2/ftopic120256.html

Elli157
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Beitrag von Elli157 »

Hallo Elena,

herzlichen Glückwunsch noch zu eurer kleinen Maus und willkommen hier im Forum!

Wir haben fast die identischen Diagnosen wie ihr. Bei unserem Sohn ist es aber Teil des Charge-Syndroms. Unser kleiner Mann ist jetzt 1,5 Jahre alt. Er hat auch Netzhaut - und große Papillenkolobome beidseits, ein Linsenkolobom aber nicht.
Wie geht es euch denn mit der Diagnose? Ich hoffe, ihr hattet einfühlsame Ärzte, die euch die Diagnose verständlich erklärt haben. Das war bei uns leider nicht der Fall und ich habe erst vor einigen Monaten, also über ein Jahr nach der Diagnose, endlich mal eine genaue Erklärung bekommen.

Bei uns ist es ähnlich wie bei euch. Die Ärzte waren einigermaßen zuversichtlich, dass er nicht blind ist. Wie sein Sehvermögen aber mal sein wird, konnten und können sie uns aber auch nicht sagen. Aber um dir vielleicht etwas Mut zu machen: Er kann Gegenstände gut fixieren, gezielt greifen (auch wirklich kleine Dinge) und erkennt uns auch sichtlich. Es kam gefühlt alles etwas später, aber das liegt sicher auch mit am Syndrom. Wo wir uns nicht ganz sicher sind ist, ob er auch in die Ferne gut gucken kann, aber wir sind erst einmal froh, dass Vieles doch besser klappt als zunächst befürchtet.
Wenn du noch Fragen hast, kannst du mir auch gerne eine PN schicken.

LG
Elli
E. mit großem Sohn (2010) und kleinem Sohn (2015),
33. SSW, Asphyxie, Choanalatresie, gehörlos (einseitig CI versorgt), Kolobome, Netzhautablösung, Schluckstörung, Button, PG5

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nele73
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Beitrag von nele73 »

Hallo Elena,

Herzlich Willkommen hier im Forum!
Meine Tochter Aenne hat ein bilaterales Netzhaut,- Aderhaut,- Optikus- Kolobom. Es wurde mit 4 Monaten festgestellt und zunächst dachte man sie sei blind.
Blind ist sie nicht, sie kann sogar recht gut sehen, hat wahrscheinlich aber grosse gesichtsfeldausfälle, mit denen sie aber gut umgehen kann.
Kinder mit so einer Seh Beeinträchtigung brauchen etwas länger um sehen zu lernen, daher sind sie in der seh Entwicklung zurück, können das aber später gut aufholen.
Bei unserer Aenne hat sich das Kolobom später leider als das kleinste Problem herausgestellt.
Sie hat kein CHARGE, wohl aber ein anderes genetisches Syndrom das mit einer schweren geistigen Behinderung und einer therapieresistenten Epilepsie einhergeht.
Nach anderen Fehlbildungen sucht man bei einem beidseitigen kolobom, weil hier Fehlbildungen vergesellschaftet sein können, also mit anderen Fehlbildungen einhergehen könnten.
Bei meiner Aenne wurde noch ein loch im herzen und eine balkenhypoplasie festgestellt. bei meinem Sohn, der das selbe Syndrom hat, fehlt eine Niere.
Das muss bei eurem Kind aber alles nicht so sein, es ist gut möglich das das kolobom die einzige Diagnose bleiben wird.
und damit wird euer Kind gut leben können!
Ich wünsche euch alles Gute!
LG
Conny
Conny,Bj.73,Olaf,Bj.70 mit
Lea-Marie 10/95
Aenne Malin 11/01, Mutation c12orf57,Sehbehindert, Balkenhypoplasie, Epilepsie, geistige Behinderung
Henry Roland 04/06, Mutation c12orf57, Balkenagenesie, Nierenaplasie rechts, geistige Behinderung, Epilepsie, Sehbehinderung

Elenamitmarlie
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Beitrag von Elenamitmarlie »

Hallo, es ist etwas Zeit vergangen und gestern hatten wir wieder einen Termin in der Augenklinik. Sie sieht mit beiden Augen und Auffälligkeiten zu anderen Kindern in dem Alter gibt es Gott sei Dank auch nicht... Alles weitere muss abgewartet werden, in 3 Monaten müssen wir wieder hin.

Nun eine Frage, was für Untersuchungen werden gemacht um das CHARGE Syndrom und sonstige Fehlbildungen auszuschließen?
Wir mussten Ende Januar stationär in die Uniklinik und die Untersuchungen um eben diese auszuschließen - dachten wir zumindest bis eben - wurden gemacht, sodass ich den Termin in der Kinderklinik abgesagt habe.
Gerade eben dann der Anruf der Augenklinik, die Untersuchungen die gemacht wurden dienten scheinbar nicht zum Ausschluss von CHARGE und sonstigen Fehlbildungen...
Zumindest fehlen noch Untersuchungen, einen neuen Termin haben wir erst für den 31. Mai!!!!!

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