Kristin mit Tochter (komplexe Hirnanlagestörung)

Hier könnt ihr euch und euer Kind bzw. eure Kinder vorstellen.

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KristinP
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Kristin mit Tochter (komplexe Hirnanlagestörung)

Beitrag von KristinP »

Hallo an alle hier im REHAkids Forum!

Ich bin neu hier und möchte die Chance nutzen, auf diesem Wege meine kleine Tochter und mich vorzustellen.

Sie ist wirklich noch sehr klein, am kommenden Dienstag wird sie gerade einmal 9 Wochen alt. Doch sie hat bereits jetzt unser komplettes Leben auf den Kopf gestellt.

Ich heiße Kristin und bin 30 Jahre alt. Meine kleine Maus ist meine erste Tochter.

Wir haben in der 31 SSW durch einen Pränataldiagnostiker erfahren, dass sie erweiterte Ventrikel im Gehirn hat. Es handelte sich um den 1, 2 und 3 Ventrikel- weshalb man davon ausgegangen ist, dass eine Aquäduktstenose handelt und man deshalb nach der Geburt einen Shunt legen müsse.

Für diese geplante Operation wurde ein MRT von ihrem Kopf angefertigt, da war sie gerade mal 6 Tage auf der Welt.
Und diese Bilder haben dann alles verändert
Sie hat eine komplexe Hirnanlagestörung- so nennen es die Ärzte. Ich finde, dass dieser Begriff irreführend ist, weil eigentlich ist alles in ihrem Kopf da, was da sein muss- aber eben leider zu wenig von allem.

Die genauen Diagnosen lauten

Pachygyrie
Hydrocepahlus e vacuo
Balkendysgenesie
verzögerte Myelinisierung
Kleinhirnwurmhypoplasie
intraventrikuläre Septen
Zysten im Marklager
Innenohrschwerhörigkeit


Was genau diese Veränderungen hervor gerufen hat, wissen wir bis jetzt nicht. Ein Mediainfarkt wurde ausgeschlossen, ebenso wie Infektionskrankheiten (CMV, etc.).
Aktuell wird ihr komplettes Genom entschlüsselt, weil ein Verdacht auf eine Fettstoffwechselstörung besteht. Ob diese ursächlich oder zusätzlich ist, kann uns bis jetzt noch keiner sagen.

Sie bekommt einmal in der Woche Krankengymnastik, wir trainieren Vojta auf dem Wickeltisch und warten auf die Frühförderung.

Ich habe schon viel recherchiert und alle Ärzte gefragt, welche ich in den letzten Wochen kennengelernt habe; doch bis jetzt habe ich noch niemanden finden können, der ein solches MRT Bild wie bei meiner Tochter schon einmal gesehen hat. Dementsprechend gibt es für ihre Entwicklung auch keine Prognosen.
Das finde ich beunruhigend und Hoffnung machend zu gleich.

Dennoch wäre ich sehr dankbar, vielleicht auf diesem Wege und hier im Forum schlauer zu werden. Ich kann mir nicht wirklich vorstellen, dass meine Tochter das einzigste Kind sein soll, mit diesem so anders angelegtem Gehirn.
Sicher habe ich die Defekte schon einzeln gefunden, aber eben nicht in Kombination.

Ich hoffe auf eure Hilfe und freue mich auf einen regen Austausch!

Liebe Grüße
Kristin
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Mamaelia
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Beitrag von Mamaelia »

Hallo und herzlich Willkommen
Da habt ihr ja ein Paket bekommen aber ich möchte dir Hoffnung und Kraft schicken
Mein junior hat auch erweiterte ventrikel und ne balkenhypoplasie
Er hat bis jetzt alles wichtige gelernt. Zwar alles spät aber er hat es erreicht.
Bei uns weiß man auch nicht wo es herkommt bzw ob es was mit seiner chromoson anomalie zu tun hat.
Wir haben logo und physio und Frühförderung
Versuch trotzdem deinen Sonnenschein zu genießen
Wünsche dir einen guten Austausch und sende dir liebe grüße
Gruss Nicole
Sonnenschein mit einigen Baustellen
u.a. Strabismus,Hypoton
Anton09
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Hallo von uns

Beitrag von Anton09 »

Auch von uns Hallo und herzlich Willkommen.
Leider sind die Auffälligkeiten bei den Kindern immer so vielfältig, dass ein Kind mit gleicher "Hirnveränderung" schwer zu finden ist.
Ihr meistert das doch bis jetzt prima, was ich so lese. Grosses Lob!!
Vieles lässt sich erst im Laufe der Zeit erklären, da frisst einen die Geduld erstmal auf.
Schön, dass ihr so schnell die Genetik überprüft und mit Physio angefangen habt. Haben auch lange Jahre Vojta geturnt - es hilft.
Auch scheint das behandelnde KH auf Zack zu sein, ist viel wert.
Fragt die ruhig alles aus.
Wir senden euch für manche schwere Stunde ein riesiges Kraftpaket und wünschen alles Gute für den Nachwuchs.

Ich glaube Tipps und Ratschläge bekommt ihr derzeit schon genügend.

Ganz liebe Grüße
Frauke
Anton 30.01.2009, Therapie-refraktäre Epilepsie, fokal kortikale Dysplasie - epilepsiechirurgische Resektion, Shunt, Button, Korsett versorgt, schwere psychomotorische Entwicklungsretardierung, zentrale Bewegungsstörung, interstitielle Duplikation im Xq-21.1 Gen, VNS-Implantation, PG 5 - ein Sonnenschein zum Verlieben
Philia
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Beitrag von Philia »

Hallo ihr lieben,

erstmal alles gute nachträglich zur Geburt eurer Tochter!
uns haben immer alle gesagt, wir sollten froh sein, dass unsere Tochter wenigstens ein Mädchen ist, da diese wohl offenbar einiges "leichter" wegstecken als die Jungen.
Ich weiß, dass es sehr hart ist, besonders die ersten Wochen nach der Geburt, wo man irgendwie auf alle Anzeichen wartet, die die kleine Maus macht oder eben nicht macht und man in alles was sie macht irgendetwas reininterpretiert, aber eines kann ich dir sagen; die Ärzte können viel reden, zutreffen muss davon aber nicht viel. Es geht natürlich auch anders, aber ich denke unser Fall ist einer, der dir eventuell mut geben kann.
Unsere Tochter (aktuell knapp 18 Monate alt) ist mit 4 hirnfehlbidungen, 3 Herzfehlern, einer Pupillenfehlbildung und einer LKG auf die Welt gekommen.
Sie hat einen Hydrocephalus bei Aquäduktstenose (wurde am 2. lebenstag direkt operiert und in der 5. Lebenswoche bekam sie ihren Shunt. Außerdem eine Balkenagnesie des dorsalen Balkens, chiari malformation typ 1 (fehlbildung des Kleinhirns) und ihr fehlt Hirnmasse im hinteren Hirn.
Momentan besteht der Verdacht auf syringomyelie. Weiteres Mrt im märz, da wissen wir mehr.
Wir hatten dermaßen Angst vor der Zukunft. Alle Ärzte sagte uns, aus diesem Kind kann niemals was werden und wir sollten uns darauf einstellen, dass sie ihr leben lang 24 Stunden verpflegt werden muss.
Einen Grund für all ihre fehlbildingen gibt es bisher auch nicht. Ihre Daten wurden an Datenbanken geschickt, um Übereinstimmungen mit anderen zu finden, bis jetzt ohne Erfolg.

Und weißt du was? Sie ist jetzt, mit knapp 18 Monaten, ein dermaßen fröhliches, überaus glückliches kleines, unglaublich süßes Mädchen!
Und nicht nur das, entgegen aller Erwartungen entwickelt sie sich sehr gut!
Ja, sie ist sehr langsam in allem, sie versteht alles sehr viel langsamer als andere und man erkennt schon deutlich den Unterschied zu Gleichaltrigen, aber sie kann krabbeln, sie läuft an Möbeln, findet es seit heute total witzig, sich für 2-3 Sekunden allein hinzustellen, ohne sich irgendwo festzuhalten.
Sie läuft an unseren Händen... mein Gott,
hätten wir letztes Jahr um diese Zeit auch nur für 10 Sekunden ins Heute gucken können, ich denke dann hätte ich 20 Jahre mehr Lebenserwartung :lol: .
Wir wissen nicht, was noch kommt, es wird sicher noch genug schwierige Zeiten geben, aber ich bin jetzt schon mehr als dankbar für das, was sie jetzt schon kann. Egal was da noch kommen mag.
Aber es ist normal dass man Angst hat, dass man sich sorgen macht...
Wichtig ist, dass man darüber reden kann.
Ich denke du bist hier genau richtig, und hoffe, dir etwas mut gemacht zu haben.
Ganz liebe Grüße :D
FostermomUte
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Beitrag von FostermomUte »

Hallo Kristin,
auch von mir ein herzliches Willkommen in diesem tollen Forum und Glückwünsche zur Geburt Eurer Tochter!

Meine Motte ist mittlerweile fast 3 und dürfte, wenn man nur die MRT-Bilder ansieht, eigentlich nicht viel können. Zusätzlich ist sie mit einem offenen Rücken geboren, wodurch sie eine Querschnittslähmung im unteren Brustwirbelbereich hat, eine Blasenentleerungsstörung, wird per Dauersonde ernährt... Aber kann robben, sich allein hinsetzen, mit Stütz sitzen, kommt in eine Art Vierfüßlerstand, möchte unbedingt laufen, quatscht mir das Ohr ab und wieder dran und wickelt alle mit ihrer Lebensfreude um den kleinen Finger. Eine Ärztin hat mal gemeint, es wäre gut, dass die Kinder ihre MRT-Bilder nicht kennen würden...
Sie hat einen Mittelliniendefekt, d.h. ihr fehlt der Balken komplett und alle Strukturen, die das Gehirn verbinden und abtrennen, sie hat auch eine Myelinisierungsstörung, zu wenig weiße Hirnsubstanz, zu viele zu kleine Hirnwindungen, ihr Kleinhirn ist nicht normal entwickelt... Stört sie aber alles nicht...
Ich kann Euch nur raten, die MRT-Bilder nicht so ernst zu nehmen und Euch über jeden Fortschritt zu freuen, den Eure Tochter macht. Meine war und ist ein Spätzünder und musste nach einer schweren Kopf-Op im März letzten Jahres motorisch wieder bei null anfangen. Unsre Kinder sind Kämpfer, von denen wir so das eine oder andere lernen können...

Liebe Grüße,
FostermomUte
Pflegetochter, geb 2/2014, angekommen 4/2014, MMC mit hohem Querschnitt, Shunt-versorgter Hydrocephalus, Arnold-Chiari-Malformation Typ II, ganz neu große Schwester von
Pflegesohn, geb 3/2017, angekommen 5/2017, MMC mit hohem Querschnitt, Shunt-versorgter Hydrocephalus, ACM II, Klumpfüßchen, meine beiden Geschenke des Himmels
Martina78
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Beitrag von Martina78 »

Hallo Kristin!

Herzlich willkommen! Da habt ihr ja schon sehr früh die Diagnose bekommen. Unsere Julia hat einige der Fehlbildungen auch. Sie hat im gesamtem Gehirn Pachygyrie, einen schmalen Balken und auch verzögerte Myelinisierung. Ich glaube, die Ventrikel wurden immer als "prominent" beschrieben. Die Diagnose Pachygyrie haben wir erst mit sechs Monaten bekommen, vorher war sie ein unauffälliges - und wie wir dachten - einfach langsames Kind. Als sie aber partout nicht anfing zu greifen, wurden wir und die Kinderärztin stutzig. Wenn du magst, lies mal unsere Vorstellung (siehe Signatur).

Ihr macht ja schon ganz viel gutes für eure maus, Vojta haben wir auch anderthalb Jahr geturnt, das hat Julia ganz viel gebracht, auch wenn es nervt... Wie sich unsere Kinder entwickeln, kann man nie sagen, weil jedes Gehirn halt anders ist und an anderen Stellen fehlgebildet. Viel hängt auch mit dem Thema Epilepsie zusammen. Seid ihr davon noch verschont? julia bekam ihre erstenAnfälle mit neun Monaten. Insgesamt ist sie aber ein absolut liebenswertes kleines Mädchen, dass sogar gerade laufen lernt, was damals niemand glaubte. Vom kognitiven ist sie auf dem stand von etwa zehn Monaten, sie lernt langsam, aber stetig dazu.

Man muss einfach abwarten, wie sichdie Kinder entwickekln, das ist verdammt schwer, aber eine andere Wahl haben wir nicht. Und das Gute ist: man wächst in alles rein.

Wenn es euch interessiert - es gibt eine englischsprachige Facebook-gruppe mit Eltern von Pachygyrie-Kindern. Da sieht man die ganze Bandbreite, die an Entwicklung möglich ist. Die Gruppe heißt Support Group for Pachygyria.

Soweit erstmal von uns,
LG martina
Martina mit Julia (*1/2012), Pachygyrie und Epilepsie, Pflegegrad 5. Seit 6/15 Ketogene Diät. Kann kurze Strecken laufen. Plus Schwester Franziska (*12/16).
"Das Schicksal mischt die Karten, und wir spielen." (Schopenhauer)

Unsere Vorstellung: phpBB2/viewtopic.php?t=96424&highlight=
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Jakob05
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Beitrag von Jakob05 »

Hallo Kirstin,
willkommen in diesem hilfreichen Forum. Die Unsicherheiten beim ersten Kind und dann noch bei diesen Diagnosen kann ich gut nachvollziehen.
Wichtig für euch BEIDE ist, dass du deine Hauptaufgabe "MAMA sein" an vorderste Stelle stellst. Kuscheln, lieb haben, die Welt gemeinsam erkunden ist für Euch beide heilsam, Förderung und Seelenfutter zugleich.
Therapien kann jeder geben, Mama sein kannst nur du. Du gibst deiner Tochter so das wichtigste Rüstzeug, das sie braucht, um ihr Leben zu meistern.
Auch meine Jungs haben Gehirnfehlbildungen und einiges andere, dennoch sind beide ihren Weg besser gegangen, als je vermutet. Keiner, der sie heute kennenlernt, kann glauben, dass all diese Diagnosen vorliegen.
Cordula (65) mit I. (86), M. (88 mehrfachbehindert, HF-Autist), J. (†,* 05, 37.SSW) + K. 10/07 (GS, HD, HG-versorgt, Lordose, Skoliose, => Korsett, Rachenfehlbildung => Tracheostoma...)
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Beatrice1967
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Re: Kristin mit Tochter (komplexe Hirnanlagestörung)

Beitrag von Beatrice1967 »

Liebe Kristin

Dein Beitrag ist lange her - liest Du hier noch mit? Wie geht es Dir und Deiner besonderen Tochter?
In unserem Schweizer Forum haben wir ein Mitglied, deren kleine Tochter ebenfalls die Diagnose Komplexe Hirnanlagestörung erhalten hat, ohne viele Infos dazu wurde es ihr mitgeteilt, es sei halt fraglich, was das Kind einmal begreifen könne.

Ich glaube, es würde ihr helfen von Dir zu hören, wie sich Deine Tochter entwickeln konnte. Diese Diagnose tönt so endgültig und vernichtend. Aber oft beweisen unsere Kinder, dass sie weit mehr schaffen, als man das prognostiziert.
Ich hoffe sehr, dass dies auch bei Dir und Deiner Tochter zutrifft.
Es würde mich mega freuen, wenn Du Dich meldest und ich unserem Mitglied Barbara evtl. einen Lichtblick geben könnte
https://dasanderekind.ch/phpBB2/viewtopic.php?t=3444

Liebe Grüsse

Bea
selbstbetroffen von Cerebralparese und kongenitaler Amblyopie, hochgradiger Kurzsichtigkeit und Makuladegeneration,
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Bücher-und Homepage-Fee im Schweizer Forum für Eltern behinderter, chronisch kranker oder mit Fehlbildung geborener Kinder
www.dasanderekind.ch
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